Sự khác biệt chính - Hội chứng Klinefelter vs Turner
Hội chứng Klinefelter được định nghĩa là thiểu năng sinh dục nam xảy ra khi có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên và hai nhiễm sắc thể Y trở lên. Hội chứng Turner là tình trạng cắt bỏ hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X, được đặc trưng chủ yếu bởi thiểu năng sinh dục ở phụ nữ có kiểu hình. Vì thường có một nhiễm sắc thể bổ sung trong hội chứng Klinefelter, nó được coi là một thể tam nhiễm trong khi hội chứng tuner được coi là một đơn nhiễm sắc thể vì một nhiễm sắc thể bị thiếu ở những người bị ảnh hưởng. Đây là điểm khác biệt chính giữa Klinefelter và Hội chứng Turner.
Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter được định nghĩa là thiểu năng sinh dục nam xảy ra khi có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên và hai nhiễm sắc thể Y trở lên. Tình trạng này thường được chẩn đoán sau tuổi dậy thì vì tinh hoàn bất thường không phát triển trước tuổi dậy thì sớm.
Đặc điểm lâm sàng của Hội chứng Klinefelter
- Tinh hoàn teo nhỏ và dương vật nhỏ
- Suy sinh dục - Nồng độ gonadotropin trong huyết tương (đặc biệt là nồng độ FSH) tăng cao. Mức testosterone bị giảm phần lớn, nhưng mức estradiol trung bình cao hơn mức bình thường
- Chân thon dài bất thường
- Thiếu các đặc điểm sinh dục nam thứ cấp
- Gynaecomastia
- Không chậm phát triển trí tuệ nhưng chỉ số IQ hơi kém hơn so với người bình thường
- Tăng tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường loại II và hội chứng chuyển hóa
- Tăng tỷ lệ loãng xương và gãy xương
- Giảm sinh tinh và vô sinh nam
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, u tế bào mầm ngoại biên và các bệnh tự miễn như SLE.
Hình 01: 47, XXY Karyotype
Như đã đề cập trước đây, trong phần lớn các trường hợp, hội chứng Klinefelter có liên quan đến karyotype 47, XXY. Điều này là do sự không liên kết trong quá trình phân chia meiotic của các tế bào mầm của một trong các bậc cha mẹ.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là tình trạng đơn lẻ hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể X được đặc trưng chủ yếu bởi thiểu năng sinh dục ở phụ nữ có kiểu hình. Karyotype thường liên quan đến hội chứng Turner là 45, X. Điều này là do không có toàn bộ nhiễm sắc thể X, tổn thương cấu trúc đối với nhiễm sắc thể X hoặc sự hiện diện của các mảnh ghép.
Đặc điểm lâm sàng của Hội chứng Turner
- Những người bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất bị phù nề ở lưng bàn tay và bàn chân trong thời kỳ sơ sinh
- Đôi khi cũng có thể thấy sưng gáy ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng
- Băng cổ hai bên
- Dáng ngắn
- Ngực rộng và núm vú đều nhau
- Coarctation của động mạch chủ
- Vòi trứng, hiếm muộn và vô kinh
- Sắc tố nevi
Hình 02: 45, X Karyotype
Điểm giống nhau giữa Hội chứng Klinefelter và Turner là gì?
Cả hai tình trạng này đều là rối loạn sinh tế bào liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính
Sự khác biệt giữa Hội chứng Klinefelter và Turner là gì?
Hội chứng Klinefelter và Hội chứng Turner |
|
| Hội chứng Klinefelter được định nghĩa là thiểu năng sinh dục nam xảy ra khi có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên và hai nhiễm sắc thể Y. | Hội chứng Turner là sự đơn bào hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể X được đặc trưng chủ yếu bởi thiểu năng sinh dục ở phụ nữ có kiểu hình. |
| Karyotype | |
| Hội chứng Klinefelter là một thể tam nhiễm và kiểu karyotype thường gặp nhất là 47, XXY. | Hội chứng Turner là một hội chứng đơn độc và nó thường liên quan đến karyotype 45, X. |
| Giới tính bị ảnh hưởng | |
| Hội chứng Klinefelter gây suy sinh dục nam. | Hội chứngTurner gây thiểu năng sinh dục nữ. Định nghĩa |
Tóm tắt - Hội chứng Klinefelter vs Turner
Hai rối loạn di truyền được thảo luận ở đây là những tình trạng cực kỳ phổ biến. Sự khác biệt chính giữa Klinefelter và Hội chứng Turner là hội chứng Klinefelter là một thể ba nhiễm trong khi hội chứng Turner là một thể đơn độc. Việc chẩn đoán sớm chúng có thể hữu ích trong việc điều trị các biến chứng phát sinh từ bệnh lý có từ trước.
Hình ảnh Lịch sự:
1. “Nhiễm sắc thể ngườiXXY01” bởi Người dùng: Nami-ja - Tác phẩm riêng (Miền công khai) qua Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia
