Sự khác biệt cơ bản giữa giải trình tự toàn bộ bộ gen và giải trình tự ngoại lai là giải trình tự toàn bộ bộ gen giải trình tự toàn bộ bộ gen của một sinh vật trong khi trình tự giải trình tự ngoại lai chỉ trình tự exome hoặc gen mã hóa protein của một sinh vật.
Giải trình tự là một kỹ thuật xác định thứ tự chính xác của các nucleotide trong một phân tử DNA cụ thể. Nó chỉ phản ánh đúng thứ tự của bốn cơ sở; adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T) trong một đoạn DNA. Có một số phương pháp giải trình tự như giải trình tự Sanger, giải trình tự thế hệ tiếp theo, v.v. Hơn nữa, bộ gen hoàn chỉnh của một sinh vật (giải trình tự toàn bộ bộ gen) hoặc chỉ các gen mã hóa protein trong bộ gen (giải trình tự ngoại lai) mới có thể trải qua quá trình giải trình tự.
Giải trình tự toàn bộ bộ gen là gì?
Bộ gen người chứa gần ba tỷ cặp bazơ DNA. Giải trình tự toàn bộ bộ gen là một phương pháp giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh của một sinh vật. Do đó, trong giải trình tự toàn bộ bộ gen, việc xem xét toàn bộ tập hợp các phân tử ADN bao gồm exomes, intron, không gian liên gen, v.v. Hơn nữa, toàn bộ trình tự sắp xếp bộ gen không chỉ có bộ gen nằm bên trong nhân mà còn cả ADN ti thể..
Hình 01: Giải trình tự toàn bộ bộ gen
Để chuẩn bị cho quá trình giải trình tự này, bước đầu tiên là trích xuất toàn bộ DNA. Sau đó, DNA được tách chiết sẽ trải qua quy trình giải trình tự bằng một phương pháp giải trình tự thích hợp. Bằng cách phân tích các trình tự kết quả, sử dụng công cụ tin sinh học, chúng ta có thể tìm ra các bệnh hiếm gặp, ung thư, bệnh truyền nhiễm, v.v.
Trình tự Exome là gì?
Exome là một phần của bộ gen chứa khoảng 1,5% bộ gen, và nó là tập hợp của các exon. Exon là trình tự phiên mã thành mRNA và sau đó là sản phẩm protein cuối cùng. Do đó, giải trình tự exome sắp xếp toàn bộ trình tự mã hóa protein trong bộ gen. Giải trình tự mẫu cho thấy các rối loạn di truyền vì hầu hết các rối loạn di truyền phát sinh do đột biến của các gen mã hóa protein. Do đó, các quá trình chẩn đoán rối loạn di truyền thường sử dụng giải trình tự ngoại lai như một phương pháp để chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, khi so sánh với toàn bộ ứng dụng giải trình tự bộ gen để xét nghiệm di truyền, việc giải trình tự ngoại lai mất ít thời gian hơn để sử dụng và ít tốn kém hơn.
Hình 02: Trình tự Exome
Trong giải trình tự exome, trước tiên, cần chỉ chọn các trình tự mã hóa protein từ DNA tổng số. Lưu ý rằng con người có khoảng 180000 trình tự mã hóa protein. Sau đó, exome được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thông lượng cao.
Điểm tương đồng giữa Giải trình tự toàn bộ bộ gen và Giải trình tự ngoại lai là gì?
- Giải trình tự toàn bộ bộ gen và Giải trình tự mẫu là hai ứng dụng của giải trình tự.
- Cả hai phương pháp đều hữu ích trong việc xác định thứ tự chính xác của trình tự nucleotide trong cả hai phương pháp.
- Ngoài ra, tin sinh học giúp cả hai kỹ thuật phân tích dữ liệu.
Sự khác biệt giữa Giải trình tự toàn bộ bộ gen và Giải trình tự ngoại lai là gì?
Giải trình tự toàn bộ bộ gen giải trình tự toàn bộ DNA của bộ gen của một sinh vật, trong khi trình tự giải trình tự ngoại lai chỉ trình tự mã hóa protein từ bộ gen. Do đó, đây là sự khác biệt cơ bản giữa giải trình tự toàn bộ bộ gen và giải trình tự ngoại lai. Ngoài ra, mặc dù cả hai phương pháp đều được sử dụng rộng rãi để xác định thứ tự chính xác của trình tự nucleotide, việc giải trình tự toàn bộ bộ gen rất tốn kém và tốn thời gian hơn so với giải trình tự ngoại lai.
Bảng đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa giải trình tự toàn bộ bộ gen và giải trình tự ngoại lai.
Tóm tắt - Giải trình tự toàn bộ bộ gen so với giải trình tự Exome
Giải trình tự cho thấy thứ tự chính xác của các base trong một đoạn DNA và nó có thể là giải trình tự toàn bộ bộ gen hoặc giải trình tự ngoại lai. Ở đây, toàn bộ trình tự bộ gen giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh của một sinh vật trong khi trình tự giải trình tự ngoại lai chỉ trình tự mã hóa protein trong bộ gen. Xem xét các ứng dụng của chúng, giải trình tự toàn bộ bộ gen rất hữu ích trong việc phân tích các sai lệch di truyền như các biến thể nucleotide đơn, mất đoạn, chèn, v.v. trong toàn bộ bộ gen trong khi giải trình tự exome hữu ích trong việc phát hiện các bệnh di truyền. Do đó, đây là sự khác biệt giữa giải trình tự toàn bộ bộ gen và giải trình tự ngoại lai.
