Sự khác biệt chính giữa TSC1 và TSC2 là TSC1 là một gen nằm trong nhiễm sắc thể số 9 gây ra rối loạn di truyền phức hợp xơ cứng củ, trong khi TSC2 là gen nằm trong nhiễm sắc thể 16 gây ra rối loạn di truyền phức tạp xơ cứng củ.
Phức hợp bệnh xơ cứng củ (TSC) là một rối loạn di truyền. Đó là kết quả của sự đột biến một trong hai gen có trong tất cả các tế bào của cơ thể người. Rối loạn này được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u (lành tính) ở nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm não, thận, tim, da và các cơ quan khác. TSC1 và TSC2 là hai gen chính gây ra phức hợp xơ cứng củ.
TSC1 là gì?
TSC1 là một gen gây rối loạn di truyền phức hợp xơ cứng củ. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Nó mã hóa cho một loại protein gọi là hamartin. Hamartin còn được gọi là protein xơ cứng củ 1 (TSC1). Protein Hamartin có chức năng như một đồng chaperone ức chế hoạt động ATPase của chaperone Hsp90 và làm giảm chu kỳ chaperone của nó. Hơn nữa, protein hamartin có chức năng như một chất hỗ trợ Hsp90 trong các khách hàng kinase và không phải kinase, bao gồm TSC2. Điều này ngăn cản sự phát triển khắp nơi và sự suy thoái của chúng trong proteasome. Hamartin (TSC1), TSC2 và TBC1D7 tạo thành một phức hợp đa protein được gọi là phức hợp TSC. Phức hợp này điều chỉnh tiêu cực tín hiệu mTORCI bằng cách hoạt động như một protein kích hoạt GTPase (GAP) cho GTPase Rheb nhỏ. GTPase Rheb là một chất kích hoạt thiết yếu của mTORC1. Phức hợp TSC bao gồm protein hamartin được coi là chất ức chế khối u.
Hình 01: TSC1
Các khiếm khuyết (đột biến) trong gen TSCI có thể gây ra bệnh xơ cứng củ do sự suy giảm chức năng của phức hợp TSC. Các khiếm khuyết trong gen TSCI cũng có thể là nguyên nhân của chứng loạn sản vỏ não khu trú. Hơn nữa, protein hamartin cũng có thể tham gia vào việc bảo vệ các tế bào thần kinh não trong vùng CA3 của hồi hải mã khỏi tác động của stokes.
TSC2 là gì?
TSC2 là một gen gây rối loạn di truyền phức hợp xơ cứng củ. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Gen TSC2 bình thường cung cấp hướng dẫn sản xuất một loại protein gọi là tuberin. Trong tế bào, tuberin tương tác với hamartin, được tạo ra bởi gen TSC1. Hai loại protein này giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia (tăng sinh) và kích thước tế bào. Những protein này thường ngăn cản tế bào phát triển và phân chia rất nhanh hoặc theo cách không kiểm soát được. Do đó, chúng hoạt động như các protein ức chế khối u.
Hình 02: TSC2
Tuberin và hamartin thực hiện chức năng ức chế khối u của chúng bằng cách tương tác và điều chỉnh nhiều loại protein khác. Các biến thể gen TSC2 bị lỗi gây ra một căn bệnh phổi hiếm gặp có tên gọi là bệnh lý bạch huyết (LAM). Hơn nữa, gen TSC2 khiếm khuyết cũng gây ra phức hợp xơ cứng củ, kích thích sự phát triển của khối u không phải ung thư ở nhiều bộ phận của cơ thể.
Điểm giống nhau giữa TSC1 và TSC2 là gì?
- TSC1 và TSC2 là hai gen chính chịu trách nhiệm gây ra các rối loạn di truyền phức tạp của bệnh xơ cứng củ.
- Cả hai gen đều tạo ra protein hoạt động như chất ức chế khối u.
- Protein của chúng là thành phần quan trọng của phức hợp TSC.
- Cả hai gen đều có thể bị đột biến để gây ra các bệnh khác.
Sự khác biệt giữa TSC1 và TSC2 là gì?
TSC1 là gen nằm ở nhiễm sắc thể số 9 gây ra rối loạn di truyền phức hợp xơ cứng củ, trong khi TSC2 là gen nằm ở nhiễm sắc thể 16 gây ra rối loạn di truyền phức hợp xơ cứng củ. Do đó, đây là điểm khác biệt chính giữa TSC1 và TSC2. Hơn nữa, gen TSC1 mã cho một protein gọi là hamartin, trong khi gen TSC2 mã cho một protein gọi là tuberin. Vì vậy, đây cũng là điểm khác biệt chính giữa TSC1 và TSC2.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa TSC1 và TSC2 ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - TSC1 vs TSC2
TSC1 và TSC2 là hai gen quan trọng được tìm thấy trong tất cả các tế bào cơ thể. Chúng mã hóa các protein là thành phần quan trọng của phức hợp chất ức chế khối u TSC. Đột biến của chúng có thể gây ra một chứng rối loạn di truyền được gọi là phức hợp xơ cứng củ. Gen TSC1 nằm ở nhiễm sắc thể số 9, trong khi gen TSC2 nằm ở nhiễm sắc thể 16. Vì vậy, đây là tóm tắt về sự khác biệt giữa TSC1 và TSC2.
