Sự khác biệt chính giữa HER2 và BRCA là HER2 là một gen có trong nhiễm sắc thể 17 ở người trải qua các đột biến soma để gây ra ung thư vú không di truyền, trong khi BRCA đại diện cho hai gen BRAC1 và BRCA2 có trong nhiễm sắc thể 17 và 13, tương ứng, trải qua đột biến dòng mầm để gây ra bệnh ung thư vú di truyền.
Ung thư vú là một loại ung thư phát sinh từ các mô vú. Nó chủ yếu được xác định ở phụ nữ trên khắp thế giới. Các dấu hiệu bao gồm thay đổi hình dạng vú, nổi cục ở vú và các mảng vảy đỏ trên da. Hỗ trợ đáng kể cho nhận thức về ung thư vú và kinh phí nghiên cứu đã tạo ra một tiên lượng tốt hơn về ung thư vú. Có nhiều loại ung thư vú khác nhau do đột biến soma và di truyền của các gen quan trọng. HER2 và BRCA là các gen đột biến để tạo ra ung thư vú.
HER2 là gì?
HER2 là một gen có trong nhánh dài của nhiễm sắc thể 17 (17q12) ở người. Gen này đột biến soma để gây ra bệnh ung thư vú không di truyền. HER2 là viết tắt của gen yếu tố tăng trưởng biểu bì của con người. Nó là một gen tạo ra một loại protein trên bề mặt của các tế bào vú. Protein này kích hoạt sự phát triển bình thường của tế bào. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền, và chúng truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong một số bệnh ung thư, chẳng hạn như ung thư vú, gen HER2 đột biến và tạo thêm các bản sao của gen. Điều này được gọi là khuếch đại quá mức.
Hình 01: HER2
Khi điều này xảy ra, gen HER2 tạo ra quá nhiều protein HER, khiến các tế bào vú phân chia và phát triển quá nhanh. Ung thư vú có hàm lượng protein HER2 cao được đặt tên là HER2 dương tính. Hơn nữa, ung thư vú với mức độ biểu hiện của protein HER2 thấp được gọi là HER âm tính. Khoảng 20% trường hợp ung thư vú có HER2 dương tính. Chẩn đoán tình trạng này có thể được thực hiện thông qua sinh thiết, hóa mô miễn dịch, lai huỳnh quang tại chỗ và xét nghiệm đột biến gen HER2. Hầu hết phụ nữ bị ung thư vú dương tính với HER2 sẽ được điều trị bằng thuốc hóa trị và trastuzumab (kháng thể chống HER2).
BRCA là gì?
BRCA1 và BRCA2 là hai gen khác nhau lần lượt có trong nhiễm sắc thể 17 và 13. BRCA là viết tắt của gen ung thư vú. Ung thư vú di truyền xảy ra do đột biến dòng mầm của hai gen này. Các nghiên cứu liên kết DNA lần đầu tiên xác định được gen BRAC1 vào năm 1990. Sau đó, vào năm 1994, gen BRCA2 đã được xác định. Cả hai gen này đều là gen ức chế khối u điển hình kiểm soát sự phát triển bình thường của tế bào và sự chết của tế bào. Bản sao bị thay đổi của gen BRCA1 hoặc BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác nhau. Đột biến gen BRCA1 làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt. Mặt khác, đột biến gen BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tuyến tụy, tuyến tiền liệt, dạ dày và ung thư hắc tố.
Hình 02: BRCA
Chỉ một tỷ lệ nhỏ người (khoảng 0,25% dân số) mang bản sao đột biến của gen BRCA1 hoặc BRCA2. Xét nghiệm gen BRCA là một xét nghiệm máu để phát hiện những thay đổi trong gen bình thường BRCA. Olaparib đã được FDA chấp thuận là một loại thuốc điều trị ung thư vú di căn có đột biến BRCA dòng mầm.
Điểm giống nhau giữa HER2 và BRCA là gì?
- HER2 và BRCA là hai gen đột biến, gây ung thư vú.
- Bản sao bình thường của những gen này kiểm soát sự phát triển của tế bào.
- Cả hai gen HER2 và BRCA1 đều nằm trong nhiễm sắc thể số 17 của con người.
- Các gen HER2 và BRCA bị đột biến có thể gây ra các loại ung thư khác ngoài ung thư vú ở người.
Sự khác biệt giữa HER2 và BRCA là gì?
HER2 là một gen có trong nhiễm sắc thể 17 ở người và đột biến soma để gây ra bệnh ung thư vú không di truyền, trong khi BRAC1 và BRCA2 (BRCA) là hai gen có trong nhiễm sắc thể 17 và 13 tương ứng và trải qua các đột biến dòng mầm, gây ra bệnh di truyền vú ung thư. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa HER2 và BRCA. Hơn nữa, khoảng 20% trường hợp ung thư vú là do đột biến HER2, trong khi khoảng 5 đến 10% trường hợp ung thư vú là do đột biến BRCA.
Infographic sau liệt kê sự khác biệt giữa HER2 và BRCA dưới dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - HER2 vs BRCA
Ung thư vú là một loại ung thư trong đó một số tế bào của vú nhân lên bất thường tạo thành khối u. Ung thư vú có cả nguyên nhân di truyền và không di truyền. HER2 và BRCA là các gen khác nhau đột biến để gây ra ung thư vú. HER2 trải qua đột biến soma để gây ra ung thư vú không di truyền, trong khi BRCA trải qua đột biến dòng mầm để gây ra ung thư vú di truyền. Do đó, điều này tóm tắt sự khác biệt giữa HER2 và BRCA.
