Sự khác biệt chính - Hội chứng Down và Hội chứng Edward
Ngay cả một sự thay đổi không đáng kể trong cấu trúc của gen cũng có thể gây ra những hậu quả đáng kinh ngạc và đôi khi gây chết người. Hội chứng Down và Hội chứng Edward là hai tình trạng do khiếm khuyết di truyền như vậy. Hội chứng Down là một rối loạn di truyền NST thường gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Edward hoặc thể tam nhiễm 18 là một rối loạn di truyền NST khác do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. Sự khác biệt chính giữa hội chứng Down và Hội chứng Edward là Hội chứng Down là do sự hiện diện của bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 trong khi Hội chứng Edward là do sự hiện diện của bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một chứng rối loạn di truyền NST thường do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Do đó, nó còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down là nguyên nhân chính gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em.
Có mối tương quan chặt chẽ giữa tuổi mẹ và tỷ lệ mắc bệnh tam nhiễm trùng 21. Cơ hội sinh con bị ảnh hưởng bởi tình trạng này nhiều hơn ở những bà mẹ trên 45 tuổi.
Đặc điểm lâm sàng
- Mặt phẳng
- Nứt xương sống xiên
- Những nếp gấp của Epicanthic
- Chậm phát triển trí tuệ
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down có chỉ số IQ trong khoảng 25-50. Nhưng trong một số trường hợp, có thể có những bệnh nhân có trí thông minh bình thường hoặc gần bình thường do những thay đổi kiểu hình khác nhau.
- Hầu như tất cả bệnh nhân tam nhiễm sắc thể 21 đều phát triển những thay đổi thoái hóa thần kinh vốn là đặc điểm của bệnh Alzheimer sau 40 tuổi.
- Có một số bất thường không rõ ràng trong hệ thống miễn dịch khiến chúng dễ bị nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là ở phổi.
- Da cổ dồi dào
- nếp gấp Simian
- Dị tật tim bẩm sinh
- Hẹp ruột
- Thoát vị rốn
- Có khuynh hướng mắc bệnh bạch cầu
- Hypotonia
- Khoảng cách giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai
Do chăm sóc y tế được cải thiện đáng kể, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân tam nhiễm sắc thể 21 đã tăng lên đến 47 tuổi. Vào đầu thiên niên kỷ, đó là khoảng 25 năm.
Hình 01: Hội chứng Down
Quản lý
Hội chứng Down là không thể chữa khỏi. Nhưng hầu hết các biểu hiện lâm sàng có thể được kiểm soát, giúp bệnh nhân có cuộc sống bình thường.
- Các trường học và viện đặc biệt đã được thành lập ở nhiều quốc gia để tạo điều kiện cho việc giáo dục trẻ em có nhu cầu đặc biệt.
- Liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp vận động có thể giúp trẻ em cải thiện các tương tác xã hội của chúng.
- Cần phải theo dõi sát sao khi xảy ra các bệnh lý liên quan khác như bệnh bạch cầu và nhiễm trùng phổi nghiêm trọng.
Hội chứng Edward là gì?
Hội chứng Edward hay tam nhiễm sắc thể 18 là một chứng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể khác do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. Tương tự như hội chứng Down, sự xuất hiện của hội chứng Edward cũng có mối tương quan với tuổi mẹ.
Mặc dù nó có chung một số đặc điểm lâm sàng phổ biến với trisomy 21, nhưng những đặc điểm lâm sàng này nghiêm trọng hơn nhiều; do đó, bệnh nhân không sống sót sau năm đầu tiên của cuộc sống. Hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều không thể chịu nổi trong vài tuần đầu tiên.
Đặc điểm lâm sàng
- Chẩm nổi bật
- Chậm phát triển trí tuệ
- Micrognathia
- Tai đặt thấp
- Cổ ngắn
- Ngón tay chồng lên nhau
- Dị tật tim bẩm sinh
- Dị tật thận
- Đầm ôm hông có hạn
- Chân đá dưới chân
Hình 02: Ngón tay chồng chéo trong hội chứng Edward
Quản lý
Không có cách chữa trị cho hội chứng Edward. Mục đích là để ngăn ngừa sự xuất hiện của nhiễm trùng và giảm thiểu các biến chứng. Cần phải đặc biệt quan tâm đến việc kiểm soát các khuyết tật về tim và các bất thường về thận.
Điểm giống nhau giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward là gì?
- Cả hội chứng Down và hội chứng Edward đều là những rối loạn di truyền do sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể autosomal.
- Tuổi của bà mẹ có mối tương quan chặt chẽ với tỷ lệ mắc cả hai tình trạng này.
- Chậm phát triển trí tuệ là một đặc điểm lâm sàng phổ biến của hội chứng Down và Edward.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward là gì?
Hội chứng Down và Hội chứng Edward |
|
| Hội chứng Down là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể tự tử gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Do đó, nó còn được gọi là thể ba nhiễm 21. | Hội chứng Edward hay tam nhiễm sắc thể 18 là một chứng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể khác do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. Do đó, nó được gọi là tam nhiễm sắc thể 18. |
| Nguyên nhân | |
| Có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. | Có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. |
| Bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể | |
| Bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể là hoàn chỉnh hoặc một phần. | Có một bản sao bổ sung hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể. |
| Kỳ vọng Cuộc sống | |
| Tuổi thọ mong đợi của một bệnh nhân mắc hội chứng Down là 47 tuổi. | Đa số bệnh nhân tử vong trong vài tuần đầu sau sinh. |
| Đặc điểm lâm sàng | |
|
Tính năng lâm sàng bao gồm · Mặt phẳng · Khe nứt xương bàn tay xiên · Những nếp gấp của Epicanthic · Chậm phát triển trí tuệ · Hầu hết tất cả bệnh nhân tam nhiễm sắc thể 21 đều phát triển những thay đổi thoái hóa thần kinh, một đặc điểm của bệnh Alzheimer sau 40 tuổi. · Có một số bất thường không rõ ràng trong hệ thống miễn dịch khiến chúng dễ bị nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là ở phổi. · Da cổ dồi dào · Nếp nhăn Simian · Dị tật tim bẩm sinh · Hẹp ruột · Thoát vị rốn · Có khuynh hướng mắc bệnh bạch cầu · Hypotonia · Khoảng cách giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai |
Tính năng lâm sàng bao gồm · Chẩm nổi bật · Chậm phát triển trí tuệ · Micrognathia · Tai đặt thấp · Cổ ngắn · Ngón tay chồng lên nhau · Dị tật tim bẩm sinh · Dị tật thận · Hạn chế ôm sát hông · Chân đá dưới chân |
Tóm tắt - Hội chứng Down và Hội chứng Edward
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền NST thường gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Do đó, nó còn được gọi là thể tam nhiễm 21. Hội chứng Edward hoặc thể tam nhiễm 18 là một rối loạn di truyền NST thường khác do sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18. Sự khác biệt chính giữa hội chứng Down và hội chứng Edward là trong hội chứng Down, nhiễm sắc thể 21 có thêm một bản sao trong khi ở hội chứng Edward, nhiễm sắc thể 18 có thêm một bản sao.
Tải xuống Phiên bản PDF của Hội chứng Down và Hội chứng Edward
Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward
