Sự khác biệt chính - Alpha và Beta Thalassemia
Thalassemia là một nhóm rối loạn không đồng nhất do đột biến di truyền làm giảm tổng hợp chuỗi globin alpha hoặc beta, dẫn đến thiếu máu, thiếu oxy mô và tan máu hồng cầu liên quan đến sự mất cân bằng tổng hợp chuỗi globin. Có hai dạng thalassemia chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Trong bệnh alpha thalassemia, số lượng chuỗi alpha globin giảm trong khi ở bệnh beta-thalassemia, số lượng chuỗi beta globin giảm. Đây là sự khác biệt chính giữa bệnh thalassemia alpha và beta.
Alpha Thalassemia là gì?
Trong bệnh alpha thalassemia, một số gen chịu trách nhiệm mã hóa chuỗi alpha globin bị xóa. Gen alpha globin thường có bốn bản sao. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng bản sao bị thiếu.
Hydrops Fetalis
Sự tổng hợp chuỗi alpha globin bị triệt tiêu hoàn toàn khi thiếu cả 4 bản sao của gen alpha globin. Vì chuỗi alpha globin cần thiết cho sự tổng hợp hemoglobin của cả thai nhi và người lớn, tình trạng này không tương thích với sự sống; do đó, việc chấm dứt thai kỳ trong tử cung sẽ xảy ra nếu thai nhi bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
BệnhHbH
Tình trạng này là do không có ba bản sao của gen alpha globin. Điều này dẫn đến thiếu máu vi hồng cầu giảm âm trung bình đến nặng kèm theo lách to.
Đặc điểm Alpha Thalassemia
Điều này là do sự vắng mặt hoặc không hoạt động của một hoặc hai bản sao của gen alpha globin. Mặc dù các đặc điểm alpha thalassemia không gây thiếu máu nhưng chúng có thể làm giảm thể tích tiểu thể trung bình và nồng độ hemoglobin tiểu thể trung bình trong khi tăng số lượng hồng cầu trên 5,51012/ L.
Hình 01: Di truyền Alpha Thalassemia
Chẩn đoán bệnh alpha thalassemia thông qua các nghiên cứu tổng hợp chuỗi globin.
Quản lý
Bệnh nhân thiếu máu dạng nhẹ thường không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào. Quản lý sắt và axit folic chỉ được khuyến khích ở một số bệnh nhân. Những người mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng cần phải truyền máu suốt đời.
Beta Thalassemia là gì?
Trong bệnh beta thalassemia, số lượng chuỗi beta globin giảm xuống.
Beta Thalassemia Thể nặng
Nếu cả cha và mẹ đều mang đặc điểm beta thalassemia, khả năng con cái di truyền bệnh beta thalassemia thể nặng là 25%. Trong bệnh beta thalassemia thể nặng, việc sản xuất chuỗi beta globin bị triệt tiêu hoàn toàn hoặc giảm mạnh. Vì không có đủ chuỗi beta globin để chúng kết hợp với nhau, các chuỗi alpha globin dư thừa sẽ được lắng đọng trong cả các tế bào hồng cầu trưởng thành và chưa trưởng thành. Điều này dẫn đến sự tan máu sớm của các tế bào hồng cầu và quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả.
Đặc điểm lâm sàng
- Thiếu máu trầm trọng, biểu hiện rõ ràng khi sinh 3 - 6 tháng.
- Gan to và gan to
- tướng Thalassemic
Sự thay đổi các đường nét trên khuôn mặt là do sự giãn nở của xương vì tăng sản tủy xương. Hình chụp X-quang cho thấy hình ảnh đầu tóc của hộp sọ thường thấy trong bệnh beta thalassemia.
Hình 02: Tướng Thalassemic
Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm
Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) là phương pháp chủ yếu được sử dụng trong chẩn đoán các bệnh huyết học hiện nay. HPLC thể nặng beta thalassemia cho thấy sự hiện diện của mức HbA giảm với mức HbF cao bất thường. Công thức máu đầy đủ sẽ cho thấy sự tồn tại của bệnh thiếu máu vi hồng cầu giảm sắc tố và việc kiểm tra phim máu sẽ cho biết sự hiện diện của số lượng hồng cầu lưới tăng lên cùng với các tế bào đích và tế bào mục tiêu.
Điều trị
- Truyền máu thường xuyên
- Liệu pháp thải sắt
- Axit folic (nếu chế độ ăn uống không đủ axit folic)
- Cắt lách (đôi khi được sử dụng để giảm lượng máu cần thiết)
- Ghép tủy
- Liệu pháp gen cho mục đích sàng lọc và điều trị
Đặc điểm Beta Thalassemia / Trẻ nhỏ
Beta thalassemia thể nhẹ là một tình trạng phổ biến thường không có triệu chứng. Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh alpha thalassemia, nhưng bệnh beta thalassemia nặng hơn so với bệnh đồng cấp. Chẩn đoán bệnh beta thalassemia thể nhẹ được thực hiện nếu mức HbA2trên 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia thể trung gian dùng để chỉ các trường hợp bệnh thalassemia mức độ trung bình không cần truyền máu thường xuyên.
Sự giống nhau giữa Alpha và Beta Thalassemia là gì?
Trong cả hai điều kiện, mức độ hemoglobin trong máu giảm
Sự khác biệt giữa Alpha và Beta Thalassemia là gì?
Alpha vs Beta Thalassemia |
|
| Số lượng chuỗi alpha globin giảm. | Số lượng chuỗi beta globin giảm. |
| Xóa gen | |
| Một số gen chịu trách nhiệm mã hóa chuỗi alpha globin bị xóa. | Các gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi beta globin bị xóa một phần hoặc hoàn toàn. |
| Loại | |
| Thai nhi bị ứ nước, bệnh HbH và đặc điểm alpha thalassemia là những dạng chính của bệnh alpha thalassemia. | Có hai dạng beta thalassemia chính là beta thalassemia thể nặng và beta thalassemia thể nhẹ. |
| Chẩn đoán | |
| Chẩn đoán bệnh alpha thalassemia thông qua các nghiên cứu tổng hợp chuỗi globin. | Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) là phương pháp điều tra được sử dụng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia. |
| Đặc điểm lâm sàng | |
|
|
| Điều trị và Quản lý | |
|
|
Tóm tắt - Alpha vs Beta Thalassemia
Thalassemia là một nhóm rối loạn không đồng nhất do đột biến di truyền làm giảm tổng hợp chuỗi globin alpha hoặc beta tạo nên hemoglobin HbA ở người trưởng thành. Thalassemia có thể được phân loại rộng rãi thành hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Trong bệnh alpha thalassemia, số lượng chuỗi alpha giảm và trong bệnh beta-thalassemia, số lượng chuỗi beta giảm. Đây là sự khác biệt chính giữa bệnh thalassemia alpha và beta.
Tải xuống phiên bản PDF của Alpha và Beta Thalassemia
Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Alpha và Beta Thalassemia
