Sự khác biệt cơ bản giữa chuyển đoạn Robertsonian và nhiễm sắc thể đồng phân là chuyển đoạn Robertsonian là một dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể liên quan đến sự hợp nhất của toàn bộ các nhánh dài của hai nhiễm sắc thể hướng tâm trong khi nhiễm sắc thể đẳng cấp là một nhiễm sắc thể không cân bằng bất thường có hai nhánh giống nhau do nhân đôi của một nhánh và xóa nhánh kia.
Chuyển đoạn Robertsonian và isochromosome là hai bất thường về nhiễm sắc thể. Trong chuyển đoạn Robertsonian, một số loại nhiễm sắc thể được gắn vào nhau. Đây là dạng chuyển vị phổ biến nhất ở người. Mặt khác, Isochromosome là một nhiễm sắc thể bất thường có hai nhánh giống hệt nhau. Các nhánh isochromosome này là hình ảnh phản chiếu của nhau.
Chuyển vị Robertsonian là gì?
Chuyển đoạn Robertsonian là kiểu sắp xếp lại nhiễm sắc thể phổ biến nhất được biết đến ở người. Đây là một dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể xảy ra bằng cách hợp nhất toàn bộ các nhánh dài của hai nhiễm sắc thể hướng tâm. Điều này dẫn đến một nhiễm sắc thể trung tâm lớn và một mảnh nhỏ. Khoảng 1 trong số 1000 người được sinh ra với sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể này. Nói chung, các nhiễm sắc thể hướng tâm 3, 14, 15, 21 và 22 ở người trải qua quá trình chuyển đoạn Robertsonian. Hầu hết các dạng chuyển đoạn Robertsonian phổ biến là giữa nhiễm sắc thể 13 và 14, giữa 13 và 21, và giữa 21 và 22 ở người. Mặc dù đây là một bất thường về nhiễm sắc thể, ở dạng cân đối và không gây ra các vấn đề về sức khỏe.
Hình 01: Chuyển vị Robertsonian
Tuy nhiên, ở dạng không cân bằng, nó có thể gây ra các rối loạn di truyền như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13). Hơn nữa, nó có thể làm tăng tỷ lệ vô sinh và nguy cơ mất cân bằng di truyền giữa các thế hệ con cái của họ.
Isochromosome là gì?
Isochromosome là một nhiễm sắc thể bất thường bao gồm hai bản sao của cánh tay dài hoặc cánh tay ngắn. Các nhánh của isochromosome là hình ảnh phản chiếu của nhau. Đó là một bất thường về cấu trúc không cân bằng.
Hình 02: Isochromosome
Isochromosomes được hình thành do sự nhân đôi của một cánh tay và mất đi cánh tay kia. Sau đó, các tế bào sẽ chỉ có một bản sao duy nhất của vật liệu di truyền trong nhánh hiện diện ở thành viên bình thường của cặp tương đồng. Nói một cách đơn giản, các tế bào có một nhiễm sắc thể đồng phân có thể tam nhiễm đối với cánh tay đã được nhân đôi và đơn thể đối với cánh tay đã bị xóa bỏ. Tương tự như sự chuyển đoạn Robertsonian, sự hình thành nhiễm sắc thể isochromosome là hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể thường xuyên ở người. Hội chứng Turner và Neoplasia là hai hậu quả của sự hình thành isochromosome.
Sự tương đồng giữa Chuyển vị Robertsonian và Isochromosome là gì?
- Cả chuyển đoạn Robertsonian và sự hình thành nhiễm sắc thể đồng phân đều phổ biến ở nhiễm sắc thể hướng tâm.
- Trong cả hai quá trình, các nhiễm sắc thể tham gia bị vỡ tại tâm động của chúng.
Sự khác biệt giữa Chuyển vị Robertsonian và Isochromosome là gì?
Chuyển đoạn Robertsonian là một dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể, trong đó hai nhiễm sắc thể hướng tâm hợp nhất ở đầu giữa của chúng trong khi nhiễm sắc thể đẳng cấp là nhiễm sắc thể bao gồm hình ảnh phản chiếu của một trong các nhánh của nhiễm sắc thể. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa chuyển vị Robertsonian và isochromosome. Sự hợp nhất của toàn bộ các nhánh dài của hai nhiễm sắc thể hướng tâm diễn ra trong sự chuyển đoạn Robertsonian trong khi sự nhân đôi của một nhánh và xóa bỏ nhánh kia diễn ra trong sự hình thành nhiễm sắc thể đồng phân.
Hơn nữa, một sự khác biệt khác giữa chuyển vị Robertsonian và isochromosome là hệ quả của chúng. Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau) và tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) là hai hậu quả của sự chuyển vị Robertsonian trong khi hội chứng Turner và Neoplasia là hai hậu quả của sự hình thành nhiễm sắc thể.
Infographic dưới đây trình bày sự khác biệt giữa chuyển vị Robertsonian và isochromosome.
Tóm tắt - Chuyển vị Robertsonian vs Isochromosome
Trong chuyển đoạn Robertsonian, hai nhiễm sắc thể hướng tâm bị vỡ tại tâm động của chúng và các nhánh dài hợp nhất để tạo thành một nhiễm sắc thể lớn, duy nhất với một tâm động duy nhất. Trong sự hình thành nhiễm sắc thể đồng phân, tâm động của các nhiễm sắc thể phân chia theo chiều ngang và sự kết hợp của hai nhánh giống nhau diễn ra. Kết quả là, isochromosome có hai nhánh giống hệt nhau là hình ảnh phản chiếu của nhau. Vì vậy, đây là tóm tắt về sự khác biệt giữa chuyển vị Robertsonian và isochromosome.
