Sự khác biệt chính giữa chứng loạn sản và chứng loạn sản là chứng loạn sản là một chứng rối loạn di truyền có đặc điểm là ngắn và không cân đối nghiêm trọng, trong khi chứng giảm sản là một rối loạn di truyền có đặc điểm là ngắn hơn và không cân đối cơ thể.
Dwarfism xảy ra khi một cá nhân cực kỳ thấp. Ở người, những cá nhân có chiều cao dưới 147cm bị bệnh lùn. Lùn có thể do đột biến gen hoặc do thiếu hụt hormone tăng trưởng. Chúng ta có thể phân loại bệnh lùn thành hai loại: bệnh lùn không cân đối và bệnh lùn tương xứng. Bệnh lùn không cân đối được đặc trưng bởi các chi ngắn hoặc thân ngắn, trong khi lùn tương xứng, cả chi và thân đều nhỏ một cách bất thường. Achondroplasia và hypochondroplasia là hai loại rối loạn di truyền biểu hiện chứng lùn không cân đối.
Achondroplasia là gì?
Achondroplasia là một chứng rối loạn di truyền có đặc điểm là ngắn nghiêm trọng và cơ thể không cân đối. Nó là một rối loạn di truyền di truyền có đặc điểm chính là lùn. Nó là kết quả của p. Tyr278Cys. và đột biến p. Ser348Cys của gen FGFR3. Điều này làm cho protein của gen FGFR3 hoạt động quá mức. Nó tuân theo một mô hình thừa kế trội của autosomal. Khoảng 80% trường hợp là do đột biến mới. Hơn nữa, nguy cơ đột biến mới tăng lên theo tuổi của người cha. Những con bị ảnh hưởng có chiều cao từ 118-145 cm đối với con đực và 112-136 cm đối với con cái. Các đặc điểm quan trọng khác là đầu to ra, trán nổi rõ, chân gần ngắn lại, ngón tay và ngón chân ngắn, bàn tay đinh ba, mặt giữa nhỏ, sống mũi dẹt, cong vẹo cột sống, chứng vẹo cổ, chân vòng kiềng, đầu gối, ngưng thở khi ngủ và nhiễm trùng tai thường xuyên. Rối loạn này nói chung không ảnh hưởng đến trí thông minh. Achondroplasia xảy ra ở 1 trong 20000 đến 30000 ca sinh sống.
Hình 01: Achondroplasia
Achondroplasia có thể được phát hiện qua siêu âm trước khi sinh. Xét nghiệm DNA cũng có thể được thực hiện để phát hiện đột biến di truyền. Không có điều trị cho tình trạng này. Các phương pháp điều trị được đề xuất nhiều nhất là các nhóm hỗ trợ và điều trị các tình trạng phức tạp như béo phì, não úng thủy, tắc nghẽn ngưng thở khi ngủ, viêm tai giữa, gù cột sống. Mặc dù hormone tăng trưởng ở người được sử dụng để điều trị, nhưng nó không giúp ích cho những người mắc chứng tăng sản. Thuốc vosoritide cho thấy kết quả đầy hứa hẹn trong các thử nghiệm ở người giai đoạn 3 đối với chứng rối loạn achondroplasia. Hơn nữa, phẫu thuật kéo dài chi gây tranh cãi có thể làm tăng chiều dài chân và tay của những người mắc chứng rối loạn di truyền này.
Hypochondroplasia là gì?
Hypochondroplasia là một rối loạn di truyền có đặc điểm là nhẹ hơn và không cân đối cơ thể. Nó là kết quả từ p. Asn540Lys. đột biến gen FGFR3. Nó cũng tuân theo một mô hình thừa kế trội của autosomal. Chiều cao của nam giới mắc chứng rối loạn này là 145 đến 165 cm, trong khi chiều cao của nữ giới mắc chứng rối loạn này là 133 cm đến 151 cm. Các tính năng đặc trưng là cánh tay và chân ngắn, phạm vi cử động hạn chế ở khuỷu tay, đầu to, bệnh u quái, brachydactyly, micromelia, hẹp ống sống, loạn sản xương, bất thường của xương đùi, v.v. Tỷ lệ mắc chứng hypochondroplasia xảy ra ở 1 trong 15000 đến 40000 trẻ sơ sinh.
Hình 02: Hypochondroplasia
Việc chẩn đoán chứng rối loạn này có thể được thực hiện thông qua chụp X-quang và thêm vào đó là xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến cụ thể. Phương pháp điều trị chứng giảm sản thường bao gồm phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu và tư vấn di truyền cho các cá nhân và gia đình của họ. Những người bị hẹp ống sống có thể tiến hành phẫu thuật cắt đốt sống.
Điểm giống nhau giữa Achondroplasia và Hypochondroplasia là gì?
- Achondroplasia và hypochondroplasia phát sinh do các đột biến khác nhau trong gen FGFR3.
- Họ là những rối loạn di truyền do di truyền.
- Những thứ này tuân theo các mô hình thừa kế trội của autosomal.
- Cả hai loại rối loạn di truyền đều thể hiện chứng lùn không cân đối.
- Những rối loạn này có đặc điểm tầm vóc thấp.
Sự khác biệt giữa Achondroplasia và Hypochondroplasia là gì?
Achondroplasia là một chứng rối loạn di truyền đi kèm với chứng thiếu cân nặng và cơ thể không cân đối, trong khi hypochondroplasia là một chứng rối loạn di truyền đi kèm với chứng lùn và mất cân đối cơ thể ở mức độ nhẹ hơn. Đây là sự khác biệt cơ bản giữa chứng tăng sản và giảm sản. Achondroplasia nói chung không ảnh hưởng đến trí thông minh, nhưng hypochondroplasia có thể chậm phát triển trí tuệ nhẹ. Đây là một sự khác biệt khác giữa chứng tăng sản và giảm sản.
Đồ họa thông tin dưới đây liệt kê sự khác biệt giữa chứng tăng sản và giảm sản ở dạng bảng.
Tóm tắt - Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Lùn là một chứng rối loạn có đặc điểm là xương phát triển ngắn hơn bình thường. Rối loạn này có thể do di truyền hoặc thiếu hụt nội tiết tố. Hơn 100 điều kiện khác nhau có thể gây ra chứng lùn. Achondroplasia và hypochondroplasia là hai dạng rối loạn di truyền gây ra chứng lùn không cân đối. Achondroplasia là một rối loạn di truyền đi kèm với chứng thấp lùn nghiêm trọng và không cân đối cơ thể, trong khi hypochondroplasia là một rối loạn di truyền đi kèm với chứng thấp lùn và không cân đối cơ thể ở mức độ nhẹ hơn. Đây là sự khác biệt cơ bản giữa chứng tăng sản và giảm sản.
