Sự khác biệt chính - Genome vs Exome
Dự án Bộ gen người, bắt đầu vào năm 1911, là một cuộc cách mạng trong lịch sử di truyền học hiện đại đã tạo ra nhiều kỹ thuật phân tích về chẩn đoán di truyền và liệu pháp gen. Dự án Bộ gen người là một chương trình hợp tác nghiên cứu có trụ sở tại Hoa Kỳ với mục tiêu là lập bản đồ hoàn chỉnh và hiểu được tất cả các gen của con người. Dựa trên dự án nghiên cứu này, các thuật ngữ Genome, Intron và Exon đã được phát triển. Bộ gen là tập hợp đầy đủ các gen trong một sinh vật bao gồm tất cả các gen có trong sinh vật cụ thể đó, trong khi Exome là tập hợp đầy đủ các exon có trong một sinh vật chiếm tất cả các vùng mã hóa của gen có trong một loài cụ thể. Đây là sự khác biệt chính giữa bộ gen và exome.
Genome là gì?
Bộ gen đề cập đến tập hợp đầy đủ các hướng dẫn di truyền được lưu trữ dưới dạng gen hoặc trình tự cụ thể của axit Deoxyribonucleic (DNA) trong một sinh vật hoặc loài cụ thể. Mỗi bộ gen chứa tất cả thông tin cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và các hoạt động chức năng khác của một sinh vật cụ thể. Bộ gen được tạo thành từ DNA nằm trong nhân của sinh vật nhân thực và trong tế bào chất của sinh vật nhân sơ.
Mã di truyền trong bộ gen người được tạo thành từ 3,2 tỷ base DNA bao gồm 4 loại nucleotide: Adenine, Guanine, Cytosine và Thymine. Các thứ tự tuần tự khác nhau của bốn cơ sở này xác định tính duy nhất của một gen cụ thể. Hệ gen của sinh vật nhân thực bao gồm cả ADN nhân và ADN ti thể. Do đó, sự kết hợp duy nhất này khác nhau giữa các sinh vật và bộ gen của một cá nhân là duy nhất về bản chất và có thể hoạt động như một dấu vân tay cho mục đích chẩn đoán.
Hình 01: Dự án Bộ gen người
Bộ gen đầu tiên được giải trình tự và xác định là của Escherichia coli; sau đó, nấm men, động vật nguyên sinh và bộ gen thực vật được phân tích. Việc giải trình tự bộ gen người mất vài thập kỷ để hoàn thành. Bộ gen người chứa khoảng 3 200 000 000 nucleotit, khoảng 30 000 đến 40 000 gen là gen mã hóa và gen không mã hóa, và được đóng gói chặt chẽ thành 23 cặp nhiễm sắc thể mang DNA đóng gói đóng vai trò là yếu tố quyết định di truyền. Sự đóng gói gen này là kết quả của các cấu trúc xoắn DNA xoắn chặt chẽ và sự hình thành phức hợp liên kết với protein, làm giảm chiều dài mà DNA chiếm giữ trong giai đoạn không liên kết của nó.
Exome là gì?
Exome là một tập hợp con của bộ gen chỉ bao gồm các vùng mã hóa của các gen của một sinh vật cụ thể. Vùng mã hóa của gen được đặt tên là exon, và chúng là một loại gen được phiên mã thành mRNA và sau đó được dịch mã thành trình tự axit amin, tạo ra các protein chức năng và cấu trúc. Trong quá trình sửa đổi sau phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn, các khoang nội là vùng không mã hóa bị loại bỏ và các exon được nối với nhau. Điều này được thực hiện bởi một quá trình được gọi là nối RNA. Ở sinh vật nhân sơ không có hoặc ít hơn các tế bào nhân sơ; do đó, không cần nối RNA. Do đó, để tạo ra exome của một sinh vật cụ thể, RNA trưởng thành cần được chiết xuất, và sau đó DNA bổ sung sẽ được tổng hợp bằng cách sử dụng enzyme phiên mã ngược.
Hình 02: Exome
Các exon của tất cả các gen của chúng ta chiếm khoảng 1,5% bộ gen và chỉ chứa khoảng 3 megabases vì exome chiếm một tỷ lệ nhỏ trong toàn bộ bộ gen. Việc giải trình tự exome rẻ hơn và nhanh hơn so với toàn bộ bộ gen. Phân tích exome cung cấp thông tin quan trọng về các đặc tính chức năng của sinh vật và các đột biến được quan sát thấy trong exome có liên quan trực tiếp đến biểu hiện lâm sàng.
Sự tương đồng giữa Genome và Exome là gì?
- Genome và exome bao gồm một tập hợp các gen trong một sinh vật.
- Cả hai đều chứa bốn gốc nucleotide chính; Adenine, Guanine, Cytosine và Thymine.
- Genome và exome được cô đặc lại thành các nhiễm sắc thể và được sắp xếp theo kiểu rất nhỏ gọn.
- Giải trình tự của cả Genome và exome có thể được thực hiện trong ống nghiệm.
- Genome và exome rất hữu ích trong việc phân tích các đột biến di truyền có thể là lý do gây ra các bệnh di truyền và các bệnh không lây nhiễm khác và sự mất cân bằng chuyển hóa.
Sự khác biệt giữa Genome và Exome là gì?
Genome vs Exome |
|
| Tập hợp đầy đủ các hướng dẫn di truyền được lưu trữ dưới dạng gen hoặc trình tự DNA trong một sinh vật hoặc loài cụ thể được gọi là bộ gen. | Một tập hợp con của bộ gen chỉ bao gồm các gen mã hóa của một sinh vật cụ thể được gọi là exome. |
| Kích thước | |
| Bộ gen lớn, khoảng 3 200 000 000 nucleotide. | Exome nhỏ, khoảng 3 000 000 nucleotide (1% bộ gen). |
| Thành phần | |
| Bộ gen bao gồm tổng hàm lượng DNA bao gồm cả vùng mã hóa và vùng không mã hóa. | Exome chỉ chứa các vùng mã hóa của tổng số DNA được gọi là exon. |
| Trình tự | |
| Các phương pháp đơn giản như giải trình tự Sanger có thể được sử dụng để giải trình tự bộ gen. | Các phương pháp phức tạp bao gồm phiên mã ngược của mRNA trưởng thành được yêu cầu để trình tự exome. |
Tóm tắt - Genome vs Exome
Bộ gen là bộ DNA hoàn chỉnh có trong một sinh vật. Exome là một phần của bộ gen chỉ bao gồm các exon của toàn bộ bộ gen. Đây là sự khác biệt cơ bản giữa genome và exome. Cả phân tích gen và exome đều là một lĩnh vực khoa học sắp ra mắt và được sử dụng nhiều trong công nghệ DNA tái tổ hợp để phân tích các gen có trong một sinh vật và phát triển các phương pháp điều khiển gen để được sử dụng một cách có lợi.
Tải xuống phiên bản PDF của Genome vs Exome
Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa gen và Exome
