Thalassemia Thể nhẹ và Thalassemia Thể nặng
Thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền có nguồn gốc từ vùng Địa Trung Hải và có nghĩa là “Biển Máu”. Thalassemia là một căn bệnh gây ra bởi các gen đột biến có trách nhiệm tạo ra hemoglobin trong dòng máu của chúng ta. Điều này dẫn đến thiếu máu trầm trọng và bệnh nhân phải được truyền các hồng cầu tươi đóng gói thường xuyên. Thalassemia thể nặng là thuật ngữ dùng để chỉ người đang mắc bệnh và thalassemia thể nhẹ được dùng cho người mang gen hemoglobin đột biến nhưng không mắc bệnh.
Thalassemia Thể nặng là gì?
Thalassemia thể nặng là tình trạng trẻ mắc bệnh và phụ thuộc vào truyền máu để sinh tồn. Có hai gen chịu trách nhiệm hình thành hemoglobin và ngay cả khi một gen bị đột biến thì gen kia vẫn có thể tổng hợp hemoglobin trong bệnh thalassemia thể nặng cả hai gen này đều bị đột biến do đó cơ thể không thể tạo ra hemoglobin và vẫn phụ thuộc vào các tế bào hồng cầu được truyền. Vì tuổi thọ của các tế bào hồng cầu này ngắn, một người mắc bệnh thalassemia thể nặng phải được truyền máu thường xuyên để duy trì mức hemoglobin khỏe mạnh.
Thalassemia Thể nhẹ là gì?
Thalassemia thể nhẹ được sử dụng cho những người có một trong các gen hemoglobin bị đột biến nhưng người khác hoàn toàn khỏe mạnh. Trong trường hợp này, hemoglobin được tổng hợp đủ số lượng nhưng hơi thấp hơn so với người có gen hemoglobin khỏe mạnh. Những người như vậy còn được gọi là 'người mang mầm bệnh' vì họ mang đặc điểm bệnh thalassemia nhưng lại khỏe mạnh. Nếu cả hai vợ chồng đều bị thalassemia thể nhẹ thì họ có 25% khả năng sinh con là thalassemia thể nặng và 50% là thalassemia thể nhẹ. Tình trạng Thalassemia thể nhẹ là rất quan trọng để biết liệu trong gia đình có bất kỳ trường hợp nào mắc bệnh Thalassemia thể nặng hay không vì nó có thể ngăn cản việc sinh ra một đứa trẻ bị Thalassemia thể nặng.
Thalassemia Thể nhẹ và Thalassemia Thể nặng
• Thalassemia thể nặng là tình trạng bệnh thực tế và thalssemia nhẹ là tình trạng bệnh có khả năng lây lan.
• Bệnh nhân Thalassemia thể nặng phụ thuộc vào việc truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời, trong đó Thalassemia thể nhẹ là người khỏe mạnh nhưng có nồng độ hemoglobin thấp hơn một chút.
• Thalassemia thể nặng là do đột biến của cả hai gen hemoglobin trong khi Thalassemia thể nhẹ là do đột biến của một gen.
• Điều quan trọng là ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh thalassemia thể nặng ở trẻ em chưa được sinh ra bằng các xét nghiệm thích hợp nhưng sự xuất hiện của bệnh thalassemia thể nhẹ không phải là mối đe dọa.
