Sự khác biệt chính - Di truyền tế bào và Di truyền phân tử
Nghiên cứu di truyền khám phá cách các đặc điểm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo thông qua bộ gen. Di truyền tế bào và Di truyền phân tử là hai nhánh con của nghiên cứu di truyền, nghiên cứu nhiễm sắc thể và gen. Sự khác biệt cơ bản giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử là di truyền tế bào là nghiên cứu về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể bằng phân tích hiển vi trong khi di truyền phân tử là nghiên cứu về gen và nhiễm sắc thể ở cấp độ phân tử DNA bằng công nghệ DNA.
Di truyền học tế bào là gì?
Nhiễm sắc thể là động lực của sự di truyền trong tế bào. Chúng chứa tất cả thông tin di truyền của sinh vật được di truyền từ bố mẹ sang con cái. Bất kỳ thay đổi nào về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể thường dẫn đến những thay đổi trong thông tin di truyền sẽ truyền cho thế hệ con cái. Do đó, thông tin về toàn bộ nhiễm sắc thể trong tế bào và các bất thường nhiễm sắc thể rất quan trọng trong nghiên cứu di truyền học và phân tử lâm sàng. Các bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và được chuyển sang tế bào mới.
Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi DNA và protein. Do đó, những thay đổi trong nhiễm sắc thể có thể phá vỡ các gen mã hóa cho protein, từ đó tạo ra các protein sai. Những thay đổi này tạo ra các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, hội chứng, ung thư, vv Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể và những thay đổi của chúng được gọi là di truyền tế bào. Do đó, di truyền tế bào có thể được định nghĩa là một nhánh của di truyền liên quan đến việc phân tích những thay đổi về số lượng, cấu trúc và chức năng trong nhiễm sắc thể của tế bào. Có các kỹ thuật khác nhau được thực hiện trong phân tích di truyền tế bào như sau.
Karyotyping - Kỹ thuật hình ảnh nhiễm sắc thể của tế bào dưới kính hiển vi để xác định số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) - Một kỹ thuật phát hiện sự hiện diện, vị trí và số lượng bản sao của các gen trong nhiễm sắc thể chuyển dạng để chẩn đoán các bệnh di truyền khác nhau và các bất thường về nhiễm sắc thể
Lai ghép gen so sánh dựa trên mảng - Một kỹ thuật được phát triển để phân tích các biến thể số lượng bản sao và các bất thường về nhiễm sắc thể
Nghiên cứu di truyền tế bào cho thấy sự khác biệt về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Phân tích di truyền tế bào thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xác định xem thai nhi có an toàn với các dị tật nhiễm sắc thể hay không. Một tế bào người bình thường chứa 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (tổng số 46 nhiễm sắc thể). Một số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể có trong một tế bào; trạng thái này được gọi là thể dị bội. Ở người, hội chứng Down và hội chứng Turner là do sự bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể. Tách nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down và thiếu một nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner. Karyotyping là một trong những kỹ thuật di truyền tế bào xác định các hội chứng nêu trên ở người.
Nghiên cứu di truyền tế bào cũng cung cấp thông tin có giá trị cho các cuộc thảo luận về sinh sản, chẩn đoán bệnh và điều trị một số bệnh (bệnh bạch cầu, ung thư hạch và khối u), v.v.
Hình 01: Karyotype hội chứng Down
Di truyền Phân tử là gì?
Di truyền học phân tử đề cập đến việc nghiên cứu cấu trúc và chức năng của các gen ở cấp độ phân tử. Nó liên quan đến việc nghiên cứu nhiễm sắc thể và biểu hiện gen của một sinh vật ở cấp độ DNA. Kiến thức về gen, sự biến đổi gen và đột biến rất quan trọng đối với sự hiểu biết và điều trị bệnh tật cũng như đối với sinh học phát triển. Trình tự DNA của gen được nghiên cứu trong di truyền học phân tử. Các biến thể trình tự, đột biến trong trình tự, vị trí gen là thông tin tốt để xác định sự biến đổi di truyền giữa các cá thể và xác định các bệnh khác nhau.
Các kỹ thuật di truyền phân tử là khuếch đại (PCR và nhân bản), liệu pháp gen, sàng lọc gen, tách và phát hiện DNA và RNA, v.v. Sử dụng tất cả các kỹ thuật này, các nghiên cứu về gen được thực hiện để hiểu các biến thể cấu trúc và chức năng của các gen trong nhiễm sắc thể ở cấp độ phân tử. Dự án bộ gen người là một kết quả đáng chú ý của di truyền học phân tử.
Hình 2: Di truyền Phân tử
Sự khác biệt giữa Di truyền Tế bào và Di truyền Phân tử là gì?
Di truyền tế bào và Di truyền phân tử |
|
| Di truyền học tế bào là nghiên cứu nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật hiển vi. | Di truyền phân tử là nghiên cứu các gen ở cấp độ DNA bằng cách sử dụng các kỹ thuật công nghệ DNA. |
| Kỹ thuật | |
| Karyotyping, FISH, aCGH, v.v. là những kỹ thuật được sử dụng trong lĩnh vực này. | Phân lập DNA, khuếch đại DNA, Nhân bản gene, Màn hình gene, v.v. là những kỹ thuật được sử dụng ở đây. |
Tóm tắt - Di truyền tế bào so với Di truyền phân tử
Di truyền học tế bào và di truyền học phân tử là hai lĩnh vực phụ của di truyền học nghiên cứu nhiễm sắc thể và gen. Sự khác biệt giữa di truyền học tế bào và di truyền học phân tử nằm ở trọng tâm của chúng; di truyền tế bào là nghiên cứu về các biến thể số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể trong một tế bào trong khi di truyền phân tử là nghiên cứu các gen trong nhiễm sắc thể ở cấp độ DNA. Cả hai lĩnh vực đều quan trọng để hiểu các bệnh di truyền, chẩn đoán, liệu pháp và sự tiến hóa.
