Sự khác biệt chính - Bệnh Von Willebrand và bệnh Hemophilia
BệnhVon Willebrand và Hemophilia là hai bệnh huyết học hiếm gặp, thường do sự thiếu hụt các thành phần khác nhau tham gia vào quá trình đông máu. Sự khác biệt chính giữa bệnh Von Willebrand và bệnh Hemophilia là, trong bệnh Von Willebrand, thiếu yếu tố Von Willebrand trong khi ở bệnh ưa chảy máu, thiếu yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.
Bệnh Von Willebrand là gì?
BệnhVon Willebrand là do sự bất thường về số lượng hoặc định tính của yếu tố Von Willebrand. Kết quả là thiếu hụt yếu tố VIII và các chức năng tiểu cầu bất thường là những đặc điểm nổi bật của nó. Gen chịu trách nhiệm mã hóa VWF nằm trong nhiễm sắc thể 12 và các đột biến khác nhau của gen này là nguyên nhân gây ra bệnh VW.
Các loại bệnh Von Willebrand
Có 3 loại bệnh VW chính:
- Loại 1 - đây là một loại bệnh VW chiếm ưu thế trên NST thường. Có sự thiếu hụt một phần định lượng của VWF
- Bệnh VW loại 2 - loại 2 cũng là một rối loạn ưu thế NST thường được đặc trưng bởi sự bất thường về chất của VWF
- Loại 3 - có sự di truyền lặn có liên quan đến sự thiếu hụt gần như hoàn toàn VWF.
Hình 01: Lộ trình đóng cục
Dấu hiệu và Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Loại 1 và Loại 2 có các triệu chứng tương đối nhẹ. Chảy máu nhiều sau một chấn thương nhẹ, chảy máu cam và rong kinh là những đặc điểm lâm sàng chủ yếu. Hemarthroses hiếm khi có thể có mặt. Ở bệnh loại 3, bệnh nhân có thể bị chảy máu nặng nhưng không xuất huyết vào cơ và khớp.
Điều trị
Điều trị tương tự như đối với bệnh ưa chảy máu nhẹ mặc dù có thể có những thay đổi tùy thuộc vào các trường hợp lâm sàng khác nhau. Desmopressin thường được sử dụng bất cứ khi nào có khả năng. Một số chất cô đặc yếu tố VIII có nguồn gốc từ huyết tương đôi khi được truyền cho bệnh nhân.
Hemophilia là gì?
Hemophilia là một bệnh rối loạn huyết học hầu như chỉ gặp ở nam giới. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh này là do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII; trong trường hợp đó, nó được gọi là bệnh ưa chảy máu cổ điển hoặc bệnh ưa chảy máu A. Một dạng bệnh máu khó đông khác ít gặp hơn, được gọi là bệnh máu khó đông B, là do sự thiếu hụt yếu tố đông máu IX.
Sự di truyền của cả hai yếu tố này là thông qua các nhiễm sắc thể của phụ nữ. Do đó, khả năng một phụ nữ mắc bệnh máu khó đông là cực kỳ thấp vì cả hai nhiễm sắc thể của họ đều khó có thể bị đột biến đồng thời. Những phụ nữ chỉ thiếu một nhiễm sắc thể được gọi là người mang bệnh máu khó đông.
Hình 02: Bệnh máu khó đông
Đặc điểm lâm sàng
Bệnh máu khó đông nặng (nồng độ yếu tố nhỏ hơn 1IU / dL)
Điều này được đặc trưng bởi chảy máu tự phát từ đầu đời thường vào khớp và cơ. Nếu không được điều trị đúng cách, bệnh nhân có thể bị biến dạng khớp và thậm chí có thể bị què.
Bệnh máu khó đông trung bình (nồng độ yếu tố từ 1-5 IU / dL)
Điều này liên quan đến chảy máu nghiêm trọng sau chấn thương và thỉnh thoảng chảy máu tự phát.
Bệnh máu khó đông nhẹ (nồng độ yếu tố trên 5 IU / dL)
Không có chảy máu tự phát trong tình trạng này. Chảy máu chỉ xảy ra sau một chấn thương hoặc trong các cuộc phẫu thuật.
