Sự khác biệt chính - Trisomy 13 vs 18
Bất thường về di truyền ở trẻ sơ sinh có lẽ là nhóm bệnh đáng tiếc nhất. Tác động về thể chất và tâm lý của chúng đối với cha mẹ và em bé là vô cùng lớn. Trisomy 13 và trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Patau và hội chứng Edward, là hai trong số những dị tật di truyền phức tạp nhất được thấy ở một số lượng lớn các trường hợp mang thai trên khắp thế giới. Sự khác biệt chính giữa thể tam nhiễm 13 và 18 là ở thể tam nhiễm 13, có thêm một bản sao ở nhiễm sắc thể 13 trong khi ở thể tam nhiễm 18, nhiễm sắc thể 18 có thêm một bản sao.
Trisomy 13 là gì?
Trisomy 13, còn được gọi là Hội chứng Patau, là một bất thường di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung trong nhiễm sắc thể 13. Cứ 5000 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
Đặc điểm lâm sàng
- Tai đặt thấp
- Sứt môi và vòm miệng
- Polydactyly
- Microophthalmia
- Khó khăn trong học tập
- Bệnh nhân hiếm khi sống sót quá vài tuần
Chẩn đoán xác định hội chứng Patau trong giai đoạn trước khi sinh là thông qua phân tích gen của các mẫu thu được từ chọc dò màng ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm. CT và MRI có thể được sử dụng để xác định các bất thường ở tim, não và các cơ quan khác.
Hình 01: Trẻ mắc Hội chứng Patau
Quản lý
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau không vượt qua được năm đầu đời. Họ chết vì các biến chứng thần kinh đe dọa tính mạng và các vấn đề về tim. Phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật như hở hàm ếch có thể cần thiết.
Trisomy 18 là gì?
Trisomy 18, còn được gọi là Hội chứng Edward, là một rối loạn di truyền NST thường khác gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. Hội chứng Edward có mối tương quan với tuổi mẹ.
Mặc dù trisomy 18 có một số đặc điểm lâm sàng chung với trisomy 21, những đặc điểm lâm sàng này nghiêm trọng hơn nhiều; do đó, bệnh nhân không sống sót sau năm đầu tiên của cuộc sống. Hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều không thể vượt qua trong vài tuần đầu tiên.
Hình 02: Trisomy 18
Đặc điểm lâm sàng
- Chẩm nổi bật
- Chậm phát triển trí tuệ
- Ngón tay chồng lên nhau
- Chân đá dưới chân
- Dị tật tim bẩm sinh
- Micrognathia
- Tai đặt thấp
- Cổ ngắn
- Dị tật thận
- Đầm ôm hông có hạn
Quản lý
Không có cách chữa khỏi bệnh tam nhiễm 18. Cần ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh nhiễm trùng và giảm thiểu các biến chứng. Bất cứ khi nào bệnh nhân bị nhiễm trùng, cần được điều trị kịp thời và mạnh mẽ. Cần phải chăm sóc đặc biệt để kiểm soát các khuyết tật về tim và các bất thường về thận.
Điểm giống nhau giữa Trisomy 13 và 18 là gì?
- Cả hai bệnh đều là tình trạng di truyền do sự hiện diện của các vật liệu di truyền bổ sung
- Chẩn đoán cả hai bệnh là thông qua các mẫu lấy từ chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm.
Sự khác biệt giữa Trisomy 13 và 18 là gì?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomy 13 là một bất thường di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung trong nhiễm sắc thể 13. | Trisomy 18 là một rối loạn di truyền NST thường do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. |
| Vật liệu di truyền bổ sung | |
| Nhiễm sắc thể 13 có thêm vật liệu di truyền. | Nhiễm sắc thể 18 có thêm vật liệu di truyền. |
| Mức độ nghiêm trọng | |
| Thể tam nhiễm 13 nghiêm trọng hơn thể tam nhiễm sắc thể 18. | Trisomy 18 cũng là một bất thường di truyền nghiêm trọng với nhiều biến chứng, nhưng nó không nghiêm trọng như Trisomy 13. |
| Đặc điểm lâm sàng | |
|
|
| Quản lý | |
|
Hầu hết trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 không vượt qua được năm đầu đời. Họ chết vì các biến chứng thần kinh đe dọa tính mạng và các vấn đề về tim. Phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật như hở hàm ếch có thể cần thiết |
Không có cách chữa trị cho tình trạng này. Mục đích là để ngăn ngừa sự xuất hiện của nhiễm trùng và giảm thiểu các biến chứng. Bất cứ khi nào bệnh nhân bị nhiễm trùng, cần được điều trị kịp thời và mạnh mẽ. Cần phải chăm sóc đặc biệt để kiểm soát các khuyết tật về tim và các bất thường về thận. |
Tóm tắt - Trisomy 13 vs 18
Trisomy 13 và trisomy 18 là hai rối loạn di truyền còn được gọi là hội chứng Patau và hội chứng Edward. Sự khác biệt chính giữa thể tam nhiễm 13 và 18 là, trong thể tam nhiễm 13 hoặc hội chứng Patau, khiếm khuyết nằm ở nhiễm sắc thể 13, nhưng trong thể tam nhiễm 18 hoặc hội chứng Edward, khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể 18.
