Sự khác biệt cơ bản giữa đơn bội và âm tính trội là tính đơn bội liên quan đến việc mất chức năng chỉ trong một bản sao của hai alen trong khi trội-âm liên quan đến sự tăng đột biến chức năng.
Đột biến đơn bội và trội-âm là hai dạng đột biến trội. Haploinsufficiency là do mất chức năng trong khi trội-âm là do đạt được chức năng. Ở trạng thái đơn bội, alen hoạt động không đủ để tạo ra đủ lượng protein. Do đó, một kiểu hình bất thường được hình thành. Trong trội-âm, sự thay đổi chức năng của protein xảy ra do đột biến. Protein tạo thành góp phần hình thành các chất làm mờ hoặc đa lượng dẫn đến hiệu ứng tiêu cực trội.
Haploinsufficiency là gì?
Haploinsufficiency là sự hình thành kiểu hình bất thường do sự bất hoạt của một alen trong số một cặp alen của gen. Điều này nói chung là một sự xuất hiện bất thường. Đột biến này thuộc loại đột biến trội. Do đó, alen không đủ chức năng của gen không đủ đơn bội là gen trội. Haploinsufficiency phát sinh từ bất kỳ cơ chế nào dẫn đến mất chức năng. Các cơ chế này có thể là mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể, cắt ngắn do đột biến vô nghĩa hoặc lệch khung, thay thế axit amin, v.v.
Hình 01: Đột biến mất chức năng
Gen đơn bội có vai trò trong các kiểu hình cụ thể là bất thường. Alen hoạt động của gen không đủ đơn bội không đủ để biểu hiện bình thường chức năng thực tế của gen. Do đó, sự mất chức năng của chỉ một alen hoặc giảm 50% sản xuất protein sẽ trở thành nguyên nhân gây bệnh và dẫn đến tình trạng bệnh. Hội chứng Alagylle, hội chứng tricho -hino-phalangeal và nhiều bệnh đi ngoài là một số bệnh gây ra do sự tăng sinh đơn chất.
Tiêu cực Chi phối là gì?
Âm tính trội là một dạng tăng đột biến chức năng. Do đó, bệnh không phải do mất chức năng protein. Nó xảy ra do sự thay đổi chức năng của protein. Nó hoạt động đối kháng với alen kiểu hoang dã bằng cách tương tác hóa học với sản phẩm gen bình thường và can thiệp vào chức năng bình thường. Trong đột biến này, một thụ thể đột biến can thiệp vào chức năng của phiên bản kiểu hoang dã của thụ thể. Nói cách đơn giản, trong đột biến âm tính trội, polypeptit đột biến làm giảm hoạt động của protein kiểu dại đồng biểu hiện. Kết quả là, protein cuối cùng là một sản phẩm gen bị thay đổi. Hơn nữa, dạng đột biến này còn được gọi là antimorphs. Bên cạnh đó, những đột biến này gây ra một số rối loạn ở người bao gồm cả bệnh giòn xương.
Điểm giống nhau giữa Haploinsufficiency và Dominant Negative là gì?
- Cả đột biến đơn bội và trội âm đều là đột biến trội.
- Chúng thường liên quan đến các dị tật phát triển.
Sự khác biệt giữa Haploinsufficiency và Dominant Negative là gì?
Haploinsufficiency xảy ra khi chỉ một bản sao duy nhất của gen có chức năng trong khi trội âm tính xảy ra khi polypeptit đột biến làm giảm hoạt động của protein kiểu dại đồng biểu hiện. Do đó, đây là điểm khác biệt chính giữa hiệu quả đơn giá và âm trội. Hơn nữa, đơn bội là một loại đột biến mất chức năng trong khi âm tính trội là một loại đột biến tăng chức năng.
Dưới đây là tóm tắt về sự khác biệt giữa hiệu quả đơn lẻ và âm trội ở dạng bảng.
Tóm tắt - Haploinsufficiency vs Dominant Negative
Ở trạng thái đơn bội, tổng sản phẩm protein không đủ để tạo ra kiểu hình tiêu chuẩn. Trong gen không đủ đơn bội, một bản sao của gen bị thiếu. Do đó, nó không tạo ra protein cần thiết. Do đó, bản sao làm việc không đủ để tạo ra kiểu hình tiêu chuẩn. Trong sản phẩm gen âm tính trội, sản phẩm gen đột biến ảnh hưởng xấu đến sản phẩm gen bình thường, kiểu gen hoang dã trong cùng một tế bào. Các polypeptit đột biến làm gián đoạn hoạt động của sản phẩm gen kiểu hoang dã. Haploinsufficiency là một loại đột biến mất chức năng trong khi trội âm tính là một loại đột biến tăng chức năng. Vì vậy, đây là tóm tắt về sự khác biệt giữa hiệu suất đơn lẻ và tiêu cực vượt trội.
