Sự khác biệt chính giữa X mỏng manh và tự kỷ là X mong manh hoàn toàn là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật học tập, trong khi tự kỷ đề cập đến một loạt các tình trạng (di truyền, không -ảnh hưởng di truyền hoặc môi trường) được đặc trưng bởi những thách thức với các kỹ năng xã hội, lời nói, giao tiếp phi ngôn ngữ và các hành vi lặp đi lặp lại.
Gia đình và một số nhà cung cấp dịch vụ y tế thường bị nhầm lẫn bởi mối quan hệ giữa hội chứng X mong manh và rối loạn phổ tự kỷ. Theo trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật của Hoa Kỳ, gần 50% nam giới và 16% phụ nữ mắc hội chứng X mong manh cũng mắc chứng tự kỷ. Hai chứng rối loạn này là những tình trạng khác nhau nhưng có một số điểm giống nhau, chẳng hạn như tránh giao tiếp bằng mắt, thu mình lại với xã hội, khó khăn trong giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại.
Fragile X là gì?
Fragile X hoàn toàn là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật học tập. Đây là một tình trạng di truyền gây ra do một đột biến trong gen được gọi là FMR1. Gen này có trong nhiễm sắc thể X của người. Gen FMRI thường tạo ra một loại protein gọi là protein chậm phát triển trí tuệ X mỏng manh (FMRP). FMRP rất quan trọng đối với sự phát triển bình thường của não. Do đó, những người có X dễ vỡ không tạo ra loại protein này. Nhưng những người có mầm non X mong manh không bị giảm tổng số FMRP. Do đó, những người có mầm non X mỏng manh này có những thay đổi trong gen FMR1 của họ nhưng thường tạo ra một số protein. Tình trạng di truyền này ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Tuy nhiên, nữ có triệu chứng nhẹ hơn nam. Theo các nghiên cứu, nó ảnh hưởng đến 1 trong 4000 nam và 1 trong 5000 đến 8000 nữ trên thế giới.
Hình 01: Xmong manh
Các triệu chứng điển hình là chậm phát triển, khuyết tật học tập, các vấn đề xã hội và hành vi. Thông thường, nam bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng trong khi nữ có trí tuệ bình thường hoặc thiểu năng trí tuệ nhẹ hơn. Hơn nữa, X mỏng manh có thể được chẩn đoán bằng cách xét nghiệm DNA của một người từ xét nghiệm máu. Không có cách chữa trị cụ thể cho hội chứng X dễ vỡ. Nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp trẻ mắc chứng này và có thể kiểm soát các vấn đề về hành vi của chúng, chẳng hạn như giáo dục đặc biệt cho người khuyết tật học tập, liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp, liệu pháp hành vi và thuốc để kiểm soát cơn động kinh và rối loạn tăng động giảm chú ý, v.v.
Tự kỷ là gì?
Tự kỷ là một loạt các tình trạng (di truyền, không di truyền hoặc ảnh hưởng từ môi trường) được đặc trưng bởi những thách thức với các kỹ năng xã hội, lời nói, giao tiếp phi ngôn ngữ và các hành vi lặp đi lặp lại. Theo Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh, Hoa Kỳ, cứ 54 trẻ em ở Hoa Kỳ hiện nay thì chứng tự kỷ ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ. Năm 2000, ước tính số người tự kỷ trên toàn thế giới là 1 đến 2 người trên 1000 người. Tự kỷ thường liên quan đến các nguyên nhân di truyền, không di truyền và môi trường. Các nguyên nhân bao gồm có một thành viên trong gia đình bị tự kỷ, đột biến gen, hội chứng x mong manh và các rối loạn di truyền khác, được sinh ra bởi cha mẹ già, nhẹ cân, mất cân bằng chuyển hóa, tiếp xúc với kim loại nặng, tiền sử nhiễm virus, v.v. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm xét nghiệm DNA để tìm các bệnh di truyền, đánh giá hành vi, kiểm tra hình ảnh và âm thanh, sàng lọc liệu pháp nghề nghiệp, v.v.
Hình 02: Mức độ Tự kỷ
Không có cách chữa khỏi bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp mọi người giảm bớt các triệu chứng của họ, chẳng hạn như liệu pháp hành vi, liệu pháp chơi, liệu pháp vận động, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, các loại thuốc thay thế như vitamin liều cao, liệu pháp thải sắt, liệu pháp oxy cao áp, melatonin để giải quyết các vấn đề về giấc ngủ, vv
Điểm giống nhau giữa Fragile X và chứng tự kỷ là gì?
- Fragile X và chứng tự kỷ đều có thể do nguyên nhân di truyền.
- Cả hai tình trạng ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
- Những tình trạng này đôi khi có các triệu chứng như tránh giao tiếp bằng mắt, thu mình trong xã hội, khó khăn trong giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại.
- Cả hai tình trạng này đều không có cách chữa trị.
Sự khác biệt giữa Fragile X và Autism là gì?
Fragile X hoàn toàn là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển, bao gồm cả suy giảm nhận thức và khuyết tật học tập, trong khi chứng tự kỷ là một loạt các tình trạng (di truyền, không di truyền hoặc ảnh hưởng từ môi trường) được đặc trưng bởi những thách thức với xã hội kỹ năng, lời nói, giao tiếp phi ngôn ngữ và các hành vi lặp đi lặp lại. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa X mong manh và chứng tự kỷ. Hơn nữa, những người có dấu hiệu X mỏng manh ít thể hiện hành vi lặp lại cổ điển trong khi những người mắc chứng tự kỷ có nhiều hành vi lặp đi lặp lại.
Infographic sau liệt kê sự khác biệt giữa X mong manh và chứng tự kỷ ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Fragile X vs Autism
Hội chứng Fragile X và rối loạn phổ tự kỷ là hai tình trạng khác nhau có một số điểm tương đồng, chẳng hạn như tránh giao tiếp bằng mắt, thu mình lại với xã hội, khó khăn trong giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại. Fragile X hoàn toàn là một tình trạng di truyền, trong khi tự kỷ là một tình trạng nhiều hơn là do nguyên nhân di truyền, không phải di truyền hoặc môi trường. Vì vậy, đây là tóm tắt về sự khác biệt giữa X mỏng manh và chứng tự kỷ.
