Sự khác biệt cơ bản giữa hội chứng Down và hội chứng Klinefelter là hội chứng down là một bất thường về cơ thể có kèm theo chậm phát triển trí tuệ và giảm trương lực cơ, trong khi hội chứng Klinefelter là một bất thường về nhiễm sắc thể giới tính kèm theo các vấn đề về phát triển thể chất và nhận thức của nam giới.
Thể tam nhiễm là một dạng đa bội, trong đó có ba nhiễm sắc thể thay vì một cặp nhiễm sắc thể thông thường. Nó thuộc loại thể dị bội. Chủ yếu có hai dạng tam nhiễm: tam nhiễm tự nhiễm (hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Warkany) và tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính; (hội chứng triple X, hội chứng Klinefelter). Hội chứng Down và hội chứng Klinefelter là hai loại bệnh lý tam nhiễm.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra do sự phân chia tế bào bất thường, dẫn đến việc sao chép thêm toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền bổ sung này gây ra những thay đổi về phát triển và các đặc điểm thể chất của rối loạn hội chứng Down. Các triệu chứng và đặc điểm của hội chứng Down bao gồm các vấn đề về trí tuệ và phát triển, suy giảm nhận thức, mặt bẹt, đầu nhỏ, cổ ngắn, lưỡi lồi, mí mắt xếch lên, tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ, trương lực cơ kém, bàn tay rộng, ngắn với một nếp nhăn trong lòng bàn tay, các ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ, quá linh hoạt, các đốm trắng nhỏ trên phần mắt có màu và chiều cao thấp.
Hình 01: Hội chứng Down
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu, xét nghiệm độ mờ da gáy, lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), chọc dò màng ối, siêu âm, lấy mẫu máu cuống rốn qua da và xét nghiệm di truyền trước khi cấy ghép. Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Down. Tuy nhiên, các lựa chọn quản lý bao gồm trị liệu thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ, các dịch vụ giáo dục chuyên biệt, các hoạt động xã hội và giải trí, các chương trình cung cấp đào tạo việc làm và dạy các kỹ năng tự chăm sóc bản thân.
Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X và nó được phân loại theo thể nhiễm sắc thể giới tính. Đó là một dạng thể dị bội. Nhiễm sắc thể thừa trong hội chứng Klinefelter là do không liên kết trong quá trình hình thành giao tử. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
Hình 02: Hội chứng Klinefelter
Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi. Trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng như yếu cơ, chậm phát triển vận động, chậm nói và tinh hoàn chưa xuống bìu. Trẻ em và thanh thiếu niên có các triệu chứng như cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với các bé trai khác, không dậy thì hoặc chậm dậy thì, sau dậy thì ít cơ và ít lông mặt, cơ thể, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, mô vú to, xương yếu, mức năng lượng thấp, có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm, khó bày tỏ suy nghĩ và cảm xúc, và các vấn đề về đọc, viết, chính tả và toán học. Các dấu hiệu và triệu chứng của nam giới bao gồm số lượng tinh trùng thấp, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ham muốn tình dục thấp, cao hơn chiều cao trung bình, xương yếu, cơ thể và lông mặt giảm, ít cơ bắp hơn so với những người đàn ông khác, mở rộng mô vú và tăng mỡ bụng.
Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là xét nghiệm hormone, phân tích nhiễm sắc thể và xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị cho hội chứng Klinefelter bao gồm liệu pháp thay thế testosterone, cắt bỏ mô vú, liệu pháp nói và vật lý trị liệu, hỗ trợ và tiến hóa giáo dục, điều trị khả năng sinh sản và tư vấn tâm lý.
Điểm giống nhau giữa Hội chứng Down và Hội chứng Klinefelter là gì?
- Hội chứng Down và hội chứng Klinefelter là hai loại bệnh lý tam nhiễm.
- Cả hai đều là rối loạn di truyền được phân loại theo thể dị bội.
- Cả hai rối loạn đều do không liên kết.
- Họ có thể bị suy giảm nhận thức.
- Chúng có thể được chẩn đoán thông qua phân tích nhiễm sắc thể.
- Họ có thể được điều trị thông qua các liệu pháp thể chất và phát triển.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Down và Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Down là một bất thường về tử thi đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ và giảm trương lực, trong khi hội chứng Klinefelter là một bất thường về nhiễm sắc thể giới tính đặc trưng bởi các vấn đề trong phát triển thể chất và nhận thức của nam giới. Đây là điểm khác biệt chính giữa hội chứng Down và hội chứng Klinefelter.
Bảng sau đây tóm tắt sự khác biệt giữa hội chứng Down và hội chứng Klinefelter.
Tóm tắt - Hội chứng Down và Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Down và hội chứng Klinefelter là hai rối loạn di truyền do tình trạng dị bội được gọi là thể ba nhiễm. Hội chứng Down là một bất thường về autosomal gây chậm phát triển trí tuệ và giảm trương lực cơ. Hội chứng Klinefelter là một bất thường về nhiễm sắc thể giới tính gây ra các vấn đề về phát triển thể chất và nhận thức của nam giới. Đây là điểm khác biệt chính giữa hội chứng Down và hội chứng Klinefelter.
