Sự khác biệt cơ bản giữa mất đoạn và nhân đôi nhiễm sắc thể là việc mất đoạn nhiễm sắc thể làm mất vật liệu di truyền trong khi nhân đôi nhiễm sắc thể dẫn đến thu được các bản sao bổ sung của vật liệu di truyền.
Nhiễm sắc thể mang vật chất di truyền của sinh vật. Chúng là những cấu trúc giống như sợi chỉ bao gồm DNA. Chúng bao gồm các trình tự nucleotide. Những thay đổi hoặc sắp xếp lại có thể xảy ra đối với cấu trúc của nhiễm sắc thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Những thay đổi này có thể gây ra các vấn đề về sinh trưởng, phát triển, chức năng và sự tồn tại của sinh vật. Gen là một phần của nhiễm sắc thể. Những thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến gen và sự biểu hiện của chúng (tạo ra protein). Một số thay đổi về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sức khỏe của một người, nhưng một số thay đổi thì không. Ảnh hưởng của sự thay đổi nhiễm sắc thể phụ thuộc vào kích thước và vị trí, và liệu bất kỳ vật liệu di truyền nào được thu nhận hay mất đi. Các dạng sắp xếp lại nhiễm sắc thể chính là chuyển đoạn, mất đoạn, nhân đôi và đảo đoạn.
Xóa nhiễm sắc thể là gì?
Xóa nhiễm sắc thể là một kiểu sắp xếp lại nhiễm sắc thể. Nó chỉ đơn giản là mất một phần của cánh tay nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể có thể bị vỡ từ hai vị trí khác nhau. Nói chung, cánh tay bị gãy không có tâm động. Do đó, nó không gắn lại vào nhiễm sắc thể và bị mất. Kết quả là, một phần vật chất di truyền bị mất khỏi bộ gen của sinh vật. Hiệu quả của việc xóa phụ thuộc vào kích thước của đoạn bị mất. Ngay cả một sự xóa bỏ nhỏ trong gen cũng làm bất hoạt gen.
Hình 01: Xóa nhiễm sắc thể
Trong bộ gen người, sự mất đoạn cụ thể của các nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng độc nhất. Hội chứng cri du chat là một trong những hội chứng như vậy gây ra bởi sự mất đoạn dị hợp tử ở đầu cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Hội chứng này được xác định bằng tiếng kêu meo meo đặc biệt của trẻ sơ sinh. Chậm phát triển trí tuệ, vi não (đầu nhỏ bất thường) và khuôn mặt như trăng là những biểu hiện kiểu hình khác của hội chứng. Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một hội chứng khác xảy ra do mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 15. PWS cũng liên quan đến chậm phát triển trí tuệ và khiếm khuyết thể chất.
Nhân bản của Nhiễm sắc thể là gì?
Nhân đôi nhiễm sắc thể là một dạng khác của sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể. Sự nhân đôi của nhiễm sắc thể xảy ra khi một đoạn ADN tách ra khỏi nhiễm sắc thể và gắn lại vào nhiễm sắc thể tương đồng. Kết quả là, một bản sao bổ sung của một số vùng nhiễm sắc thể được tạo ra trong nhiễm sắc thể tương đồng. Các gen trong vùng cụ thể đó có số lượng bản sao khác nhau. Vì liều lượng gen khác nhau, nó có thể ảnh hưởng đến kiểu hình. Các gen phụ có thể tổng hợp các protein dư thừa, dẫn đến các khiếm khuyết trong quá trình phát triển.
Hình 02: Sự nhân đôi của nhiễm sắc thể
Ở người, so với các khuyết tật do mất đoạn, mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật di truyền là nhân đôi thấp. Bệnh Charcot-Marie-Tooth type I là một bệnh di truyền do nhân đôi nhiễm sắc thể. Hơn nữa, hội chứng Pallister Killian là một hội chứng khác mà một phần của nhiễm sắc thể số 12 được nhân đôi. Đột biến mắt Drosophila Bar cũng là một khiếm khuyết do nhân đôi.
Điểm giống nhau giữa xóa và sao chép nhiễm sắc thể là gì?
- Xoá và nhân đôi là hai dạng sắp xếp lại nhiễm sắc thể chính.
- Cả xóa và sao chép đều là sự sắp xếp lại không cân bằng.
- Ở cả hai loại, đoạn DNA đã tách ra không thể gắn lại với cùng một nhiễm sắc thể.
- Không thể xóa hoặc sao chép một đoạn DNA quá lớn.
- Các quy tắc điều chỉnh cân bằng gen áp dụng cho sự mất đoạn hoặc nhân đôi của nhiễm sắc thể.
- Đoạn nhiễm sắc thể bị xóa hoặc nhân đôi càng lớn thì càng có nhiều khả năng gây ra các bất thường về kiểu hình.
- Việc xóa bỏ và sao chép có thể được tạo ra do việc lai tạp bất hợp pháp.
- Chúng chủ yếu xảy ra trong quá trình phân chia tế bào khi các nhiễm sắc thể sắp xếp.
Sự khác biệt giữa xóa và sao chép nhiễm sắc thể là gì?
Xóa nhiễm sắc thể làm mất các bộ phận của nhiễm sắc thể trong khi nhân đôi nhiễm sắc thể dẫn đến một bản sao thêm của một số vùng nhiễm sắc thể. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa mất đoạn và nhân đôi của nhiễm sắc thể. Hơn nữa, hiện tượng mất đoạn xảy ra khi một đoạn đã tách ra không thể gắn lại vào cùng một nhiễm sắc thể trong khi sự nhân đôi xảy ra khi đoạn đã tách ra gắn lại vào một nhiễm sắc thể tương đồng.
Bảng đồ họa thông tin dưới đây trình bày nhiều điểm khác biệt hơn giữa mất đoạn và nhân đôi của nhiễm sắc thể.
Tóm tắt - Xóa và Sao chép Nhiễm sắc thể
Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể có thể xảy ra do xóa hoặc sao chép. Trong trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể, một đoạn DNA tách ra khỏi nhiễm sắc thể và không gắn lại vào cùng một nhiễm sắc thể. Do đó, phân đoạn tách rời bị mất. Trong quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể, một đoạn ADN tách ra khỏi nhiễm sắc thể và gắn vào nhiễm sắc thể tương đồng. Cả sự mất đoạn và nhân đôi của nhiễm sắc thể đều là sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể không cân bằng. Do đó, điều này tóm tắt sự khác biệt giữa mất đoạn và nhân đôi của nhiễm sắc thể.
