Sự khác biệt chính - SNP và Đột biến
Các biến thểDNA nổi bật giữa các cá nhân. Đa hình nucleotide đơn (SNP) và đột biến là hai biến thể như vậy dẫn đến sự khác biệt về trình tự nucleotide ở các sinh vật. Sự khác biệt chính giữa SNP và đột biến là SNP thể hiện sự khác biệt nucleotide đơn trong DNA trong khi đột biến thể hiện bất kỳ sự thay đổi nào của DNA bao gồm sự khác biệt từ đơn đến nhiều nucleotide. SNP là một dạng đột biến.
SNP là gì?
Đa hình Nucleotide Đơn (SNP) được định nghĩa là sự khác biệt trong một nucleotide đơn của DNA tại một vị trí cụ thể trong bộ gen. Ở hầu hết các cá thể, trình tự bazơ giống nhau có thể có trong khi một số cá thể có thể có sự khác biệt về nucleotide đơn ở cùng một vị trí của DNA. Đây là những SNP góp phần vào các biến thể kiểu hình, biến đổi các đặc điểm nhân trắc học, các đặc điểm xác suất bệnh tật và phản ứng với môi trường. Đây là biến thể di truyền phổ biến nhất được tìm thấy trong số những người. Giả thiết rằng cứ 300 nucleotide thì có một SNP được nhìn thấy. Điều này tiết lộ rằng có hơn 10 triệu SNP trong bộ gen của con người. SNP trong bộ gen người cung cấp một nguồn để lập bản đồ các đặc điểm di truyền phức tạp.
SNP là một dạng đột biến được gọi là đột biến điểm. Khi SNP xảy ra trong gen hoặc trong vùng điều hòa của gen, nó ảnh hưởng đến chức năng của gen bằng cách đóng vai trò ảnh hưởng lớn hơn đến bệnh. Hầu hết SNP không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Tuy nhiên, một số khác biệt về gen này đã được chứng minh là rất quan trọng trong việc nghiên cứu sức khỏe con người. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra SNP có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân đối với một số loại thuốc, tính nhạy cảm với các yếu tố môi trường như chất độc và nguy cơ phát triển các bệnh cụ thể.
Một số bệnh nổi tiếng như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh β thalassemia và bệnh xơ nang xảy ra chủ yếu do SNPs. Con người cho thấy các mức độ nhạy cảm khác nhau đối với một loạt các bệnh ở người. Nó chủ yếu là do SNP trong bộ gen người. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tật và cách cơ thể phản ứng với các phương pháp điều trị cũng được quyết định bởi SNP có trong bộ gen người. Ví dụ: những cá nhân có một đột biến cơ bản trong gen APOE (gen apolipoprotein) có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn.
Giải trình tự DNA sẽ hỗ trợ xác định SNPs. Pyrosequencing là một kỹ thuật giải trình tự thông lượng cao cho phép phát hiện các biến thể alen (SNP) giữa nhiều trình tự song song bằng cách tạo ra các trình tự duy nhất. Việc phát hiện các đa hình nucleotide đơn bằng PCR là cần thiết cho nhiều loại phân tích di truyền, từ lập bản đồ bộ gen đến theo dõi các đột biến cụ thể. SNP nằm giữa các gen được sử dụng làm dấu hiệu sinh học để xác định và định vị các gen gây bệnh.
Hình 1: Đột biến SNP trong đó cytosine được thay thế bằng thymine
Đột biến là gì?
Đột biến đề cập đến bất kỳ thay đổi nào trong chuỗi DNA. Đột biến xảy ra do chèn nucleotit, xóa nucleotit, đảo đoạn nucleotit, nhân đôi nucleotit và sắp xếp lại các nucleotit trong ADN. Những thay đổi này dẫn đến tác động tiêu cực hoặc tích cực đến kiểu hình, và một số đột biến được di truyền bởi các thế hệ tiếp theo. Các đột biến có nguồn gốc trong quá trình sao chép DNA hoặc do các yếu tố môi trường khác nhau như tia cực tím, khói thuốc lá, bức xạ, v.v.
Đột biến quy mô nhỏ và quy mô lớn có thể nhìn thấy trong DNA. Đột biến quy mô nhỏ xảy ra do mất đoạn, chèn, nhân đôi, khác biệt nucleotit đơn, đảo đoạn, … Đột biến quy mô lớn xảy ra do xóa các vùng lớn hơn, sao chép các biến thể số lượng, xóa gen, mất bản sao gen và di chuyển của các đoạn DNA lớn hơn so với vị trí ban đầu,… Các đột biến sẽ dẫn đến sự thay đổi cấu trúc gen biểu hiện sai các protein. Đôi khi đột biến dẫn đến các đặc điểm dương tính và protein tốt. Đột biến rất quan trọng đối với quá trình tiến hóa. Nếu không, dân số có thể không thích ứng được với những môi trường đầy thách thức và thay đổi. Vì vậy, đột biến được coi là động lực thúc đẩy quá trình tiến hóa. Tuy nhiên, hầu hết các đột biến là trung tính.
Hình 2: Đột biến DNA
Sự khác biệt giữa SNP và Đột biến là gì?
SNP vs Đột biến |
|
| SNP là biến thể DNA do sự khác biệt về nucleotide đơn trong DNA. | Đột biến là một biến thể DNA do bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong trình tự DNA. |
| Thay đổi | |
| Điều này liên quan đến một thay đổi duy nhất trong DNA. | Điều này bao gồm những thay đổi từ đơn đến nhiều nucleotide. |
| Xuất hiện | |
| SNP rất phổ biến và hiện diện với tần suất hơn 1% trong dân số. | Đột biến rất hiếm và hiện diện với tần suất dưới 1% dân số. |
Tóm tắt - SNP vs Đột biến
Đột biến được định nghĩa là bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong trình tự DNA so với trình tự DNA bình thường. Đây là những thay đổi gây ra do sai lầm của quá trình sao chép DNA hoặc ảnh hưởng của các yếu tố môi trường khác nhau. Đột biến xảy ra thông qua chèn, cắt, đảo đoạn, nhân đôi và sắp xếp lại các nucleotide. Đột biến gen gây ra những thay đổi về cấu trúc và chức năng của gen, dẫn đến sự khác biệt đáng kể ở các thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, các bệnh di truyền hiếm khi do đột biến vì bệnh di truyền thường có tính chất lặn. SNP là biến thể nucleotide đơn trong một trình tự DNA cụ thể giữa các cá thể. Trong SNP, chỉ có thể quan sát thấy sự khác biệt một nucleotide tại một vị trí cụ thể của trình tự. SNP cũng là một dạng đột biến được gọi là đột biến điểm vì nó thay đổi DNA bằng cách thay đổi một nucleotide từ trình tự đang xem xét.
