Sự khác biệt chính giữa rối loạn đơn gen và rối loạn nhiễm sắc thể là rối loạn đơn gen là những rối loạn liên quan đến các gen đơn, trong khi rối loạn nhiễm sắc thể là những bệnh liên quan đến bất thường ở nhiễm sắc thể và một phần của nhiễm sắc thể.
Gene là đơn vị cấu trúc và chức năng của tính di truyền. Gen có một trình tự nucleotide cụ thể. Có hàng nghìn gen trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi bao gồm trình tự nucleotide hoặc DNA. Đột biến trong trình tự nucleotit của gen có thể gây ra bệnh. Chúng được gọi là rối loạn đơn gen. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một ví dụ về rối loạn đơn gen. Rối loạn cũng có thể xảy ra khi trình tự nucleotide của nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể bị thay đổi hoặc mất tích. Chúng tôi gọi những rối loạn đó là rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là một ví dụ về rối loạn nhiễm sắc thể. Rối loạn nhiễm sắc thể có thể là đột biến của một số gen.
Rối loạn đơn nguyên là gì?
Gen là một đoạn ADN có trình tự nucleotit cụ thể. Trong trình tự nucleotide này, thông tin quan trọng được ẩn để tạo ra một protein. Đột biến là một sự thay đổi trình tự nucleotide có thể gây hại. Nó có thể tạo ra một loại protein khác hoặc không có protein. Một bệnh liên quan đến đột biến gen đơn lẻ được gọi là bệnh rối loạn đơn gen. Sự thay đổi ở một gen trong hệ gen không làm thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Nhưng nó có thể dẫn đến các rối loạn di truyền như bệnh không hoàn thiện xương (OGI), u nguyên bào võng mạc (RB), bệnh xơ nang, bệnh thiếu máu, hội chứng mong manh X (FXS), giảm phosphate huyết, bệnh máu khó đông và bệnh Ichthyosis, v.v.
Đa số các rối loạn đơn nguyên rất hiếm. Chúng cũng có thể được di truyền cho các thế hệ tiếp theo. Chúng chủ yếu là gen trội trên NST thường, lặn trên NST thường hoặc liên kết X. Những người bị ảnh hưởng có biểu hiện giảm sút về thể lực. Liệu pháp gen, cấy ghép tế bào gốc và ghép tủy xương là một số phương pháp điều trị chứng rối loạn đơn gen.
Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?
Rối loạn nhiễm sắc thể là bệnh rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể. Một phần của nhiễm sắc thể có thể bị thiếu hoặc thừa. Loại thay đổi này có thể gây ra các tác động có hại vì phần bị thiếu có thể chứa các gen quan trọng. Hơn nữa, các bộ phận ngoài nhiễm sắc thể có thể thêm các gen phụ vào bộ gen. Tương tự như sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể, tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào cũng có thể bị thay đổi.
Hình 01: Karyotype của Hội chứng Down
Hội chứng Down là một trong những rối loạn như vậy gây ra do sự tam phân của nhiễm sắc thể số 21. Rối loạn nhiễm sắc thể chủ yếu xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình meiosis hoặc nguyên phân. Những rối loạn này được phát hiện bằng cách kiểm tra karyotype của một cá nhân. Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể khác do nhiễm sắc thể X. Hội chứng Wolf-Hirschhorn và hội chứng Jacobsen là hai rối loạn nhiễm sắc thể do mất đoạn một số nhiễm sắc thể.
Điểm giống nhau giữa Rối loạn đơn nguyên và Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?
- Rối loạn đơn gen và rối loạn nhiễm sắc thể là những rối loạn di truyền.
- Chúng xảy ra do sự bất thường trong bộ gen.
- Những rối loạn này có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
Sự khác biệt giữa Rối loạn Đơn nguyên và Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?
Một gen đột biến đơn gây ra rối loạn đơn gen trong khi những bất thường về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây ra rối loạn nhiễm sắc thể. Do đó, đây là sự khác biệt chính giữa rối loạn đơn gen và rối loạn nhiễm sắc thể.
Đồ họa thông tin dưới đây cho thấy sự khác biệt nhiều hơn giữa rối loạn đơn gen và rối loạn nhiễm sắc thể ở dạng bảng.
Tóm tắt - Rối loạn đơn nguyên và Rối loạn nhiễm sắc thể
Rối loạn đơn gen là bệnh di truyền do các gen đột biến đơn lẻ gây ra. Rối loạn nhiễm sắc thể là bệnh di truyền do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa rối loạn đơn gen và rối loạn nhiễm sắc thể. Rối loạn đơn gen không làm thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.
