Sự khác biệt chính giữa tam nhiễm sắc thể 18 và 21 là thể tam nhiễm sắc thể 18 là một rối loạn nhiễm sắc thể do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 18 trong khi thể tam nhiễm sắc thể 21 là một rối loạn nhiễm sắc thể do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 21.
Một tế bào khỏe mạnh của con người chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Tế bào phân chia và tạo ra nhiều tế bào và giao tử hơn. Trong quá trình phân chia tế bào, hệ gen nhân đôi và phân li thành các tế bào con. Phân chia tế bào là một quá trình được tổ chức chặt chẽ và có quy định. Tuy nhiên, lỗi ngẫu nhiên cũng có thể xảy ra. Kết quả là, ba nhiễm sắc thể có thể được sao chép thay vì hai. Hiện tượng này được gọi là trisomy. Tổng số nhiễm sắc thể mỗi tế bào trở thành 2n + 1. Nói cách khác, tổng số tăng lên 47. Một bản sao bổ sung của một nhiễm sắc thể cụ thể được tạo ra trong thể tam nhiễm.
Thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down), thể tam nhiễm 18 (hội chứng Edwards) và thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau) là ba loại tam nhiễm. Thể tam nhiễm 21 là phổ biến nhất, trong khi thể tam nhiễm 18 và 13 ít phổ biến hơn. Trisomy ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thêm của thai nhi.
Trisomy 18 là gì?
Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, là một rối loạn nhiễm sắc thể do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 18. Trong tình trạng này, bộ gen của tế bào có ba nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể 18. Tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào tăng lên thành 2n + 1 hoặc 47. Thể tam nhiễm 18 ít phổ biến hơn thể tam nhiễm 21, nhưng nó gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi. Trẻ sinh ra nhẹ cân, đầu có hình dạng không bình thường, hàm nhỏ, miệng nhỏ, thường bị sứt môi, hở hàm ếch trong tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể này. Hơn nữa, những em bé này cũng gặp các vấn đề về hô hấp và bú. Họ cũng dễ mắc bệnh tim và các vấn đề về thận.
Hình 01: Trisomy 18
Mang thai hội chứng Edwards có nguy cơ sẩy thai cao hơn. Nếu đứa trẻ được sinh ra, tuổi thọ của chúng sẽ ít hơn một năm. Do đó trisomy 18 nguy hiểm đến tính mạng hơn so với hội chứng Down. Bệnh này ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 5000 trẻ sơ sinh. Trisomy 18 có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn.
Trisomy 21 là gì?
Trisomy 21, còn được gọi là hội chứng Down, là một rối loạn di truyền phát sinh do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 21. Đây là một bất thường về nhiễm sắc thể. Tế bào có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nói cách khác, tế bào có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Đây là dạng tam nhiễm phổ biến nhất. Khoảng 30% trường hợp mang thai mắc hội chứng Down kết thúc bằng sẩy thai. Hai phần ba sẽ kết thúc bằng việc sinh con bình thường. Trisomy 21 ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tổng thể và sức khỏe của em bé. Hơn nữa, hình dáng của cơ thể cũng sẽ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Hội chứng Down được đặc trưng bởi các đặc điểm khuôn mặt riêng biệt như mắt mở to, v.v. và các mức độ rối loạn chức năng sinh lý và tâm thần khác nhau. Đứa trẻ có thể bị rối loạn miễn dịch và tuần hoàn hoặc rối loạn tiêu hóa thường xuyên. Các triệu chứng hội chứng Down có thể khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ có thể cần được chăm sóc sức khỏe đặc biệt, trong khi một số trẻ mắc hội chứng Down có thể tận hưởng cuộc sống tương đối lâu dài.
Hình 02: Hội chứng Down
Tương tự như trisomy 18, trisomy 21 không phải là một rối loạn di truyền di truyền. Nó xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Những bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn vì trứng của họ có thể phân chia bất thường. Hơn nữa, nếu cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh thì cũng sẽ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Căn bệnh này ảnh hưởng đến 1 trên 700 trẻ sơ sinh.
Sự khác biệt giống nhau giữa Trisomy 18 và 21 là gì?
- Cả tam nhiễm sắc thể 18 và 21 đều là rối loạn nhiễm sắc thể.
- Chúng xảy ra do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào.
- Trong cả hai trường hợp, có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào người.
- Họ không phải là rối loạn di truyền di truyền.
- Tuổi của người mẹ là một yếu tố nguy cơ lớn đối với chứng tam nhiễm sắc tố. Nguy cơ gia tăng theo tuổi của người mẹ.
- Thai 18 và 21 có nguy cơ sẩy thai cao.
- Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ.
Sự khác biệt giữa Trisomy 18 và 21 là gì?
Trisomy 18 (hội chứng Edwards) là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 18. Thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down) là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 21. Vì vậy, điều này là sự khác biệt cơ bản giữa thể tam nhiễm 18 và 21. Thể tam nhiễm 21 là dạng tam nhiễm phổ biến nhất, trong khi thể tam nhiễm 18 là dạng phổ biến thứ hai. Hơn nữa, trisomy 18 nguy hiểm đến tính mạng hơn trisomy 21.
Infographic dưới đây tóm tắt sự khác biệt giữa trisomy 18 và 21 ở dạng bảng.
Tóm tắt - Trisomy 18 vs 21
Bất thường nhiễm sắc thể diễn ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Chúng gây ra ảnh hưởng cực kỳ nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi tam nhiễm sắc tố, có biểu hiện chậm phát triển, dị tật bẩm sinh và thiểu năng trí tuệ. Hội chứng Down là kết quả của tam nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Edward là kết quả của tam nhiễm sắc thể 18. Có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong hội chứng Edwards trong khi có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong hội chứng Down. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa tam nhiễm 18 và 21.
