Sự khác biệt cơ bản giữa liên kết di truyền và liên kết mất cân bằng là liên kết di truyền là xu hướng của hai hoặc nhiều gen của cùng một nhiễm sắc thể duy trì cùng nhau trong quá trình di truyền trong khi sự mất cân bằng liên kết là sự liên kết không ngẫu nhiên của các alen tại các locus khác nhau trong một quần thể.
Liên kết di truyền và liên kết mất cân bằng là hai khái niệm trong di truyền học tuân theo sự di truyền không theo phương pháp Mendel. Liên kết di truyền đề cập đến trạng thái vật chất được liên kết trong nhiễm sắc thể. Nói một cách dễ hiểu, đó là quá trình các gen nằm gần nhau trong một nhiễm sắc thể để chúng luôn di truyền cùng nhau thành giao tử. Mặt khác, trong di truyền học quần thể, mất cân bằng liên kết đề cập đến sự liên kết không ngẫu nhiên của các alen tại các locus khác nhau trong một quần thể. Nó là thước đo sự khác biệt giữa tần số quan sát được của sự kết hợp cụ thể của các alen ở hai locus và tần số được mong đợi cho sự kết hợp ngẫu nhiên.
Liên kết Di truyền là gì?
Liên kết gen là hiện tượng các chuỗi ADN, đặc biệt là gen nằm gần nhau trên một nhiễm sắc thể, luôn thể hiện sự di truyền của chúng cùng nhau trong giai đoạn meiosis của sinh sản hữu tính. Chúng là những gen liên kết. Gen liên kết được định nghĩa là hai hay nhiều gen nằm trong cùng một nhiễm sắc thể và di truyền cùng nhau trong quá trình phân li cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Những gen liên kết này luôn được di truyền cùng nhau bởi thế hệ con cái. Các gen liên kết không có xu hướng phân tách trong giai đoạn anaphase 1 và 2 của meiosis trong quá trình sinh sản hữu tính.
Hình 01: Liên kết Di truyền
Liên kết di truyền của những gen này có thể được xác định bằng các phép lai thử nghiệm và nó được đo bằng centimorgan (cM). Chúng luôn được biểu hiện cùng nhau ở thế hệ con vì các gen liên kết không thể được phân loại độc lập trong quá trình phân chia tế bào. Ở phép lai thuận chiều, khi cho hai cây dị hợp giao phấn với nhau, tỉ lệ kiểu hình dự kiến là 9: 3: 3: 1. Tuy nhiên, nếu các gen liên kết với nhau, tỷ lệ mong đợi này sẽ thay đổi do sự phân loại độc lập của các alen bị thất bại. Nếu một phép lai dihybrid bình thường dẫn đến một tỷ lệ không mong muốn, điều đó cho thấy mối liên hệ di truyền.
Hơn nữa, các gen liên kết cho thấy cơ hội tái tổ hợp thấp hơn. Những gen này cũng không tuân theo quy luật phân loại độc lập của Mendel. Do đó, nó tạo ra các sản phẩm khác với kiểu hình thông thường. Tuy nhiên, các gen liên kết có thể trở nên không liên kết trong quá trình meiosis trong quá trình tái tổ hợp tương đồng. Khi tái tổ hợp tương đồng xảy ra, chúng trao đổi đoạn của nhiễm sắc thể. Điều này gây ra sự phân tách của các gen liên kết, cho phép chúng được di truyền độc lập. Nếu các gen liên kết hoàn hảo, nó có tần số tái tổ hợp bằng không.
Cân bằng bệnh liên kết là gì?
Mất cân bằng liên kết (LD) là sự liên kết không ngẫu nhiên của các alen của các locus khác nhau trong một quần thể. Nói cách khác, mất cân bằng liên kết đề cập đến sự phụ thuộc của tần số gen tại hai hoặc nhiều locus. Sự liên kết alen và sự mất cân bằng giao tử là hai từ đồng nghĩa của sự mất cân bằng liên kết. Nó được tính bằng hiệu số giữa tần số quan sát được của một tổ hợp alen cụ thể tại hai locus và tần số dự kiến cho sự kết hợp ngẫu nhiên. Do đó, LD đo lường độ lệch so với kỳ vọng không liên kết dọc theo bộ gen. Khi có sự mất cân bằng liên kết, tần số tổ hợp của các alen khác nhau cao hơn hoặc thấp hơn tần số mong đợi (khi chúng độc lập và liên kết ngẫu nhiên).
Hình 02: Cân bằng bệnh liên kết
Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến sự mất cân bằng của mối liên kết. Một số là chọn lọc, tỷ lệ tái tổ hợp di truyền, tỷ lệ đột biến, trôi dạt di truyền, hệ thống giao phối, cấu trúc quần thể và liên kết di truyền. Trong các nghiên cứu di truyền, mất cân bằng liên kết là một khái niệm quan trọng vì nó rất hữu ích để xác định hoặc định vị các gen liên quan đến tính nhạy cảm với bệnh. Hơn nữa, LD là một tín hiệu mạnh mẽ của quá trình di truyền quần thể, đặc biệt là trong lịch sử của quần thể người. LD cũng hữu ích trong việc lập bản đồ các bệnh phức tạp hoặc các gen liên quan đến tính trạng.
Điểm tương đồng giữa mối liên kết di truyền và sự cân bằng bệnh liên kết là gì?
- Liên kết di truyền và mất cân bằng liên kết là hai khái niệm hỗ trợ trong nghiên cứu di truyền để nghiên cứu các gen gây ra các bệnh.
- Cả hai khái niệm đều không tuân theo định luật Mendel.
- Những khái niệm này liên quan đến các alen tại các locus trong nhiễm sắc thể.
- Hơn nữa, chúng rất quan trọng để nghiên cứu sự hình thành giao tử trong quá trình sinh sản hữu tính.
Sự khác biệt giữa Liên kết Di truyền và Cân bằng Bệnh liên kết là gì?
Liên kết di truyền là quá trình trong đó các gen hoặc trình tự DNA nằm rất gần nhau trong một nhiễm sắc thể. Trong khi đó, sự mất cân bằng liên kết là sự khác biệt giữa tần số quan sát được của một tổ hợp alen cụ thể tại hai locus và tần số dự kiến cho sự kết hợp ngẫu nhiên. Vì vậy, đây là sự khác biệt giữa liên kết di truyền và liên kết mất cân bằng.
Hơn nữa, các liên kết di truyền rất quan trọng trong việc xác định bản chất của phạm vi các chương trình lai, chọn lọc và duy trì các dòng bố mẹ. Trong khi đó, mất cân bằng liên kết rất hữu ích để xác định hoặc xác định vị trí các gen liên quan đến tính nhạy cảm của bệnh, đánh giá các quá trình di truyền của quần thể, đặc biệt là trong lịch sử của quần thể người và lập bản đồ các bệnh phức tạp hoặc các gen liên quan đến tính trạng. Vì vậy, đây cũng là sự khác biệt giữa liên kết di truyền và liên kết mất cân bằng.
Tóm tắt - Liên kết Di truyền và Cân bằng Bệnh liên kết
Liên kết di truyền là xu hướng của hai hoặc nhiều gen của cùng một nhiễm sắc thể duy trì cùng nhau trong quá trình di truyền trong khi sự mất cân bằng liên kết đề cập đến sự liên kết không ngẫu nhiên của các alen tại hai (hoặc nhiều) locus. Do đó, đây là sự khác biệt chính giữa liên kết di truyền và liên kết mất cân bằng.
