Sự khác biệt chính - Thiếu máu hồng cầu hình liềm và Thalassemia
Thalassemia là một nhóm rối loạn không đồng nhất do đột biến di truyền làm giảm tổng hợp chuỗi α –globin hoặc β- globin. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng, trong đó một dạng hemoglobin bị đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở nồng độ oxy thấp. Sự khác biệt chính giữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia là ở bệnh thalassemia, cả chuỗi α và β globin đều có thể bị ảnh hưởng nhưng trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chỉ có chuỗi β globin bị ảnh hưởng.
Thalassemia là gì?
Thalassemia là “một nhóm rối loạn không đồng nhất do đột biến di truyền làm giảm tổng hợp chuỗi globin alpha hoặc beta, tạo nên hemoglobin HbA ở người trưởng thành, dẫn đến thiếu máu, thiếu oxy mô và tan máu hồng cầu liên quan đến sự mất cân bằng trong globin tổng hợp chuỗi”.
Thalassemia có thể được phân loại rộng rãi thành hai loại chính.
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia.
Alpha Thalassemia
Trong bệnh alpha thalassemia, một số gen chịu trách nhiệm mã hóa chuỗi alpha globin bị xóa. Thông thường, gen alpha globin có bốn bản sao. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng bản sao bị thiếu.
1. Hydrops Fetalis
Khi thiếu cả 4 bản sao của gen alpha globin, quá trình tổng hợp chuỗi alpha globin sẽ bị triệt tiêu hoàn toàn. Vì chuỗi alpha globin cần thiết cho sự tổng hợp hemoglobin của cả thai nhi và người lớn, tình trạng này không tương thích với sự sống và do đó nó dẫn đến tử vong trong tử cung.
2. Bệnh HbH
Việc không có ba bản sao của gen alpha globin dẫn đến thiếu máu vi hồng cầu giảm âm trung bình đến nặng kèm theo lách to.
3. Đặc điểm Alpha Thalassemia
Đây là do sự vắng mặt hoặc không hoạt động của một hoặc hai bản sao của gen alpha globin. Mặc dù các đặc điểm alpha thalassemia không gây thiếu máu, chúng có thể làm giảm thể tích tiểu thể trung bình và nồng độ hemoglobin tiểu thể trung bình trong khi làm tăng số lượng hồng cầu trên 5,51012/ L.
Hình 01: Di truyền Alpha Thalassemia
Hội chứng Beta Thalassemia
1. Beta Thalassemia Thể nặng
Nếu cả cha và mẹ đều mang đặc điểm beta thalassemia, khả năng con cái mắc bệnh beta thalassemia thể nặng là 25%. Trong điều kiện này, việc sản xuất chuỗi beta globin bị triệt tiêu hoàn toàn hoặc giảm mạnh. Vì không có đủ chuỗi beta globin để chúng kết hợp với nhau, các chuỗi alpha globin dư thừa sẽ được lắng đọng trong cả các tế bào hồng cầu trưởng thành và chưa trưởng thành. Điều này mở đường cho sự tan máu sớm của các tế bào hồng cầu và quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả.
Đặc điểm lâm sàng
- Thiếu máu trầm trọng, biểu hiện rõ sau 3 - 6 tháng sau khi sinh.
- Gan to và gan to
- tướng Thalassemic
Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm
Kỹ thuật chính được sử dụng trong chẩn đoán các bệnh huyết học hiện nay là sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Trong bệnh beta thalassemia thể nặng, HPLC cho thấy sự hiện diện của mức HbA giảm nhiều với mức HbF cao bất thường. Công thức máu đầy đủ sẽ cho thấy sự tồn tại của thiếu máu vi hồng cầu giảm sắc tố trong khi kiểm tra phim máu sẽ cho thấy sự hiện diện của số lượng hồng cầu lưới tăng lên cùng với các tế bào mục tiêu và tế bào mục tiêu ưa bazơ.
Điều trị
- Truyền máu thường xuyên
- Axit folic được cung cấp nếu chế độ ăn uống không đủ axit folic.
- Liệu pháp thải sắt
- Đôi khi cắt lách cũng được thực hiện để giảm lượng máu cần thiết.
2. Đặc điểm Beta Thalassemia / Trẻ nhỏ
Beta thalassemia thể nhẹ là một tình trạng phổ biến thường không có triệu chứng. Mặc dù các đặc điểm tương tự như bệnh alpha thalassemia, nhưng bệnh beta thalassemia lại nặng hơn so với đối tác của nó. Chẩn đoán beta thalassemia thể nhẹ nếu mức HbA2trên 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Những trường hợp thalassemia mức độ trung bình không cần truyền máu thường xuyên được gọi là thalassemia thể trung gian.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng, trong đó một dạng hemoglobin đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp.
