Sự khác biệt chính - PGS và PGD
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là một quá trình phức tạp được sử dụng để điều trị các vấn đề về khả năng sinh sản và di truyền, đồng thời giúp thụ thai một đứa trẻ. Khi một cặp vợ chồng gặp phải các vấn đề liên quan đến việc thụ thai một đứa trẻ, IVF là một giải pháp tốt và là hình thức điều trị y tế hiệu quả nhất. Các tế bào trứng trưởng thành được lấy từ buồng trứng của phụ nữ và được thụ tinh từ tinh trùng của nam giới tương ứng trong điều kiện phòng thí nghiệm (trong ống nghiệm) như một bước ban đầu. Sau đó, trứng đã thụ tinh sẽ được cấy vào tử cung của con cái. Tuy nhiên, thụ tinh ống nghiệm là một quá trình phức tạp, tốn kém và mất thời gian và có rất nhiều thách thức. Do đó, một số xét nghiệm y tế được thực hiện trước khi cấy ghép. Sàng lọc di truyền trước khi cấy ghép (PGS) và Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) là hai thí nghiệm như vậy được sử dụng để xác định xem liệu phôi thai có bị rối loạn di truyền hay không và em bé có khỏe mạnh hay không. Sự khác biệt chính giữa PGS và PGD là PGD được thực hiện để phát hiện các khiếm khuyết gen đơn lẻ có thể dẫn đến các bệnh di truyền cụ thể trong khi PGS được thực hiện để phát hiện tế bào bình thường của nhiễm sắc thể.
PGS là gì?
Sàng lọc Di truyền Tiền cấy ghép (PGS) là một xét nghiệm di truyền được thực hiện để phát hiện tế bào nhiễm sắc thể bình thường của phôi thụ tinh trong ống nghiệm. PGS sàng lọc các tế bào phôi để tìm số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Cơ thể con người chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. PGS không tìm kiếm các bệnh di truyền cụ thể; thay vào đó, nó tìm kiếm số lượng nhiễm sắc thể thông thường trong các tế bào của phôi. Phôi được đánh giá về các nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc nhiễm sắc thể thừa làm thay đổi tổng số nhiễm sắc thể.
Mục tiêu của việc thực hiện PGS là xác định số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong phôi trước khi cấy để tránh các hội chứng di truyền do sai lệch số lượng của nhiễm sắc thể. PGS tiết lộ các bệnh như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter,… Hội chứng Down là bệnh thường gặp do tam nhiễm sắc thể 21. PGS có thể dễ dàng phát hiện. PGS cũng có thể lựa chọn giới tính.
Có một số phương pháp được sử dụng trong PGS như Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), Lai ghép bộ gen so sánh mảng (aCGH), Vi phân đa hình nucleotide đơn (SNP), Định lượng phản ứng chuỗi polymerase thời gian thực (qPCR), v.v.
Hình 01: Sàng lọc Di truyền Tiền nhân giống
PGD là gì?
Chẩn đoán Di truyền Tiền cấy ghép (PGD) là một kỹ thuật được thực hiện để xác định các rối loạn gen đơn lẻ trong phôi thụ tinh trong ống nghiệm trước khi cấy vào tử cung của người mẹ để mang thai. Rối loạn đơn gen là một bệnh di truyền hoặc rối loạn Mendel gây ra do đột biến hoặc thay đổi DNA trong một gen cụ thể. Gen bị đột biến được gọi là alen đột biến hoặc bị bệnh. Những rối loạn này được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Do đó, điều quan trọng là phải kiểm tra xem phôi có bị rối loạn gen đơn lẻ hay không trước khi cấy phôi. Rối loạn đơn gen rất hiếm khi xảy ra. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều mang mầm bệnh di truyền cụ thể đó thì con cái có thể di truyền căn bệnh này. Do đó, PGD tạo cơ hội cho các cặp vợ chồng lựa chọn phôi khỏe mạnh và sạch bệnh.
PGD được thực hiện cho các tế bào đơn lẻ được lấy từ phôi. Nó có thể tiết lộ sự hiện diện của chuyển đoạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến một cách hiệu quả. Có nhiều rối loạn đơn gen. Các bệnh phổ biến nhất được PGD phát hiện là xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy và Thalassemia. PGD cung cấp một cơ hội để xác định giới tính của phôi trước khi cấy ghép. Đó là một lời đề nghị quan trọng để các cặp vợ chồng cân bằng gia đình của họ. Do đó, PGD đóng vai trò là một xét nghiệm quan trọng để sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh và không mắc bệnh theo giới tính ưa thích. Tuy nhiên, kết quả của xét nghiệm PGD dựa trên đánh giá tế bào đơn lẻ. Do đó, hiệu quả của PGD còn nhiều nghi vấn. Sự xâm lấn của sinh thiết và khảm nhiễm sắc thể cũng làm giảm hiệu quả của PGD.
Hình 02: Chẩn đoán Di truyền Tiền cấy ghép
Nhiều phương pháp khác nhau như lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và phản ứng chuỗi Polymerase (PCR) được sử dụng để thực hiện PGD. PCR được sử dụng để phát hiện các rối loạn gen đơn lẻ và FISH được sử dụng để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể. Ngoài FISH và PCR, giải trình tự bộ gen tế bào đơn cũng được sử dụng như một phương pháp trong PGD để xác định đặc điểm bộ gen của phôi.
Sự khác biệt giữa PGS và PGD là gì?
PGS vs PGD |
|
| PGS là xét nghiệm di truyền được thực hiện để phát hiện phôi thụ tinh trong ống nghiệm có số lượng nhiễm sắc thể bình thường trong tế bào hay không. | PGD là một kỹ thuật được sử dụng để xác định xem phôi được thụ tinh trong ống nghiệm có mang đột biến gen cụ thể hoặc sự thay đổi DNA trong gen dẫn đến rối loạn di truyền hay không. |
| Phát hiện Đột biến gen đơn | |
| PGS không phát hiện đột biến gen đơn lẻ. | PGD phát hiện các đột biến gen đơn lẻ. |
| Bệnh | |
| PGS là một xét nghiệm quan trọng để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, v.v. | PGD là một xét nghiệm quan trọng để phát hiện xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia, v.v. |
Tổng hợp - PGS vs PGD
PGS và PGD là hai xét nghiệm di truyền được sử dụng để phát hiện xem phôi thụ tinh trong ống nghiệm có phù hợp để cấy vào tử cung để tạo thai hay không. PGS được thực hiện để phát hiện xem liệu phôi có số lượng nhiễm sắc thể bình thường trong tế bào hay không. PGD được thực hiện để phát hiện xem phôi có đột biến gen đơn lẻ gây ra rối loạn di truyền hay không. Đây là điểm khác biệt giữa PGS và PGD. Cả hai xét nghiệm này đều rất quan trọng và cần được thực hiện trước khi cấy để sàng lọc phôi thai nhằm tạo ra một phôi thai khỏe mạnh.
