Sự khác biệt cơ bản giữa các rối loạn lặn trội trên NST thường và các rối loạn lặn trên NST thường là, trong các rối loạn trội về NST thường, một bản sao bị thay đổi của một gen là đủ để gây ra bệnh, trong khi ở các rối loạn lặn NST thường, cả hai bản sao bị thay đổi của gen là cần thiết. gây ra bệnh.
Rối loạn lặn trội và lặn trên NST thường là những rối loạn di truyền có tính chất di truyền. Trong cả hai chứng rối loạn, gen bị ảnh hưởng đều có trong một tự nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể không giới tính). Trong điều kiện trội của NST thường, một bản sao bị thay đổi của gen trong tế bào là đủ để một người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Trong điều kiện lặn trên NST thường, cả hai bản sao lặn của gen trong tế bào đều cần thiết để một người bị ảnh hưởng.
Rối loạn Chi phối Autosomal là gì?
Trong điều kiện trội của NST thường, bản sao đột biến của gen là gen trội. Bản sao đột biến này nằm trên một trong các nhiễm sắc thể không giới tính. Một người chỉ cần một bản sao đột biến của gen để bị ảnh hưởng bởi loại rối loạn này. Người bị ảnh hưởng có 50% khả năng sinh con bị ảnh hưởng với một bản sao đột biến (trội) của gen. Người đó cũng có 50% khả năng sinh con không bị ảnh hưởng với hai bản sao bình thường (lặn) của gen. Mỗi người bị ảnh hưởng thường có một cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng trong các rối loạn trội về NST.
Hình 01: Rối loạn Chi phối Autosomal
Các tình trạng trội của tế bào tử cung đôi khi cho thấy khả năng thâm nhập giảm. Có nghĩa là mặc dù chỉ cần một bản sao để phát triển bệnh, nhưng không phải tất cả các cá thể thừa hưởng đột biến đều bị ảnh hưởng bởi bệnh. Ví dụ, trong các tình trạng như bệnh xơ cứng củ, mọi người có thể bị ảnh hưởng rất ít. Nhưng họ có nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng nghiêm trọng cao hơn.
Rối loạn ưu thế NST thường ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Những rối loạn này có dấu hiệu và triệu chứng khởi phát muộn. Rối loạn chi phối không lây truyền bởi các thành viên trong gia đình không bị ảnh hưởng. Các ví dụ phổ biến về rối loạn ưu thế NST thường là bệnh Huntington, bệnh xơ cứng củ, loạn dưỡng cơ và bệnh u sợi thần kinh.
Rối loạn ghi nhận tự động là gì?
Rối loạn lặn NST thường là một rối loạn di truyền, trong đó hai bản sao của một gen bất thường chịu trách nhiệm cho sự phát triển của một căn bệnh. Di truyền lặn có nghĩa là cả hai bản sao đột biến của gen phải bất thường (lặn) để gây ra bệnh. Cha mẹ của một đứa trẻ bị rối loạn lặn NST thường không mắc bệnh này. Những bậc cha mẹ không bị ảnh hưởng này là những người mang mầm bệnh. Cha mẹ mang một bản sao đột biến của gen có thể được truyền cho con cái của họ. Các bậc cha mẹ có 25% cơ hội sinh ra đứa con không bị ảnh hưởng với hai bản sao gen bình thường, 50% cơ hội có đứa con không bị ảnh hưởng cũng là người mang mầm bệnh và 25% khả năng có đứa trẻ bị ảnh hưởng với hai bản sao lặn của một gen.
Hình 02: Rối loạn suy giảm tự động tử
Trong rối loạn này, gen bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính. Các rối loạn lặn ở NST thường không thể quan sát được ở mọi thế hệ của một gia đình bị ảnh hưởng. Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang là những ví dụ phổ biến của rối loạn lặn NST thường.
Điểm giống nhau giữa Rối loạn tự động thống trị và Rối loạn suy giảm tự tử là gì?
- Cả hai đều là tình trạng di truyền.
- Trong cả hai điều kiện, các gen bị ảnh hưởng hiện diện trên một tự nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể không giới tính).
- Cả hai điều kiện đều được di truyền.
- Cả hai đều gây ra các bệnh nghiêm trọng.
Sự khác biệt giữa Rối loạn tự động chiếm ưu thế và Rối loạn tự suy giảm tự động là gì?
Trong rối loạn ưu thế NST thường, một bản sao bị thay đổi của gen trong tế bào là đủ để một người bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh. Ngược lại, trong điều kiện lặn trên NST thường, cả hai bản sao của gen đều cần thiết để một người bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa các rối loạn lặn trên NST thường và các rối loạn lặn trên NST thường. Hơn nữa, trong các rối loạn trội về NST thường, một người có tình trạng trội về NST thường có 50% khả năng sinh con bị ảnh hưởng với một bản sao đột biến (trội) của gen. Mặt khác, trong rối loạn lặn NST thường, bố mẹ không bị ảnh hưởng có 25% khả năng sinh con bị ảnh hưởng với cả hai bản sao đột biến (lặn) của gen. Do đó, đây là một sự khác biệt quan trọng khác giữa các rối loạn lặn trội trên NST thường và các rối loạn lặn trên NST thường.
Đồ họa thông tin dưới đây cho thấy sự khác biệt nhiều hơn giữa các rối loạn lặn trội trên NST thường và các rối loạn lặn trên NST thường ở dạng bảng.
Tóm tắt - Rối loạn suy giảm tự động chiếm ưu thế so với rối loạn tự động suy giảm
Trong rối loạn NST thường, gen bị ảnh hưởng có mặt trên nhiễm sắc thể không giới tính. Một bản sao duy nhất của đột biến liên quan đến bệnh là đủ để gây ra bệnh trong rối loạn trội trên NST thường. Hai bản sao của đột biến liên quan đến bệnh là cần thiết để gây ra bệnh trong rối loạn lặn NST thường. Vì vậy, đây là sự khác biệt cơ bản giữa các rối loạn lặn trội trên NST thường và các rối loạn lặn trên NST thường.
