Sự khác biệt chính giữa việc lập hồ sơ DNA và sàng lọc di truyền là việc lập hồ sơ DNA là quá trình xác định các đặc điểm DNA của một cá nhân, trong khi sàng lọc di truyền là quá trình kiểm tra một quần thể để tìm bệnh di truyền.
Xét nghiệm gen nghiên cứu trình tự DNA để xác định các biến thể trong gen gây ra hoặc làm tăng nguy cơ rối loạn di truyền. Xét nghiệm DNA cũng giúp xác định một cá nhân cụ thể. Xét nghiệm gen phân tích trình tự nucleotide, gen hoặc DNA của một cá nhân, được gọi là bộ gen. Cấu hình DNA, còn được gọi là dấu vân tay DNA, phân tích mẫu DNA cụ thể của một cá nhân. Kiểm tra di truyền kiểm tra quần thể về một bệnh di truyền cụ thể.
Cấu hình DNA là gì?
Cấu hình DNA là một quá trình trong đó một mẫu DNA cụ thể được phân tích ở một cá nhân bằng cách lấy một mẫu mô. Nó là một kỹ thuật pháp y để xác định các đặc điểm DNA của một cá nhân. Việc lập hồ sơ DNA cũng hỗ trợ trong việc kiểm tra quan hệ cha con, nghiên cứu phả hệ và y tế cũng như thiết lập tính đủ điều kiện nhập cư.
Có một số kỹ thuật trong quy trình lập hồ sơ DNA. Đó là chiết xuất DNA, phân tích đa hình độ dài đoạn giới hạn (RFLP), phân tích phản ứng chuỗi polymerase (PCR), phân tích lặp lại song song ngắn (STR), phân tích nhiễm sắc thể Y và phân tích ty thể. Tách chiết DNA là nơi DNA được chiết xuất bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt và được tinh chế. Tại đây, các màng tế bào và nhân nên được chia nhỏ để cho phép DNA tự do trong dung dịch. DNA vẫn còn trong mẫu một khi dung dịch được loại bỏ hoặc loại bỏ trong quá trình này. Phân tích RFFLP khai thác các biến thể trong trình tự DNA tương đồng, được gọi là đa hình. Chúng phân biệt các cá thể hoặc loài hoặc xác định vị trí các gen trong chuỗi DNA.
Hình 01: Phân tích RFLP trong Hồ sơ DNA
Phân tích PCR giúp tạo ra một số bản sao của một mẫu DNA cụ thể, cho phép một mẫu DNA nhỏ khuếch đại lên một trình tự lớn hơn để nghiên cứu chi tiết. STR là các vùng của DNA không mã hóa có chứa các đoạn lặp lại của cùng một trình tự nucleotide. Chúng được tìm thấy ở các vị trí khác nhau hoặc các locus di truyền trong DNA của một người. Các locus di truyền này thường khác nhau trên các nhiễm sắc thể. Do đó, nó giúp xác định các mẫu DNA cụ thể từ người sang người. Phân tích nhiễm sắc thể Y cung cấp thông tin về lịch sử di truyền của quần thể nam giới. Phân tích ty thể là nơi DNA ty thể hỗ trợ xác định thông tin di truyền của một người cụ thể.
Sàng lọc Di truyền là gì?
Sàng lọc di truyền là quá trình kiểm tra quần thể về một bệnh di truyền để xác định một nhóm người mắc bệnh hoặc khả năng mang bệnh sang thế hệ sau. Đây là một loại xét nghiệm di truyền giúp xác định những thay đổi trong vật chất di truyền như nhiễm sắc thể, gen hoặc protein. Một số gen bị thay đổi làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh. Sàng lọc di truyền giúp xác định những thay đổi gen này ở một cá nhân để xác định bất kỳ nguy cơ nào và đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị.
Hình 02: Quy trình Sàng lọc Di truyền
Sàng lọc di truyền có hai loại, đó là sàng lọc người mang mầm bệnh và sàng lọc trước khi sinh. Sàng lọc người mang thường phát hiện những thay đổi gen liên quan đến một số rối loạn và bệnh tật. Các bệnh phổ biến sử dụng sàng lọc người mang mầm bệnh để phát hiện là xơ nang, hội chứng X dễ vỡ, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Sàng lọc di truyền trước khi sinh không hoàn toàn chính xác; tuy nhiên, tỷ lệ chính xác phụ thuộc vào thử nghiệm để kiểm tra. Các xét nghiệm sàng lọc này bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm và xét nghiệm ADN và thường được tiến hành trong quý đầu tiên hoặc quý thứ hai của thai kỳ. Hội chứng Downs, hội chứng Edwards và khuyết tật não hoặc ống thần kinh là một số bệnh mà sàng lọc di truyền trước khi sinh phát hiện được.
Điểm giống nhau giữa cấu hình DNA và sàng lọc di truyền là gì?
- Xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể và protein có liên quan đến việc lập hồ sơ DNA và sàng lọc di truyền.
- Cả hai quy trình đều yêu cầu các mẫu như máu, da, tóc, xương và móng tay từ một cá nhân.
- Chúng liên quan đến nhiều kỹ thuật sinh học phân tử.
Sự khác biệt giữa Cấu hình DNA và Sàng lọc Di truyền là gì?
Cấu hình DNA là quá trình xác định các đặc điểm DNA của một cá nhân, trong khi sàng lọc di truyền là quá trình kiểm tra một quần thể để tìm bệnh di truyền. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa việc định hình DNA và sàng lọc di truyền. Hơn nữa, việc lập hồ sơ DNA xác định các đặc điểm DNA bằng cách sử dụng mẫu của một cá nhân, trong khi sàng lọc di truyền, các đặc điểm của DNA của một quần thể được phân tích.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa việc lập hồ sơ DNA và sàng lọc di truyền ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Hồ sơ DNA và Sàng lọc Di truyền
Cấu hình DNA và sàng lọc di truyền là hai kỹ thuật phân tử. Hồ sơ DNA là quá trình xác định các đặc điểm DNA của một cá nhân để phân tích mẫu DNA duy nhất của người đó. Ngược lại, sàng lọc di truyền là quá trình kiểm tra quần thể về một bệnh di truyền. Hồ sơ DNA chủ yếu là một kỹ thuật pháp y được sử dụng để xác nhận tội phạm trên các nghiên cứu pháp y. Sàng lọc di truyền được sử dụng để xác định một nhóm người mắc bệnh hoặc khả năng mang bệnh sang thế hệ con cái. Vì vậy, phần này tóm tắt sự khác biệt giữa việc lập hồ sơ DNA và sàng lọc di truyền.
