Sự khác biệt chính giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc là xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một cá nhân trong khi sàng lọc di truyền được thực hiện trên một quần thể.
Xét nghiệm và sàng lọc di truyền là hai phương pháp phòng bệnh. Các phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền ở một cá nhân hoặc một quần thể tương ứng. Do đó, xét nghiệm di truyền xác định nguy cơ bị rối loạn di truyền ở một cá nhân sau khi thực hiện các xét nghiệm nghiêm ngặt trong phòng thí nghiệm. Sàng lọc di truyền xác nhận nguy cơ của một quần thể mang các rối loạn di truyền cụ thể. Cả hai phương pháp đều sử dụng các bài kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Đặc biệt hơn, phụ nữ mang thai trải qua hai thủ tục này thường xuyên hơn.
Kiểm tra Di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là việc sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc các khuyết tật di truyền ở một cá nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh đó. Thử nghiệm di truyền chỉ thực hiện trên một cá nhân, không thực hiện trên quần thể. Nó tiết lộ sự hiện diện hoặc không có của gen cụ thể gây ra bệnh di truyền.
Hình 01: Kiểm tra Di truyền
Bất kỳ cá nhân nào nghi ngờ có gen bệnh đều có thể tiến hành xét nghiệm gen và xác nhận. Tuy nhiên, trước khi xét nghiệm di truyền, cháu có thể làm xét nghiệm sàng lọc và dựa vào kết quả cũng như tiền sử bệnh của gia đình có thể đi xét nghiệm di truyền. Ví dụ, một người thuộc gia đình có nền tảng về bệnh xơ nang có thể trải qua xét nghiệm di truyền để xác định sự hiện diện của gen cụ thể gây ra bệnh xơ nang. Kiểm tra di truyền bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán cứng nhắc như microarray, karyotyping, FISH, v.v.
Sàng lọc Di truyền là gì?
Sàng lọc di truyền là một xét nghiệm y tế sử dụng một quần thể để tìm ra khả năng mắc chứng rối loạn di truyền cụ thể trong một nhóm tuổi hoặc một nhóm dân tộc nhất định. Đây là một cuộc sàng lọc dựa trên dân số. Nó không thực hiện cho một cá nhân. Các cá nhân có thể không có triệu chứng. Nhưng nếu một người muốn xác nhận nguy cơ mắc hoặc không mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể phổ biến trong dân số, anh ta có thể đi kiểm tra di truyền trước khi xét nghiệm di truyền. Sàng lọc di truyền sử dụng một bộ các xét nghiệm chẩn đoán. Nhưng chúng không cứng nhắc như trong thử nghiệm di truyền.
Hình 02: Sàng lọc Di truyền
Sau khi sàng lọc di truyền được thực hiện trên một quần thể, sẽ dễ dàng biết được thành viên nào trong quần thể đó mang gen bệnh, thành viên nào không và thành viên nào có nguy cơ cao, v.v. Ví dụ, bệnh hồng cầu hình liềm dễ mắc hơn bởi người Mỹ gốc Phi. Do đó, họ sử dụng sàng lọc di truyền để tìm ra sự hiện diện của gen cụ thể này trong quần thể của họ. Một ví dụ khác là hầu hết phụ nữ mang thai đều trải qua sàng lọc di truyền để quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền nào dựa trên kết quả thu được từ sàng lọc di truyền. Sàng lọc di truyền bao gồm tiền sử gia đình, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, sàng lọc M-CHAT cho bệnh tự kỷ, v.v.
Điểm giống nhau giữa Kiểm tra Di truyền và Sàng lọc là gì?
- Sàng lọc di truyền và xét nghiệm di truyền là những thuật ngữ thường gặp trong sàng lọc trước sinh với phụ nữ mang thai.
- Cả hai quy trình đều liên quan đến việc sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định sự hiện diện của các gen cụ thể có thể gây ra rối loạn di truyền, do đó các thủ tục di truyền rất quan trọng.
- Kiểm tra và Sàng lọc Di truyền liên quan đến các quy trình y tế giống nhau.
- Kết quả kiểm tra gen có thể quyết định xem có cần thiết phải trải qua xét nghiệm gen hay không.
- Cả hai phương pháp đều giúp ngăn ngừa bệnh tật.
- Kiểm tra và Sàng lọc Di truyền tìm kiếm sự hiện diện của các gen.
Sự khác biệt giữa Kiểm tra Di truyền và Sàng lọc là gì?
Kiểm tra và Sàng lọc Di truyền là hai phương pháp chẩn đoán các bệnh di truyền. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một cá nhân để tiết lộ sự hiện diện của một gen cụ thể gây ra bệnh trong khi sàng lọc di truyền được thực hiện trên một quần thể để tiết lộ nguy cơ người mắc bệnh do có gen gây bệnh cụ thể. Do đó, xét nghiệm di truyền có thể dẫn đến phương pháp điều trị và phòng ngừa bệnh tật trong khi sàng lọc di truyền dẫn đến xét nghiệm và sau đó là phương pháp điều trị.
Inforgraphic dưới đây trình bày thêm chi tiết về sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc ở dạng bảng.
Tóm tắt - Kiểm tra Di truyền và Sàng lọc
Kiểm tra và sàng lọc gen sẽ giúp nhận ra các khiếm khuyết về gen. Xét nghiệm di truyền được sử dụng để sàng lọc một cá nhân về khiếm khuyết di truyền trong khi sàng lọc di truyền được thực hiện trên một quần thể để tìm ra ai đang mang bệnh di truyền và ai có nguy cơ mắc bệnh cao. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền liên quan đến các xét nghiệm chẩn đoán đắt tiền khác nhau trong khi sàng lọc di truyền bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán đơn giản, tiết kiệm chi phí. Đây là sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc.
