Sự khác biệt chính - Bệnh tế bào hình liềm và Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến do đột biến điểm trong beta globin thúc đẩy quá trình trùng hợp hemoglobin đã khử oxy, dẫn đến biến dạng hồng cầu, thiếu máu tán huyết, tắc nghẽn vi mạch và tổn thương mô do thiếu máu cục bộ. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng phát sinh do bệnh hồng cầu hình liềm trong đó dạng hemoglobin bị đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở nồng độ oxy thấp. Bệnh hồng cầu hình liềm có một nhóm các biểu hiện bệnh lý trong khi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những biểu hiện bệnh lý như vậy của bệnh hồng cầu hình liềm. Đây là điểm khác biệt chính giữa bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Bệnh tế bào hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến do đột biến điểm trong beta globin thúc đẩy quá trình trùng hợp hemoglobin đã khử oxy dẫn đến biến dạng hồng cầu, thiếu máu tán huyết, tắc nghẽn vi mạch và tổn thương mô do thiếu máu cục bộ.
Hemoglobin có cấu trúc tứ phân được tạo thành từ hai cặp chuỗi alpha và beta. Tế bào hồng cầu trưởng thành bình thường có HbA (α2β2) là dạng huyết sắc tố chiếm ưu thế của chúng. Trong bệnh hồng cầu hình liềm, dư lượng glutamate trong codon thứ sáu của gen beta globin được thay thế bằng valin. Sự thay thế này dẫn đến những thay đổi cấu trúc và chức năng khác nhau trong phân tử hemoglobin. Ngoài HbA, những người bị bệnh hồng cầu hình liềm còn có một loại hemoglobin đặc biệt trong hồng cầu của họ được gọi là hemoglobin hình liềm (HbS).
Cơ chế bệnh sinh của Bệnh tế bào hình liềm
Tế bào hồng cầu chảy tự do sẽ chuyển thành dạng gel nhớt khi áp suất riêng phần của oxy giảm xuống dưới một mức tới hạn nhất định. Với quá trình khử oxy tiếp tục, các phân tử HbS trùng hợp thành các sợi dài bên trong các tế bào đỏ làm biến dạng chúng thành hình lưỡi liềm. Đây là cơ sở bệnh lý cho các biểu hiện chính như tan máu mãn tính, tắc vi mạch và tổn thương mô.
Khi các polyme HbS phát triển, chúng bắt đầu thoát ra ngoài qua màng hồng cầu. Sự thay đổi cấu trúc này của các tế bào hồng cầu tạo ra dòng chảy Ca2 +Mức canxi nội bào tăng lên sau đó tạo ra liên kết chéo của các protein nội bào, dẫn đến dòng chảy K+và nước. Quá trình này lặp đi lặp lại làm mất nước của các tế bào hồng cầu, khiến chúng trở nên cứng và đặc. Cuối cùng, chúng trở thành các tế bào hình liềm không thể phục hồi được nhanh chóng bị loại bỏ khỏi hệ tuần hoàn bởi quá trình tan máu ngoại mạch.
Có một số quan niệm về cơ sở bệnh lý của tắc mạch vi mô, nhưng cơ chế chính xác vẫn chưa được hiểu rõ ràng.
Hình 01: Bệnh hồng cầu hình liềm di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Đặc điểm lâm sàng của Bệnh tế bào hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm có nhiều biểu hiện lâm sàng. Một số người bị ảnh hưởng có thể bị tàn tật trong khi một số người chỉ có các triệu chứng nhẹ.
(Cả bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều có nhiều biểu hiện lâm sàng phổ biến được thảo luận dưới tiêu đề “các đặc điểm lâm sàng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”)
Chẩn đoán bệnh tế bào hình liềm
- Điện di huyết sắc tố để chứng minh sự hiện diện của HbS
- Thử nghiệm Dithionate
- Có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng cách phân tích DNA của thai nhi thu được bằng phương pháp chọc dò màng ối.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng phát sinh do bệnh hồng cầu hình liềm trong đó dạng hemoglobin đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(Cơ chế bệnh sinh của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đã được thảo luận dưới tiêu đề “cơ chế bệnh sinh của bệnh hồng cầu hình liềm”.)
Hình 02: Tế bào hình liềm
Đặc điểm lâm sàng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Đặc điểm lâm sàng của một bệnh thiếu máu tan máu nặng được chấm dứt bởi các cơn khủng hoảng. Có thể có bốn loại khủng hoảng chính.
