Sự khác biệt chính giữa hội chứng Edward và Patau là hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 trong tất cả hoặc một số tế bào ở các cá nhân, trong khi hội chứng Patau là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả hoặc một số tế bào ở các cá thể.
Thể tam nhiễm là một tình trạng nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ. Một cá thể thể ba nhiễm có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau là những dạng tam nhiễm phổ biến nhất.
Hội chứng Edward là gì?
Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18 trong tất cả hoặc một số tế bào ở cá nhân. Bất kỳ bộ phận nào của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn di truyền này. Hội chứng Edward xảy ra khoảng 1 trong 5000 ca sinh. Em bé sinh ra thường nhỏ và bị dị tật tim do hội chứng Edward. Các đặc điểm chung khác là đầu nhỏ, hàm nhỏ, tai thấp, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, khuyết tật trí tuệ nặng, tiếng khóc yếu và phản ứng tối thiểu với âm thanh, bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận, thở bất thường, các vấn đề về đường tiêu hóa. và thành bụng, thoát vị và cong vẹo cột sống.
Hình 01: Hội chứng Edward
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edward là do các vấn đề trong việc hình thành tế bào sinh sản hoặc các vấn đề trong quá trình phát triển ban đầu. Hơn nữa, tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo tuổi của mẹ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó có thể được di truyền từ cha mẹ của người bị ảnh hưởng. Đôi khi trong hội chứng Edward, không phải tất cả các tế bào đều có thêm một nhiễm sắc thể. Tình trạng này được gọi là tam nhiễm khảm. Các triệu chứng trong các trường hợp tam nhiễm thể khảm có thể ít nghiêm trọng hơn.
Siêu âm, CVS (lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc chọc dò màng ối có thể được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Edward. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị bao gồm điều trị tim, hỗ trợ cho ăn, điều trị chỉnh hình và hỗ trợ tâm lý xã hội.
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứngPatau là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả hoặc một số tế bào ở cá nhân. Vật liệu di truyền bổ sung này phá vỡ sự phát triển bình thường và gây ra nhiều khuyết tật cơ quan phức tạp. Hội chứng Patau ảnh hưởng từ 1 trong 10000 đến 1 trong 21799 ca sinh sống. Hầu hết các trường hợp hội chứng Patau không di truyền, nhưng chúng xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản. Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là không phân chia có thể dẫn đến các tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Một số ít trường hợp mắc hội chứng Patau là do di truyền.
Hình 02: Hội chứng Patau
Các triệu chứng của hội chứng Patau bao gồm sứt môi và hở hàm ếch, một mắt hoặc mắt nhỏ bất thường (bệnh mắt nhỏ), không có 1 hoặc cả hai mắt (bệnh thiếu mắt), giảm khoảng cách giữa hai mắt (suy tủy), các vấn đề về sự phát triển của rãnh mũi, kích thước đầu nhỏ hơn (tật đầu nhỏ), thiếu da đầu, dị dạng tai và điếc, vết bớt đỏ nhô lên, dị tật thành bụng, u nang ở thận, cơ quan sinh dục bất thường, ngón tay hoặc ngón chân thừa và đáy tròn đến bàn chân.
Hội chứngPatau có thể được chẩn đoán thông qua siêu âm, xét nghiệm sàng lọc như sàng lọc DNA không tế bào (NIPT), PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai nghén), CVS (lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc chọc dò màng ối. Hơn nữa, các phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật để sửa chữa các dị tật tim hoặc sứt môi và hở hàm ếch, trị liệu vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ.
Điểm giống nhau giữa Hội chứng Edward và Patau là gì?
- Hội chứng Edward và Patau là hai dạng tam nhiễm khác nhau.
- Trong cả hai điều kiện di truyền, các cá thể bị ảnh hưởng có 47 nhiễm sắc thể.
- Trong cả hai điều kiện di truyền, hầu hết các trường hợp là do các vấn đề trong việc hình thành các tế bào sinh sản. Trong một số trường hợp hiếm hoi, chúng có thể được di truyền từ cha mẹ của người bị ảnh hưởng.
- Cả hai tình trạng di truyền đều có các sơ đồ chẩn đoán giống nhau.
- Không có cách chữa trị cho những tình trạng di truyền này; chỉ có liệu pháp hỗ trợ.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Edward và Patau là gì?
Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 trong tất cả hoặc một số tế bào ở các cá nhân, trong khi hội chứng Patau là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13 trong tất cả hoặc một số tế bào trong các cá nhân. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa Edward và hội chứng Patau. Hơn nữa, hội chứng Edward xảy ra ở khoảng 1 trong 5000 trẻ sinh sống, trong khi hội chứng Patau xảy ra ở khoảng từ 1 trên 10000 đến 1 trên 21799 trẻ sinh sống.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa hội chứng Edward và Patau ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Hội chứng Edward vs Patau
Hội chứng Edward và Patau là hai dạng tam nhiễm khác nhau. Hội chứng Edward là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 18 trong tất cả hoặc một số tế bào ở cá nhân. Hội chứng Patau là do sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả hoặc một số tế bào ở cá nhân. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa hội chứng Edward và Patau.
