Sự khác biệt chính giữa đột biến BRCA1 và BRCA2 là sự thay đổi mã di truyền của gen BRCA1 (gen BReast CAncer 1), nằm trong nhiễm sắc thể 17, là đột biến BRCA1 trong khi sự thay đổi mã di truyền của Gen BRCA2 (gen BReast CAncer 2), có trong nhiễm sắc thể số 13, là đột biến BRCA2.
BRCA1 và BRCA2 (BReast CAncer gen 1 và 2) là hai gen nổi tiếng liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Do đó, khi chúng hoạt động bình thường, hai gen này mã hóa các protein ức chế khối u. Các protein ức chế khối u giúp các tế bào sửa chữa các tổn thương DNA một cách hiệu quả và giữ cho các tế bào được an toàn. Mã di truyền của những gen này có thể thay đổi, do đó, gây ra đột biến. Cho đến nay, hơn 100 đột biến BRCA đã được xác định. Một số đột biến không gây ra rủi ro cho sức khỏe trong khi một số ít tạo ra ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Hơn nữa, đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư khác như ung thư ruột kết, ung thư tuyến tụy và ung thư tuyến tiền liệt, v.v.
Đột biến BRCA1 là gì?
Gen BRCA1 là một trong những gen liên kết ung thư vú nằm trong nhiễm sắc thể số 17. Khi mã di truyền của gen BRCA1 thay đổi, nó được gọi là đột biến BRCA1. Đột biến BRCA1 gây ra ung thư vú và chúng thường âm tính gấp ba lần. Những đột biến này khó điều trị hơn vì chúng không đáp ứng tốt với các liệu pháp nội tiết tố.
Hình 01: Gen BRCA
Hơn nữa, khi BRCA1 đột biến, nó làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng ở tuổi 70 ở 54% đối với phụ nữ. Đột biến BRCA1 thừa hưởng từ bố mẹ. Tuy nhiên, chúng cũng có thể được mua lại. Khi so sánh đột biến BRCA1 và BRCA2, đột biến BRCA1 phổ biến hơn.
Đột biến BRCA2 là gì?
gen BRCA2 có trong nhiễm sắc thể số 13. Khi mã di truyền của gen này thay đổi, đó là đột biến gen BRCA2. Đột biến BRCA2 gây ra ung thư vú và chúng ít phổ biến hơn đột biến BRCA1.
Hơn nữa, các liệu pháp nội tiết tố có thể điều trị những đột biến này. Nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng ở tuổi 70 là 27% ở phụ nữ có đột biến BRCA2.
Điểm tương đồng giữa đột biến BRCA1 và BRCA2 là gì?
- Cả đột biến BRCA1 và BRCA2 đều có nguy cơ tạo ung thư vú ở phụ nữ.
- Những đột biến này có thể di truyền sang thế hệ sau.
- Đột biến BRCA1 và BRCA2 rất hiếm trong dân số nói chung.
- Cả hai đột biến đều làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.
Sự khác biệt giữa Đột biến BRCA1 và BRCA2 là gì?
BRCA1 và BRCA2 là hai gen liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Khi mã di truyền của chúng thay đổi, chúng tôi gọi đó là đột biến BRCA1 và đột biến BRCA2 tương ứng. Hơn nữa, đột biến BRCA1 phổ biến hơn đột biến BRCA2. Đồ họa thông tin dưới đây cho biết thêm chi tiết về sự khác biệt giữa đột biến BRCA1 và BRCA2.
Tóm tắt - Đột biến BRCA1 vs BRCA2
Đột biếnBRCA1 và BRCA2 xảy ra khi trình tự gen của cả hai gen thay đổi. Những đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. Chúng rất hiếm trong dân số bình thường. So với đột biến BRCA2, đột biến BRCA1 phổ biến hơn và chúng thường âm tính gấp ba lần. Đây là sự khác biệt giữa đột biến BRCA1 và BRCA2.