Điều tra
- Thời gian Prothrombin bình thường
- APTT được tăng lên
- Mức độ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX thấp bất thường
Điều trị
Truyền yếu tố VIII hoặc yếu tố IX vào tĩnh mạch được thực hiện để bình thường hóa mức độ của chúng
Thời gian bán hủy của yếu tố VIII là 12 giờ. Vì vậy, nó phải được quản lý ít nhất hai lần một ngày để duy trì mức độ thích hợp. Mặt khác, chỉ cần truyền yếu tố IX một lần trong một tuần là đủ vì nó có thời gian bán hủy dài hơn là 18 giờ.
Điểm giống nhau giữa bệnh Von Willebrand và bệnh máu khó đông là gì?
- Cả hai đều là rối loạn huyết học.
- Cả hai đều do đột biến gen ở các gen liên quan.
Sự khác biệt giữa bệnh Von Willebrand và bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh Von Willebrand và Hemophilia |
|
| Bệnh Von Willebrand là do sự bất thường về số lượng hoặc định tính của yếu tố Von Willebrand. | Hemophilia là một rối loạn huyết học hầu như chỉ gặp ở nam giới. |
| Đột biến | |
| Có sự bất thường về số lượng hoặc định tính của VWF. | Thiếu hụt một trong hai yếu tố VIII gây ra bệnh máu khó đông A hoặc yếu tố IX dẫn đến bệnh máu khó đông B |
| Loại | |
|
Hai dạng bệnh máu khó đông là bệnh máu khó đông A và B, nguyên nhân là do sự thiếu hụt yếu tố VIII và IX tương ứng. |
| Triệu chứng và Dấu hiệu | |
|
Các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Loại 1 và 2 có các triệu chứng tương đối nhẹ. Chảy máu nhiều sau một chấn thương nhẹ, chảy máu cam và rong kinh là những đặc điểm lâm sàng chủ yếu. Hemarthroses hiếm khi có thể xuất hiện. Ở bệnh loại 3, bệnh nhân có thể bị chảy máu nặng nhưng không xuất huyết vào cơ và khớp. |
Bệnh máu khó đông nặng (nồng độ yếu tố nhỏ hơn 1IU / dL) Điều này được đặc trưng bởi chảy máu tự phát từ đầu đời thường vào các khớp và cơ. Nếu không được điều trị đúng cách, bệnh nhân có thể bị biến dạng khớp và thậm chí có thể bị què. Bệnh máu khó đông trung bình (nồng độ yếu tố từ 1-5 IU / dL) Điều này liên quan đến chảy máu nghiêm trọng sau chấn thương và thỉnh thoảng chảy máu tự phát. Bệnh máu khó đông nhẹ (nồng độ yếu tố trên 5 IU / dL) Không có chảy máu tự phát trong tình trạng này. Chảy máu chỉ xảy ra sau một chấn thương hoặc trong các cuộc phẫu thuật. |
| Điều trị | |
|
Điều trị tương tự như bệnh máu khó đông nhẹ mặc dù có thể có những thay đổi tùy thuộc vào các trường hợp lâm sàng khác nhau. Desmopressin thường được sử dụng bất cứ khi nào có khả năng xảy ra. Đôi khi, một số chất cô đặc yếu tố VIII có nguồn gốc từ huyết tương được truyền cho bệnh nhân. |
Truyền yếu tố VIII hoặc yếu tố IX vào tĩnh mạch được thực hiện để bình thường hóa mức độ của chúng. Thời gian bán hủy của yếu tố VIII là 12 giờ. Do đó, nó phải được quản lý ít nhất hai lần một ngày để duy trì mức độ thích hợp. Mặt khác, chỉ cần truyền yếu tố IX một lần trong một tuần là đủ vì nó có thời gian bán hủy dài hơn 18 giờ. |
Tóm tắt - Bệnh Von Willebrand vs Hemophilia
BệnhVon Willebrand và bệnh ưa chảy máu là hai chứng rối loạn chảy máu do đột biến gen gây ra. Bệnh Von Willebrand là do thiếu yếu tố Von Willebrand trong khi bệnh ưa chảy máu là do thiếu yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Có một sự khác biệt đáng kể giữa bệnh Von Willebrand và bệnh máu khó đông mặc dù chúng có chung một số đặc điểm.
