Sự khác biệt chính giữa hội chứng Rett và chứng tự kỷ là hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển thần kinh hầu như chỉ được chẩn đoán ở trẻ em gái, trong khi chứng tự kỷ là một chứng rối loạn phát triển thần kinh được chẩn đoán ở cả trẻ em trai và trẻ em gái.
Rối loạn phát triển thần kinh là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh, dẫn đến chức năng não bất thường. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến cảm xúc, khả năng học tập, kiểm soát bản thân và trí nhớ. Ảnh hưởng của rối loạn phát triển thần kinh có xu hướng kéo dài trong suốt cuộc đời của một người. Hội chứng Rett và chứng tự kỷ là hai loại rối loạn phát triển thần kinh.
Hội chứng Rett là gì?
Hội chứngRett là một chứng rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp và rối loạn phát triển ảnh hưởng đến cách phát triển của não, gây mất dần các kỹ năng vận động và lời nói. Rối loạn di truyền này chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái. Nó xảy ra ở 1 trong số 10 000 ca sinh con gái. Hội chứng Rett thường gây tử vong ở nam giới ngay sau khi sinh, đó là lý do tại sao hội chứng này chủ yếu gặp ở nữ giới. Rối loạn này là do đột biến di truyền trong gen có tên là MECP2 trên nhiễm sắc thể X. Trong một số trường hợp, rối loạn di truyền này được di truyền. Sự đột biến dẫn đến các vấn đề với việc sản xuất protein quan trọng cho sự phát triển của não. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu rõ và vẫn đang được nghiên cứu.
Hình 01: Hội chứng Rett
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett bao gồm chậm phát triển, mất khả năng vận động và phối hợp bình thường, mất khả năng giao tiếp, cử động tay bất thường, chuyển động mắt bất thường, khó thở, cáu kỉnh và khóc, các hành vi bất thường khác, khuyết tật nhận thức, động kinh, độ cong bất thường của cột sống, nhịp tim không đều, rối loạn giấc ngủ và các triệu chứng khác (xương mỏng, dễ gãy, dễ bị gãy xương, bàn tay và bàn chân nhỏ thường lạnh, các vấn đề về nhai và nuốt, các vấn đề về chức năng ruột, nghiến răng).
Rối loạn này có thể được chẩn đoán thông qua tiền sử bệnh và gia đình, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm hình ảnh (chụp CT, MRI), kiểm tra thính giác, kiểm tra mắt và thị lực, kiểm tra hoạt động não và xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị cho hội chứng Rett bao gồm chăm sóc y tế thường xuyên, thuốc (đối với co giật, cứng cơ, vấn đề về hô hấp, các vấn đề về đường tiêu hóa và các vấn đề về tim), vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp và lời nói, và liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp dinh dưỡng, can thiệp hành vi, và các dịch vụ hỗ trợ (đào tạo học thuật, xã hội và việc làm).
Tự kỷ là gì?
Tự kỷ là một chứng rối loạn phát triển thần kinh được chẩn đoán ở cả trẻ em trai và gái. Nó được phân loại rộng rãi như một chứng rối loạn phổ tự kỷ. Nó được đặc trưng bởi những thách thức với các kỹ năng xã hội, hành vi lặp đi lặp lại, lời nói và giao tiếp không lời. Theo thông tin từ Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh, chứng tự kỷ ảnh hưởng đến 1 trong 44 trẻ em ở Hoa Kỳ.
Hình 02: Tự kỷ
Các triệu chứng của bệnh tự kỷ bao gồm tránh giao tiếp bằng mắt, chống lại sự ôm ấp và ôm ấp, không đáp lại tên, không có khả năng bắt đầu cuộc trò chuyện, nói với giọng điệu bất thường, lặp lại các từ, không hiểu các câu hỏi đơn giản, tiếp cận không phù hợp với tương tác xã hội, khó nhận biết các tín hiệu không lời, thực hiện các chuyển động lặp đi lặp lại, thực hiện các hoạt động có thể gây hại cho bản thân như cắn hoặc đập đầu, phát triển một thói quen cụ thể và trở nên rối loạn khi có thay đổi nhỏ nhất, các vấn đề với mô hình chuyển động, tư thế cơ thể bất thường và nét mặt, giọng điệu bất thường giọng nói, khả năng hiểu ngôn ngữ kém, chậm học nói và giọng nói đều đều hoặc đơn điệu.
Tự kỷ có thể được chẩn đoán thông qua bệnh sử, bảng câu hỏi để đánh giá các tiêu chuẩn của Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DAM-5), kiểm tra thể chất và tâm lý, kiểm tra ngôn ngữ và ngôn ngữ, kiểm tra thần kinh và kiểm tra di truyền. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị cho chứng tự kỷ bao gồm liệu pháp hành vi và giao tiếp, liệu pháp giáo dục, liệu pháp gia đình, liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động, vật lý trị liệu và thuốc (thuốc chống loạn thần, thuốc chống trầm cảm).
Điểm giống nhau giữa Hội chứng Rett và Tự kỷ là gì?
- Hội chứngRett và chứng tự kỷ là hai dạng rối loạn phát triển thần kinh.
- Trong lịch sử, hội chứng Rett được coi là một dạng phụ của chứng tự kỷ.
- Cả hai điều kiện y tế đều có thể có khuynh hướng di truyền.
- Họ có thể có các triệu chứng tương tự.
- Cả hội chứng Rett và chứng tự kỷ thường không đáng chú ý khi mới sinh mà là khi trẻ phát triển.
- Họ được điều trị thông qua các liệu pháp hỗ trợ và thuốc đặc trị.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Rett và Tự kỷ là gì?
Hội chứngRett là một rối loạn phát triển thần kinh hầu như chỉ được chẩn đoán ở trẻ em gái, trong khi chứng tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh được chẩn đoán ở cả trẻ em trai và trẻ em gái. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa hội chứng Rett và chứng tự kỷ. Hơn nữa, đột biến gen di truyền của gen MECP2 dẫn đến hội chứng Rett. Mặt khác, đột biến gen di truyền của gen ACTL6B dẫn đến chứng tự kỷ.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa hội chứng Rett và chứng tự kỷ ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Hội chứng Rett vs Tự kỷ
Rối loạn phát triển thần kinh là tình trạng rối loạn sự phát triển của hệ thần kinh, dẫn đến các vấn đề về chức năng não bộ. Hội chứng Rett và chứng tự kỷ là hai dạng rối loạn phát triển thần kinh. Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh hầu như chỉ được chẩn đoán ở trẻ em gái, trong khi chứng tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh được chẩn đoán ở cả trẻ em trai và trẻ em gái. Vì vậy, phần này tóm tắt sự khác biệt giữa hội chứng Rett và chứng tự kỷ.
