Sự khác biệt cơ bản giữa bệnh ưa chảy máu A, B và C là bệnh máu khó đông A là do thiếu yếu tố đông máu VIII, trong khi bệnh máu khó đông B là do thiếu yếu tố đông máu IX và bệnh máu khó đông C là do thiếu yếu tố đông máu XI.
Bệnh máu khó đông A và B do di truyền tính trạng lặn liên kết X với gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, cá thể được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông chứa một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông là nam giới. Bệnh máu khó đông C không tuân theo bất kỳ kiểu liên kết X nào vì đột biến xảy ra ở gen nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Do đó, bệnh ưa chảy máu C ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau.
Hemophilia A là gì?
Hemophilia A là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu VIII. Yếu tố VIII rất quan trọng đối với quy trình đông máu. Khi một vết cắt nhỏ hoặc vết thương chảy máu diễn ra, một loạt các phản ứng xảy ra để giúp máu đông lại. Quá trình này được gọi là quá trình đông tụ. Nó liên quan đến các protein đặc biệt được gọi là các yếu tố đông máu. Yếu tố VIII là một trong những yếu tố đông máu như vậy. Các vị trí quan trọng mà bệnh ưa chảy máu A ảnh hưởng là khớp, cơ, não và đường tiêu hóa. Xuất huyết cơ và khớp, xuất huyết não và đường tiêu hóa là dấu hiệu của bệnh ưa chảy máu A. Các triệu chứng khác của bệnh ưa chảy máu A là đông máu không đầy đủ do chấn thương nghiêm trọng hoặc nhẹ; trong trường hợp nghiêm trọng, nó có thể dẫn đến xuất huyết tự phát.
Hình 01: Đặc điểm hồi âm liên kết X-
Chẩn đoán bệnh máu khó đông A được thực hiện bằng xét nghiệm yếu tố đông máu. Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh máu khó đông bao gồm thay thế protein yếu tố VIII bị thiếu hoặc bị thiếu hụt. Do đó, thuốc chính là yếu tố VIII đậm đặc được gọi là yếu tố đông máu. Có hai loại yếu tố này: có nguồn gốc từ huyết tương và tái tổ hợp. Và, các liệu pháp nhân tố này được tiêm vào tĩnh mạch.
Hemophilia B là gì?
Hemophilia B là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu IX. Thiếu yếu tố IX hiếm gặp hơn các yếu tố khác, và do đó, bệnh ưa chảy máu B là một rối loạn hiếm gặp. Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu B bao gồm dễ bị bầm tím, chảy máu đường tiết niệu được gọi là đái máu, chảy máu mũi được gọi là chảy máu cam, và chảy máu ở các khớp được gọi là bệnh máu đỏ tươi. Bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu B có biểu hiện bệnh nha chu cao hơn khi thiếu vệ sinh răng miệng và chăm sóc sức khỏe.
Hình 02: Chẩn đoán bệnh máu khó đông
Triệu chứng nổi bật nhất của bệnh máu khó đông B là chảy máu lợi trong quá trình mọc răng sữa hoặc nhổ răng. Bệnh máu khó đông B nghiêm trọng gây chảy máu tự phát ở các mô miệng, môi và nướu. Thiếu hụt yếu tố IX dẫn đến xuất huyết tự phát hoặc chấn thương nhẹ nếu không được điều trị ngay lập tức. Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu B được thực hiện bằng xét nghiệm sàng lọc đông máu, xét nghiệm yếu tố đông máu và điểm số chảy máu. Điều trị bệnh máu khó đông B bao gồm truyền yếu tố IX vào tĩnh mạch và truyền máu.
Hemophilia C là gì?
Hemophilia C, còn được gọi là thiếu tiền sử thromboplastin huyết tương, là một dạng bệnh ưa chảy máu nhẹ do thiếu hụt yếu tố đông máu XI. Hemophilia C là di truyền lặn trên NST thường do gen nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Hemophilia C đôi khi có thể nhìn thấy ở những người mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Những người bị bệnh ưa chảy máu C không bị chảy máu một cách tự nhiên. Do đó, các biến chứng như xuất huyết rất dễ xảy ra sau một cuộc phẫu thuật hoặc chấn thương nghiêm trọng. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu C bao gồm chảy máu miệng, chảy máu mũi, máu kèm theo nước tiểu, chảy máu sau sinh và chảy máu amidan.
Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu C phụ thuộc vào nghiên cứu thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa kéo dài. Đó là xét nghiệm máu đặc trưng cho độ đông của máu theo thời gian. Điều trị bệnh ưa chảy máu C là dùng thuốc axit tranexamic trong hoặc sau khi bị chảy máu. Huyết tương tươi đông lạnh hoặc yếu tố XI tái tổ hợp được tiêm trong các trường hợp nghiêm trọng.
Điểm giống nhau giữa Hemophilia A với B và C là gì?
- Hemophilia A, B và C có liên quan đến sự thiếu hụt các yếu tố đông máu.
- Chúng là những rối loạn di truyền.
- Hơn nữa, cả ba loại đều gây xuất huyết tự phát.
- Kỹ thuật phân tử như PCR có thể được sử dụng để chẩn đoán cả ba tình trạng.
Sự khác biệt giữa Hemophilia A với B và C là gì?
Hemophilia A, B và C là các rối loạn chảy máu di truyền do thiếu các yếu tố đông máu lần lượt là VIII, IX và XI. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa bệnh ưa chảy máu A và B và C. Bên cạnh đó, bệnh máu khó đông A và B chủ yếu gặp ở nam giới, trong khi bệnh máu khó đông C ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau. Hơn nữa, bệnh ưa chảy máu A và B là tính trạng lặn liên kết với X, trong khi bệnh máu khó đông C là tính trạng lặn trên cơ thể nhiễm sắc thể.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa bệnh máu khó đông A, B và C ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Hemophilia A vs B vs C
Hemophilia A là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu VIII. Hemophilia B là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu IX. Hemophilia C, còn được gọi là thiếu tiền huyết khối trước huyết tương, là một dạng bệnh ưa chảy máu nhẹ do thiếu hụt yếu tố đông máu XI. Bệnh máu khó đông A và B do di truyền tính trạng lặn liên kết X với gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X. Ngược lại, bệnh máu khó đông C có liên quan đến một khiếm khuyết trong gen trên nhiễm sắc thể. Vì vậy, phần này tóm tắt sự khác biệt giữa bệnh ưa chảy máu A, B và C.