1. Vaso Khủng hoảng
Các cuộc khủng hoảng về tắc mạch máu xảy ra thường xuyên hơn so với những trường hợp khác và có khuynh hướng gây ra bởi các yếu tố như nhiễm trùng, nhiễm toan, mất nước và khử oxy. Do sự tắc nghẽn của các mạch máu, việc cung cấp máu đến một số khu vực của cơ thể, đặc biệt là các bộ phận bị ảnh hưởng. Do đó, các ổ nhồi máu xuất hiện ở những vùng này, làm phát sinh cơn đau dữ dội. Có một tình trạng gọi là hội chứng bàn tay chân, bệnh nhân kêu đau dữ dội ở tứ chi. Điều này xảy ra do các ổ nhồi máu ở xương nhỏ của các chi.
2. Cuộc khủng hoảng kiểm tra nội tạng
Những cơn khủng hoảng này xảy ra là kết quả của sự chảy máu và tích tụ máu bên trong các cơ quan. Thiếu máu trở nên trầm trọng hơn trong một cuộc khủng hoảng hấp thụ nội tạng. Hội chứng lồng ngực cấp tính là biến chứng nguy hiểm nhất của cơn nguy kịch này. Bệnh nhân bị đau tức ngực và khó thở. Chụp X quang phổi sẽ cho thấy sự hiện diện của thâm nhiễm phổi.
3. Aplastic Crises
Những điều này xảy ra sau khi nhiễm vi-rút parvo và đôi khi do thiếu folate. Các cuộc khủng hoảng thiếu sản được đặc trưng bởi sự giảm đột ngột của nồng độ hemoglobin thường phải truyền máu.
4. Thiếu máu tan máu
Đặc điểm lâm sàng khác của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Loét ở chi dưới.
- Lách to ra trong thời kỳ sơ sinh nhưng nhỏ dần về kích thước do nhồi máu (phẫu thuật cắt lách tự động).
- Tăng áp động mạch phổi.
Phòng thí nghiệm Chẩn đoán Thiếu máu Hồng cầu Hình liềm
- Mức huyết sắc tố thường là 6-9g / dL.
- Sự hiện diện của tế bào hình liềm và tế bào đích trong màng máu.
- Các xét nghiệm sàng lọc xem liềm bằng hóa chất như dithionate cho kết quả dương tính khi máu được khử oxy.
- Trong HPLC, HbSS được phát hiện là dạng huyết sắc tố chiếm ưu thế và HbA không được phát hiện.
Điều trị Thiếu máu Hồng cầu Hình liềm
- Tránh các yếu tố được biết đến là nguyên nhân dẫn đến khủng hoảng.
- Axit folic.
- Dinh dưỡng và vệ sinh tốt.
- Tiêm phòng phế cầu, Haemophilus và não mô cầu.
- Khủng hoảng cần được điều trị tùy theo tình trạng, độ tuổi và sự tuân thủ thuốc của bệnh nhân.
Điểm giống nhau giữa bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
- Cả bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều do cùng một đột biến gen ảnh hưởng đến chuỗi beta globin và do đó cấu trúc và chức năng của hemoglobin.
- Vì thiếu máu hồng cầu hình liềm là một biểu hiện bệnh lý của bệnh hồng cầu hình liềm, chúng cũng có chung các đặc điểm lâm sàng.
Sự khác biệt giữa bệnh tế bào hình liềm và bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là gì?
Bệnh tế bào hình liềm và Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm |
|
| Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến do đột biến điểm trong beta-globin thúc đẩy quá trình trùng hợp hemoglobin đã khử oxy, dẫn đến biến dạng hồng cầu, thiếu máu tán huyết, tắc nghẽn vi mạch và tổn thương mô do thiếu máu cục bộ | Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng phát sinh do bệnh hồng cầu hình liềm, trong đó dạng hemoglobin đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp. |
| Biểu hiện bệnh lý | |
| Bệnh hồng cầu hình liềm có một số biểu hiện bệnh lý. | Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những biểu hiện bệnh lý của bệnh hồng cầu hình liềm. |
Tóm tắt - Bệnh tế bào hình liềm và bệnh thiếu máu tế bào hình liềm
Cả bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều là tình trạng di truyền phổ biến và phương pháp điều trị thích hợp có thể hữu ích trong việc nâng cao mức sống của bệnh nhân. Bệnh hồng cầu hình liềm có một nhóm các biểu hiện bệnh lý trong khi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những biểu hiện bệnh lý như vậy của bệnh hồng cầu hình liềm. Đây là sự khác biệt chính giữa bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Tải xuống phiên bản PDF của Bệnh tế bào hình liềm và Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm
Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Bệnh tế bào hình liềm và Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm.
