Sự khác biệt chính - Monosomy vs Trisomy
Sự không tiếp hợp nhiễm sắc thể gây ra bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong các tế bào con. Nó có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong nguyên phân và meiosis. Kết quả của sự không tiếp hợp trong meiosis, các cá thể dị bội được phát triển sau khi thụ tinh. Thể dị bội là dạng đột biến trong đó số lượng nhiễm sắc thể không bình thường. Một tế bào lưỡng bội bình thường (2n) chứa tổng số 46 nhiễm sắc thể xếp thành 23 cặp. Một tế bào đơn bội bình thường (n), là một giao tử, chứa 23 nhiễm sắc thể. Thể dị bội có thể có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn hoặc ít hơn số lượng bình thường. Trisomy và monosomy là hai bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh. Thuật ngữ monosomy được sử dụng để mô tả sự bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó một nhiễm sắc thể không có trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Thuật ngữ tam nhiễm được sử dụng để mô tả số lượng nhiễm sắc thể bất thường, trong đó ba nhiễm sắc thể (cặp nhiễm sắc thể thường + nhiễm sắc thể phụ) có trong một loại nhiễm sắc thể tương đồng. Đây là điểm khác biệt chính giữa đơn phân và tam nhiễm. Do đó, tình trạng dị bội đối với thể đơn bội là 2n-1 trong khi thể tam nhiễm là 2n + 1.
Monosomy là gì?
Từ monosomic đề cập đến "một nhiễm sắc thể". Thuật ngữ đơn bội được sử dụng để giải thích tình trạng dị bội thiếu một thành viên của cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Do tình trạng này, các tế bào sẽ chỉ chứa 45 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Tế bào hiển thị 2n-1 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Ví dụ, đơn phân nhiễm sắc thể giới tính dẫn đến hội chứng Turner, trong đó các cá thể chỉ mang một nhiễm sắc thể giới tính X. Một ví dụ khác của chứng đa nhiễm sắc thể là hội chứng Cri du chat gây ra bởi sự cắt một phần nhiễm sắc thể số 5. Hội chứng mất đoạn 1p36 là một hội chứng khác gây ra do sự cắt một phần nhiễm sắc thể số 1.
Monosomy dẫn đến các tác dụng có hại ở cá nhân. Thiếu nhiễm sắc thể gây ra những thay đổi trong cân bằng gen tổng thể của bộ nhiễm sắc thể. Nó cũng cho phép bất kỳ alen lặn có hại nào trên nhiễm sắc thể đơn trở thành dị hợp tử và được biểu hiện ra kiểu hình.
Hình 01: Karyotype của monosomy X - Turner’s syndrome
Trisomy là gì?
Thuật ngữ tam nhiễm mô tả tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng thông thường. Ba bản sao có mặt từ một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi tế bào của cơ thể sẽ chứa tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Ví dụ, trisomy 21 hoặc hội chứng Down xảy ra do sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trisomy 18 là một ví dụ khác trong đó ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 hiện diện hơn cặp bình thường dẫn đến một hội chứng gọi là hội chứng Edwards. Hội chứng Patau gây ra do sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể trong nhiễm sắc thể số 13. Cũng có thể thấy sự phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nếu điều này xảy ra, một số tình trạng nhiễm sắc thể giới tính bất thường như XXX (hội chứng triple X), XYY và XXY (hội chứng Klinefelter) có thể xảy ra.
Hình 02: Karyotype của 21 thể tam nhiễm - Hội chứng Down
Sự khác biệt giữa Monosomy và Trisomy là gì?
Monosomy vs Trisomy |
|
| Thể đơn bội là một thể dị bội trong đó chỉ có một bản sao thay vì hai bản sao | Thể tam bội là một dạng dị bội trong đó có ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể thay vì hai. |
| Số lượng nhiễm sắc thể | |
| Tế bào chứa số lượng 2n-1 nhiễm sắc thể (tổng số 45). | Tế bào mang số lượng 2n + 1 nhiễm sắc thể (tổng số 47). |
| Hội chứng | |
| Hội chứngTurner, hội chứng Cri du chat và hội chứng xóa 1p36 là do nguyên nhân này. | Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter, hội chứng Warkany 2 và bộ ba X là do nguyên nhân này. |
Tóm tắt - Monosomy vs Trisomy
Phân chia tế bào là một quá trình tế bào tạo ra các tế bào mới cho các mục đích khác nhau. Có những trường hợp quá trình phân chia tế bào cho thấy những sai sót trong sự tách rời của nhiễm sắc thể. Nó được gọi là không liên kết nhiễm sắc thể và nó xảy ra trong quá trình nguyên phân và nguyên phân dẫn đến các tế bào lưỡng bội và đơn bội có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Thể đơn bội và thể ba nhiễm là hai dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Monosomy là một tình trạng mô tả sự vắng mặt của một bản sao từ cặp nhiễm sắc thể bình thường. Trisomy là một tình trạng mô tả sự hiện diện của ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể thay vì hai bản sao. Cả hai tình huống đều gây ra những ảnh hưởng có hại cho các cá nhân bằng cách làm mất cân bằng thành phần di truyền tổng thể.
