Sự khác biệt chính giữa hội chứng Swyer và vô cảm androgen là hội chứng Swyer là một rối loạn ảnh hưởng đến nữ giới và được đặc trưng bởi sự không phát triển của các tuyến sinh dục, trong khi hội chứng vô cảm androgen là một rối loạn mà một người là nam giới về mặt di truyền. cho thấy khả năng chống lại nội tiết tố nam được gọi là nội tiết tố androgen.
Hội chứng Swyer và vô cảm androgen là hai chứng rối loạn phát triển giới tính. Rối loạn phát triển giới tính là một nhóm các tình trạng liên quan đến gen, hormone, cơ quan sinh sản và bộ phận sinh dục. Trong những rối loạn này, sự phát triển giới tính của một người khác với sự phát triển giới tính của hầu hết những người khác. Có sự không khớp giữa nhiễm sắc thể của một người (vật chất di truyền) và hình dáng của bộ phận sinh dục của một người. Nó có thể gây rối loạn phát triển giới tính ở trẻ sơ sinh, thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Hội chứng Swyer là gì?
Hội chứng Swyer là một chứng rối loạn ảnh hưởng đến nữ giới và được đặc trưng bởi sự không phát triển của các tuyến sinh dục. Những người mắc hội chứng này có cơ quan sinh dục chức năng và cấu trúc, bao gồm âm đạo, tử cung, ống dẫn trứng, nhưng họ thiếu các tuyến sinh dục (buồng trứng). Hội chứng Swyer còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục hoàn toàn 46XY. Hội chứng này được Tiến sĩ Swyer mô tả lần đầu tiên vào năm 1955. Những phụ nữ mắc hội chứng Swyer có cấu tạo nhiễm sắc thể XY chứ không phải là nhiễm sắc thể XX bình thường.
Hình 01: Nhiễm sắc thể Nam và Nữ
Phụ nữ mắc hội chứng Swyer có các vệt tuyến sinh dục thay vì các tuyến sinh dục. Điều này có nghĩa là buồng trứng được thay thế bằng các mô sẹo (dạng sợi) không có chức năng. Vì không có buồng trứng, phụ nữ mắc hội chứng Swyer không sản xuất hormone sinh dục và không trải qua tuổi dậy thì. Tình trạng này là do một đột biến gen mới hoặc nó có thể được di truyền theo kiểu gen trội, lặn trên NST thường, liên kết X hoặc liên kết Y. Tỷ lệ mắc hội chứng Swyer được ghi nhận là 1 trên 80.000 ca sinh. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua đánh giá lâm sàng, lai huỳnh quang tại chỗ và xét nghiệm di truyền phân tử. Hơn nữa, hội chứng Swyer thường được điều trị bằng các liệu pháp thay thế hormone và phẫu thuật.
Vô cảm Androgen là gì?
Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một chứng rối loạn trong đó một người là nam giới về mặt di truyền có biểu hiện kháng lại nội tiết tố nam được gọi là androgen. Do đó, một người bị ảnh hưởng bởi chứng vô cảm androgen có một số đặc điểm thể chất của một người phụ nữ. Đột biến gen AR (thụ thể androgen) trên nhiễm sắc thể X gây ra hiện tượng vô cảm với androgen. Hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn có tần suất từ 2 đến 5 trên 100.000 người di truyền là nam giới. Tình trạng này được di truyền như một kiểu lặn liên kết X. Sự vô cảm với androgen cũng có thể được gây ra do một đột biến mới.
Hình 02: Không nhạy cảm với androgen
Hội chứng được chia thành hai loại: một phần và toàn bộ. Không nhạy cảm một phần với androgen, một người có một số đặc điểm nam. Tuy nhiên, trong trường hợp không nhạy cảm hoàn toàn với androgen, dương vật và các bộ phận cơ thể nam giới khác không phát triển, và đứa trẻ trông giống như một bé gái. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua đánh giá thể chất, sinh thiết tuyến sinh dục và xét nghiệm di truyền phân tử của các gen thụ thể androgen. Hơn nữa, kế hoạch điều trị bao gồm phẫu thuật, thu nhỏ vú ở nam giới, sửa chữa thoát vị, liệu pháp thay thế hormone (cung cấp testosterone).
Điểm giống nhau giữa Hội chứng Swyer và Không nhạy cảm với Androgen là gì?
- Hội chứng Swyer và không nhạy cảm với androgen là hai rối loạn phát triển giới tính.
- Cả hai tình trạng đều do đột biến gen mới hoặc đột biến gen di truyền.
- Chẩn đoán chính của cả hai đều thông qua đánh giá thể chất.
- Ngoài ra, cả hai tình trạng này đều có thể được điều trị thông qua liệu pháp thay thế hormone.
- Cả hai đều có cấu tạo nhiễm sắc thể XY.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Swyer và Không nhạy cảm với Androgen là gì?
Hội chứng Swyer là một chứng rối loạn ảnh hưởng đến nữ giới và được đặc trưng bởi sự không phát triển của các tuyến sinh dục. Những người mắc hội chứng này có cơ quan sinh dục chức năng và cấu trúc, bao gồm âm đạo, tử cung, ống dẫn trứng, nhưng họ thiếu các tuyến sinh dục (buồng trứng). Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một rối loạn trong đó một người là nam giới về mặt di truyền có biểu hiện kháng nội tiết tố androgen. Do đó, một người bị ảnh hưởng bởi sự vô cảm với androgen có một số đặc điểm thể chất của một người phụ nữ. Do đó, đây là điểm khác biệt chính giữa hội chứng Swyer và chứng vô cảm với androgen. Hơn nữa, hội chứng Swyer là do đột biến ở các gen như SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, trong khi chứng vô cảm androgen là do đột biến trong gen AR.
Đồ họa thông tin dưới đây liệt kê sự khác biệt giữa hội chứng Swyer và chứng vô cảm androgen ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Hội chứng Swyer vs Vô cảm Androgen
Rối loạn phát triển giới tính (DSD) là tình trạng có giới tính nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục, kiểu hình không điển hình. Điều này dẫn đến sự khác biệt về sự phát triển của đường tiết niệu sinh dục và các kiểu hình lâm sàng khác nhau. Hội chứng Swyer và vô cảm androgen là hai chứng rối loạn phát triển giới tính. Hội chứng Swyer ảnh hưởng đến nữ giới. Họ có các cơ quan chức năng của phụ nữ, bao gồm tử cung, ống dẫn trứng và âm đạo. Nhưng họ không có buồng trứng. Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một rối loạn trong đó một người là nam giới về mặt di truyền có biểu hiện kháng nội tiết tố androgen. Do đó, một người bị ảnh hưởng bởi chứng vô cảm androgen có một số đặc điểm thể chất của một người phụ nữ. Vì vậy, đây là tóm tắt về sự khác biệt giữa hội chứng Swyer và vô cảm với androgen.