Dạng hemoglobin được tạo ra do đột biến gen trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đồng hợp tử được gọi là HbSS (hemoglobin hình liềm). Khi mức oxy giảm xuống dưới một điểm tới hạn nhất định, hemoglobin hình liềm tạo thành các tinh thể thông qua quá trình trùng hợp, tạo ra các sợi dài, mỗi sợi bao gồm bảy sợi kép đan xen với nhau có liên kết chéo. Chính sự trùng hợp này đã làm biến dạng hồng cầu thành hình lưỡi liềm. Vì các tế bào màu đỏ bị bóp méo đã mất đi sự tuân thủ, chúng không còn khả năng đi qua các mạch máu nhỏ nữa; bên trong những mạch nhỏ này, các tế bào hình liềm chặn lòng mạch, làm ảnh hưởng đến việc cung cấp máu đến các cơ quan, dẫn đến nhiều cơn nhồi máu.
Hình 02: Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Đặc điểm lâm sàng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Có thể quan sát được tình trạng thiếu máu tan máu nghiêm trọng do khủng hoảng gây ra.
1. Vaso Khủng hoảng
Các yếu tố như nhiễm trùng, mất nước, nhiễm toan, và quá trình khử oxy dẫn đến các cuộc khủng hoảng tắc mạch máu. Bệnh nhân kêu đau dữ dội ở tứ chi. Điều này là do nhồi máu ở xương nhỏ của các chi.
2. Cuộc khủng hoảng kiểm tra nội tạng
Đây là do sự tích tụ máu và hình liềm, diễn ra bên trong các cơ quan. Biến chứng gây tử vong nhất của loại này là hội chứng lồng ngực hình liềm, bệnh nhân có biểu hiện khó thở và đau ngực. Thâm nhiễm phổi có thể thấy trên phim chụp X-quang phổi.
3. Khủng hoảng dẻo dai
Khủng hoảng bất sản được đặc trưng bởi mức độ hemoglobin giảm đột ngột, thường xảy ra nhất sau khi bị nhiễm vi rút parvo. Thiếu folate cũng có thể là một yếu tố góp phần.
Đặc điểm lâm sàng khác của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Loét ở chi dưới
- Tăng áp động mạch phổi
- Sỏi mật
Phòng thí nghiệm Chẩn đoán Thiếu máu Hồng cầu Hình liềm
- Mức huyết sắc tố thường là 6-9g / dL.
- Sự hiện diện của tế bào hình liềm và tế bào đích trong màng máu.
- Các xét nghiệm sàng lọc xem liềm bằng hóa chất như dithionate cho kết quả dương tính khi máu được khử oxy.
- Trong HPLC, HbA không được phát hiện.
Điều trị Thiếu máu Hồng cầu hình liềm
- Tránh các yếu tố được biết đến là nguyên nhân dẫn đến khủng hoảng.
- Axit folic.
- Dinh dưỡng và vệ sinh tốt.
- Tiêm phòng phế cầu, Haemophilus và não mô cầu.
- Khủng hoảng cần được điều trị tùy theo tình trạng, độ tuổi và sự tuân thủ thuốc của bệnh nhân.
Điểm giống nhau giữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Thalassemia là gì?
Cả bệnh thalassemia và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều là những bệnh di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của hemoglobin
Sự khác biệt giữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Thalassemia là gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và Thalassemia |
|
| Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng, trong đó một dạng hemoglobin đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp. | Thalassemia là một nhóm rối loạn không đồng nhất do đột biến di truyền làm giảm tổng hợp chuỗi α hoặc β globin. |
| Loại Chuỗi Globin Bị ảnh hưởng | |
| Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chỉ có chuỗi beta bị ảnh hưởng. | Cả chuỗi alpha và beta đều có thể bị ảnh hưởng trong bệnh thalassemia. |
| Bản chất của Đột biến Di truyền | |
| Khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là sự thay thế gen. | Thalassemia là do đột biến điểm hoặc do xóa gen. |
| Kháng Sốt rét | |
| Dị tật di truyền gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được biết là có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh sốt rét. | Khuyết tật di truyền trong bệnh thalassemia không tạo ra sức đề kháng chống lại bệnh sốt rét. |
| Nguồn gốc Di truyền | |
| Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh rối loạn lặn trên cơ thể nhiễm sắc thể. | Thalassemia là một bệnh rối loạn đồng trội tự thể nhiễm sắc thể. |
Tóm tắt - Thiếu máu hồng cầu hình liềm vs Thalassemia
Thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm là hai rối loạn huyết học nghiêm trọng chủ yếu gặp trong thực hành nhi khoa. Vì vậy, điều quan trọng là phải hiểu rõ ràng sự khác biệt giữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia. Nâng cao nhận thức của cộng đồng về những căn bệnh này sẽ rất hữu ích trong việc giảm thiểu tỷ lệ mắc chúng vì hôn nhân cùng quan hệ huyết thống đóng một vai trò quan trọng trong việc lây truyền các rối loạn di truyền này từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Tải xuống phiên bản PDF của Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Thalassemia
Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Thiếu máu Hồng cầu Hình liềm và Bệnh Thalassemia.
