Tự kỷ vs Hội chứng Down
Tự kỷ và hội chứng Down là những nguyên nhân gây chậm phát triển trí tuệ. Cũng có những nguyên nhân khác dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, hai điều này rất quan trọng vì hội chứng Down đại diện cho sự kết thúc thuần túy về mặt di truyền trong khi chứng tự kỷ đại diện cho sự kết thúc thuần túy về mặt tâm lý. Mặc dù một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ di truyền với chứng tự kỷ, nhưng cho đến nay vẫn còn rất nhiều nghi ngờ. Bài viết này sẽ nói chi tiết về cả chứng tự kỷ và hội chứng Down nêu bật sự khác biệt về các đặc điểm lâm sàng, triệu chứng, nguyên nhân, xét nghiệm và điều tra, tiên lượng và quá trình điều trị mà chúng yêu cầu.
Tự kỷ và Rối loạn phổ tự kỷ
Nguyên nhân của chứng tự kỷ và rối loạn phổ tự kỷ là do hệ thần kinh phát triển không bình thường. Chứng tự kỷ lần đầu tiên xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc trẻ sơ sinh. Có ba triệu chứng chính của chứng tự kỷ. Đó là những tương tác xã hội kém, suy giảm khả năng giao tiếp, những sở thích bị hạn chế và những hành vi lặp đi lặp lại. Do khả năng tương tác kém, trẻ tự kỷ không kết bạn, chơi một mình và vẫn chiếm hữu. Họ cảm thấy khó khăn khi nói và thể hiện cảm xúc thông qua ngôn ngữ cơ thể. Họ phát triển một tập hợp các hành vi độc đáo mà họ hầu như không bao giờ thay đổi. Chúng thích xếp đồ vật, xếp đồ chơi và tuân thủ nghiêm ngặt thói quen hàng ngày. Các triệu chứng tự kỷ trở nên rõ ràng vào khoảng một đến hai tuổi. Một số trẻ phát triển bình thường trước khi thoái triển. Ở tuổi trưởng thành, các dấu hiệu của bệnh tự kỷ khá im lặng.
Không có xét nghiệm nào trong phòng thí nghiệm để phát hiện chứng tự kỷ. Theo các dữ kiện về chứng tự kỷ trên tạp chí về chứng tự kỷ và rối loạn phát triển, trẻ biết bập bẹ 12 tháng, mang thai 12 tháng, sử dụng một từ duy nhất khi trẻ được 16 tháng, sử dụng thường xuyên hai cụm từ sau 24 tháng và mất kỹ năng ngôn ngữ ở bất kỳ tuổi tác khiến việc điều tra sâu hơn về chứng tự kỷ và các rối loạn phổ tự kỷ là vô cùng cần thiết. Mặc dù khoảng 15% trẻ tự kỷ có bất thường gen đơn lẻ có thể phát hiện được, nhưng việc sử dụng các phương pháp sàng lọc di truyền vẫn chưa thực tế. Các xét nghiệm trao đổi chất và phương pháp hình ảnh có thể hữu ích nhưng không được thực hiện thường xuyên.
Từ năm 1996 đến năm 2007, tỷ lệ mắc chứng tự kỷ đã gia tăng đáng kể. Vào năm 1996, cứ 1000 trẻ em thì chưa đến 1 trẻ bị mắc chứng tự kỷ. Năm 2007, hơn 5 trong số 1000 trẻ em mắc chứng tự kỷ. Tự kỷ ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái. Trước đây có lo ngại rằng một chất bảo quản nào đó trong vắc xin gây ra bệnh tự kỷ. Do đó, CDC đã rút tất cả các vắc xin có chứa chất bảo quản đó, nhưng không có thay đổi đáng kể nào trong mô hình bệnh tật cho thấy rằng không có mối liên hệ gây bệnh nào như vậy.
Bắt đầu điều trị tự kỷ sớm hơn, kết quả tốt hơn. Các mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống, cải thiện các tương tác xã hội và giao tiếp. Chế độ này nên được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của trẻ. Không có phương pháp duy nhất nào là hoàn hảo. Liệu pháp nghề nghiệp, liệu pháp kỹ năng xã hội, giảng dạy có cấu trúc, liệu pháp nói và ngôn ngữ nên được sử dụng khi cần thiết trong từng trường hợp riêng biệt. Thống kê cho thấy một nửa số bệnh nhân tự kỷ được điều trị bằng thuốc. Việc sử dụng thuốc chống co giật có bằng chứng khoa học chứng minh nhưng những người khác thì không. Mối nguy hiểm rõ ràng và hiện tại của việc sử dụng ma túy là một số có thể phản ứng bất thường với điều trị bằng thuốc. Điều trị tự kỷ rất tốn kém. Một nghiên cứu ước tính chi phí suốt đời trung bình khoảng 4 triệu USD cho một bệnh nhân.
Hội chứng Down
Bất thường về di truyền là nguyên nhân của hội chứng Down. Có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai bản sao bình thường. Tiền sử gia đình mắc hội chứng Down và tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở con cái. Hội chứng Down có thể được nghi ngờ khi còn sống trong tử cung. Tăng độ dày của nuchal và tăng Alfa-Feto-Protein (AFP) trong nước ối và máu cho thấy sự hiện diện của nó. Các triệu chứng duy nhất của hội chứng Down có thể được nhìn thấy khi sinh khi khám sơ sinh. Suy giáp sơ sinh là chẩn đoán phân biệt chính của hội chứng Down ở giai đoạn này. Trẻ bị hội chứng Down có chẩm bằng phẳng, tai thấp, mắt xếch lên, sống mũi phẳng, nếp gấp ở mắt, lưỡi thô to, nếp gấp bàn tay Simian, ngón tay thứ năm phát triển kém, khoảng trống rộng, dị tật tim (ASD, VSD, PDA) và chứng suy tá tràng. Bệnh nhân mắc hội chứng Down có khả năng sinh sản kém. Tuổi thọ của chúng ngắn hơn. Tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, tăng cholesterol trong máu, đau tim, bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson trong hội chứng Down.
Sự khác biệt giữa Tự kỷ và Hội chứng Down là gì?
• Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh với nền tảng di truyền đáng ngờ trong khi hội chứng Down là một bệnh di truyền.
• Không có bất thường bên ngoài duy nhất nào trong chứng tự kỷ trong khi bệnh Downs gây ra rất nhiều chứng tự kỷ.
• Ngoài những bất thường về nhận thức, trẻ tự kỷ khỏe mạnh về mặt y tế. Hội chứng Down gây chậm phát triển trí tuệ cũng như các bệnh nội khoa.
