Sự khác biệt chính - Kiểu gen so với Giải trình tự
Định kiểu gen và giải trình tự là hai kỹ thuật được thực hiện để thu thập thông tin về axit nucleic, chủ yếu là DNA của một sinh vật. Sự khác biệt cơ bản giữa xác định kiểu gen và giải trình tự là việc xác định kiểu gen là quá trình xác định biến thể di truyền mà cá nhân sở hữu bằng cách sử dụng các dấu hiệu trong khi giải trình tự là xác định thứ tự chính xác của trình tự nucleotit trong đoạn DNA nhất định.
Genotyping là gì?
Định kiểu gen là việc xác định cấu trúc di truyền của một cá nhân bằng cách sử dụng một trình tự DNA và các dấu hiệu, đồng thời so sánh và xác định sự di truyền của nó. Việc xác định kiểu gen rất quan trọng trong sinh học tiến hóa, sinh học quần thể, phân loại học, sinh thái học và di truyền học của sinh vật. Nó có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật khác nhau bao gồm giải trình tự DNA, phản ứng chuỗi polymerase, đa hình độ dài đoạn giới hạn (RFLP), phát hiện đa hình khuếch đại ngẫu nhiên, đa hình độ dài đoạn khuếch đại (AFLP), vi mạch ADN, v.v.
Định kiểu gen liên quan đến việc giải trình tự các đoạn nhỏ cụ thể của trình tự DNA và tìm ra mối liên hệ của thành phần di truyền với các cá thể khác bằng cách sử dụng các dấu hiệu di truyền. Nó xác định đa hình nucleotide đơn (SNP) giữa các cá thể hoặc các alen cụ thể. Định dạng gen có thể áp dụng cho nhiều loại sinh vật bao gồm cả con người. Nó cũng có thể áp dụng cho các vi sinh vật như vi rút, nấm, v.v. và có thể được sử dụng để xác định các biến thể di truyền của chúng với các cấu hình tham chiếu. Trong dịch tễ học phân tử và vi sinh pháp y, việc kiểm soát mầm bệnh, đặc biệt là vi sinh vật, được thực hiện bằng thông tin thu được từ việc định kiểu gen. Việc xác định kiểu gen là rất quan trọng trong phân tích phả hệ. Con người được xác định kiểu gen để xác nhận quyền làm mẹ và làm cha. Kiểu gen sẽ tiết lộ các alen trội và lặn của các gen quyết định các tính trạng cụ thể.
Hình_1: Định kiểu gen RFLP
Trình tự là gì?
Giải trình tự là quá trình xác định thứ tự chính xác của nucleotide trong một đoạn DNA hoặc RNA nhất định. Hầu như tất cả thông tin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của một sinh vật đều được mã hóa trong bộ gen của nó. Sự sẵn có của các kỹ thuật để sản xuất và phân tách các đoạn axit nucleic dài vài trăm nucleotide đã dẫn đến việc phát triển các quy trình xác định trình tự nucleotide chính xác của một đoạn DNA hoặc RNA nhất định. Các loại phương pháp giải trình tự khác nhau có sẵn ngày nay. Các phương pháp giải trình tự này cùng với các công nghệ xây dựng thư viện bộ gen đại diện cho toàn bộ bộ gen của một sinh vật, tạo điều kiện thuận lợi cho việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của sinh vật đó, phân tích sâu về cấu trúc gen, chức năng gen, vị trí gen, biểu hiện gen, lập bản đồ gen, vùng điều hòa gen, v.v.
Tổng bộ gen của nhiều loại virus, một số vi khuẩn, vi khuẩn khảo cổ, nấm men và một số sinh vật khác đã được giải trình tự và lập bản đồ. Dự án bộ gen người đã giúp nó có thể giải trình tự và lập bản đồ toàn bộ bộ gen người và xuất bản bản thảo đầu tiên vào năm 2003. Đây là một cột mốc quan trọng trong sự tiến bộ của sinh học. Trình tự bộ gen người hiện được sử dụng trong lĩnh vực y tế để xác định nguyên nhân di truyền cho các bệnh hiếm gặp, sàng lọc nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh, xác định chi tiết di truyền của các bệnh ung thư khác nhau, phát triển phương pháp điều trị mới và phát triển các công cụ chẩn đoán mới, v.v.
Trong thế giới thực vật, bộ gen cây lúa và bộ gen cây Arabidopsis đã được giải trình tự. Kiến thức về các trình tự này chắc chắn sẽ cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về cách các tế bào và sinh vật hoạt động.
Hình_2: Chữ ký của trình tự sanger
Sự khác biệt giữa Genotyping và Sequencing là gì?
Genotyping so với Sequencing |
|
| Genotyping là quá trình xác định thành phần di truyền của một cá thể và kiểm tra nhóm hoặc phân loại của sinh vật đó. | Giải trình tự là quá trình xác định thứ tự chính xác của các nucleotide của một đoạn DNA hoặc RNA nhất định. |
| Kỹ thuật | |
| RFLP, Giải trình tự gen, PCR, vi mạch DNA, AFLP, v.v. | Sắp xếp theo trình tự Sanger, Trình tự Gilbert, Trình tự Pyrose, Trình tự Thế hệ Tiếp theo, Trình tự Shotgun, v.v. |
| Mối quan tâm chính | |
| Điều này quan tâm hơn đến việc liệu sự khác biệt về kiểu gen có tạo ra sự khác biệt về kiểu hình thực sự hay không. | Điều này quan tâm nhiều hơn đến trật tự của các nucleotide và sự khác biệt và thay đổi của nó với các sinh vật khác. |
Tóm tắt - Định kiểu gen so với Giải trình tự
Kiểu gen và giải trình tự rất hữu ích cho việc nghiên cứu thông tin di truyền của sinh vật. Xác định kiểu gen là quá trình xác định các biến thể kiểu gen giữa các cá thể và tìm ra các loại của chúng. Giải trình tự là quá trình xác định thứ tự chính xác của các nucleotide trong đoạn hoặc vùng DNA quan tâm. Cả hai kỹ thuật đều cung cấp thông tin quan trọng về gen và bộ gen.
