Sự khác biệt chính giữa hội chứng Ehlers Danlos và Marfan là hội chứng Ehlers Danlos chủ yếu ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu, trong khi hội chứng Marfan chủ yếu ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và khung xương.
Ehlers Hội chứng Danlos và Marfan là hai chứng rối loạn mô liên kết di truyền khác nhau. Có khoảng 200 tình trạng khác nhau trong các rối loạn mô liên kết di truyền. Một số rối loạn mô liên kết di truyền được biết đến nhiều nhất là hội chứng Ehlers Danlos, hội chứng Marfan, hội chứng Loeys Dietz, hội chứng cutis laxa, hội chứng Stickler và giãn và bóc tách động mạch chủ ngực.
Hội chứng Ehlers Danlos là gì?
Hội chứngEhlers Danlos là một chứng rối loạn mô liên kết di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu. Có 14 kiểu phụ của rối loạn này. Mô liên kết là một hỗn hợp phức tạp của protein và các chất cung cấp độ đàn hồi cho các cấu trúc bên dưới trong cơ thể con người. Một dạng nghiêm trọng của bệnh này được gọi là hội chứng Ehlers Danlos mạch máu, khiến thành mạch máu, ruột và tử cung bị vỡ. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers Danlos bao gồm các khớp quá linh hoạt, da co giãn, da mỏng manh, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt như mũi mỏng, môi trên mỏng, dái tai nhỏ và mắt nổi rõ, da mờ có vết bầm tím, động mạch chủ yếu có xu hướng bị vỡ và các thành tử cung và ruột già bị suy yếu có xu hướng bị vỡ.
Hình 01: Hội chứng Ehlers Danlos
Đột biến ở ít nhất 20 gen, bao gồm gen COL5A1, COL5A2 và hiếm khi là gen COL1A1, có liên quan đến nguyên nhân của hội chứng Ehlers Danlos. Hơn nữa, hội chứng Ehlers Danlos có thể được chẩn đoán thông qua tiền sử gia đình, khám sức khỏe và xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, các phương pháp điều trị hội chứng Ehlers Danlos bao gồm thuốc (thuốc giảm đau (acetaminophen), huyết áp), vật lý trị liệu, phẫu thuật và các thủ thuật khác.
Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứngMarfan là một rối loạn mô liên kết di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và khung xương. Những người đang mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Những tổn thương do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng. Hội chứng Marfan gây ra bởi các khiếm khuyết hoặc mất đoạn trong gen FBN1 (fibrillin-1). Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan bao gồm tầm vóc cao và mảnh mai, tay, chân và ngón tay dài không cân đối, xương ức thường nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong, vòm miệng cao, răng mọc chen chúc, tiếng tim thổi, cận thị nặng, cột sống cong bất thường, và bàn chân bẹt.
Hình 02: Hội chứng Marfan
Hội chứngMarfan có thể được chẩn đoán thông qua tiền sử gia đình, khám sức khỏe, kiểm tra tim, kiểm tra mắt (kiểm tra đèn khe, kiểm tra nhãn áp) và kiểm tra di truyền. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị cho hội chứng Marfan là thuốc (thuốc giảm huyết áp), liệu pháp thị lực, phẫu thuật và các đặc tính khác (sửa chữa động mạch chủ, phẫu thuật vẹo cột sống, chỉnh sửa xương ức, phẫu thuật mắt).
Điểm giống nhau giữa Hội chứng Ehlers Danlos và Marfan là gì?
- Hội chứng Ehlers Danlos và Marfan là hai chứng rối loạn mô liên kết di truyền khác nhau.
- Cả hai đều là rối loạn đa hệ thống.
- Chúng chủ yếu ảnh hưởng đến mô liên kết mềm của cơ thể con người.
- Cả hai rối loạn đều do đột biến hoặc thay đổi trong các gen cụ thể.
- Chúng có thể được điều trị bằng thuốc và phẫu thuật.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Ehlers Danlos và Marfan là gì?
Hội chứngEhlers Danlos là một rối loạn mô liên kết di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu, trong khi hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và khung xương. Do đó, đây là điểm khác biệt chính giữa hội chứng Ehlers Danlos và Marfan. Hơn nữa, hội chứng Ehlers Danlos là do đột biến ở các gen như COL5A1, COL5A2 và hiếm gặp ở COL1A1. Mặt khác, hội chứng Marfan là do đột biến gen FBN1 (fibrillin-1).
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa hội chứng Ehlers Danlos và Marfan ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Hội chứng Ehlers Danlos vs Marfan
Ehlers Hội chứng Danlos và Marfan là hai chứng rối loạn mô liên kết di truyền khác nhau (HCTDs). Hội chứng Ehlers Danlos chủ yếu ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu, gây ra các khớp quá linh hoạt, da co giãn, da mỏng manh, khuôn mặt đặc biệt như mũi mỏng, môi trên mỏng, dái tai nhỏ, mắt nổi rõ, da mờ có vết bầm tím, động mạch chủ yếu, thành tử cung và ruột già có xu hướng bị vỡ. Mặt khác, hội chứng Marfan chủ yếu ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và khung xương, khiến vóc dáng cao gầy, tay, chân và ngón tay dài không cân đối, xương ức thường nhô ra ngoài hoặc thụt vào trong, vòm miệng cao, răng mọc chen chúc., tiếng thổi ở tim, cận thị nặng, cột sống cong bất thường và bàn chân bẹt. Vì vậy, phần này tóm tắt sự khác biệt giữa hội chứng Ehlers Danlos và Marfan.
