Sự khác biệt chính giữa rối loạn di truyền và bẩm sinh là rối loạn di truyền là kết quả của một gen khiếm khuyết hoặc bất thường nhiễm sắc thể khi sinh hoặc sau khi sinh, trong khi rối loạn bẩm sinh là những bất thường xuất hiện trước khi sinh.
Gen là một đoạn DNA chứa các chỉ dẫn để tạo ra một phân tử cụ thể trong cơ thể, thường là protein. Các gen kiểm soát các hoạt động sinh học, bao gồm sự phát triển phôi thai, sự phát triển của thai nhi, sự trao đổi chất, tính cách, nhận thức và sự sinh sôi nảy nở. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền trong tế bào mang gen. Do đó, các gen được tìm thấy trong các nhiễm sắc thể nằm trong nhân. Rối loạn di truyền xảy ra do bất thường trong vật liệu di truyền ở giai đoạn tế bào mầm hoặc phôi sớm. Rối loạn bẩm sinh là những rối loạn biểu hiện rõ ràng khi mới sinh hoặc trẻ sơ sinh.
Rối loạn Di truyền là gì?
Rối loạn di truyền là một vấn đề sức khỏe liên quan đến một hoặc nhiều bất thường trong bộ gen khi sinh hoặc sau khi sinh. Đột biến trong một gen đơn (đơn gen) hoặc nhiều gen (đa gen), hoặc một bất thường về nhiễm sắc thể làm phát sinh các rối loạn di truyền. Rối loạn đa gen là phổ biến nhất, và những đột biến như vậy xảy ra tự phát trước khi phát triển phôi hoặc do di truyền lặn và di truyền trội trên NST thường. Các rối loạn di truyền như vậy được phân loại là rối loạn di truyền. Rối loạn di truyền có trước khi sinh, và một số sinh ra dị tật bẩm sinh. Một số hội chứng ung thư như đột biến BRCS cũng là rối loạn di truyền di truyền.
Hình 01: Rối loạn di truyền tự suy giảm
Rối loạn đơn gen hoặc đơn gen là kết quả của một gen đột biến duy nhất. Những rối loạn này truyền sang các thế hệ tiếp theo. Các rối loạn đơn gen có nhiều loại khác nhau, chẳng hạn như lặn trên NST thường, trội trên NST thường, lặn liên kết X, trội liên kết X và rối loạn liên kết Y. Bệnh Huntington và đa di truyền là những rối loạn trội về NST thường, trong khi xơ nang, bạch tạng và thiếu máu hồng cầu hình liềm là những rối loạn lặn thường gặp ở NST thường. Hội chứng Klinefelter và còi xương giảm phosphat máu liên kết X là các rối loạn trội liên kết với X, và bệnh máu khó đông A, hội chứng Lesch-Nyhan, mù màu và hội chứng Turner là các rối loạn lặn liên kết X. Rối loạn liên kết Y thường hiếm gặp, nhưng chúng có thể gây vô sinh ở nam giới. Rối loạn đa gen hoặc đa gen xảy ra do tác động của nhiều gen cùng với lối sống và các yếu tố môi trường. Bệnh tim, tiểu đường, ung thư, bệnh đa xơ cứng, béo phì, hen suyễn và vô sinh là những ví dụ phổ biến của rối loạn đa gen. Rối loạn nhiễm sắc thể là kết quả của việc thiếu, bổ sung hoặc không đều một phần DNA nhiễm sắc thể trong một gen. Hội chứng Down là một ví dụ phổ biến.
Rối loạn bẩm sinh là gì?
Rối loạn bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện trước khi sinh. Những rối loạn như vậy dẫn đến khuyết tật có thể về thể chất, trí tuệ hoặc chậm phát triển và từ nhẹ đến nặng. Rối loạn bẩm sinh có hai loại: rối loạn cấu trúc và rối loạn chức năng. Rối loạn cấu trúc là những bất thường về hình dạng của cơ thể hoặc một bộ phận của cơ thể. Rối loạn chức năng bao gồm rối loạn chuyển hóa và thoái hóa. Rối loạn bẩm sinh cũng là kết quả của rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể. Rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể liên quan đến việc thừa kế các gen bất thường từ mẹ hoặc cha hoặc đột biến trong tế bào mầm.
Hình 02: Dị tật tim bẩm sinh
Thuốc và thực phẩm chức năng như tetracycline, thuốc tránh thai nội tiết tố, thuốc gây quái thai, thuốc hỗ trợ gây buồn ngủ, thuốc chống nôn cho phụ nữ mang thai cũng gây rối loạn bẩm sinh. Các hóa chất độc hại như cacbon monoxit, nitrat, nitrit, florua, clorua và kim loại nặng cũng làm phát sinh các rối loạn bẩm sinh. Một số bệnh nhiễm trùng như nhiễm trùng lây truyền theo chiều dọc, bệnh rubella, vi rút herpes simplex, bệnh toxoplasma, tăng thân nhiệt và bệnh giang mai truyền trực tiếp từ mẹ sang phôi thai, gây ra các rối loạn bẩm sinh trong quá trình mang thai hoặc sinh nở. Các yếu tố nguy cơ chính của rối loạn bẩm sinh bao gồm tuổi mẹ cao, thiếu folate, uống rượu hoặc hút thuốc trong thời kỳ mang thai, tiểu đường và mang thai ở phụ nữ lớn tuổi. Các rối loạn bẩm sinh được chẩn đoán bằng các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm trước khi sinh. Dị tật ống thần kinh, hội chứng Down và dị tật tim là những rối loạn bẩm sinh phổ biến.
Sự tương đồng giữa các Rối loạn Di truyền và Bẩm sinh là gì?
- Rối loạn di truyền và bẩm sinh.
- Chúng là kết quả của những bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể.
- Hội chứng Down là chung cho cả hai loại.
- Hơn nữa, cả hai rối loạn khác nhau từ nhẹ đến nặng.
- Kỹ thuật phân tử có thể được sử dụng để phát hiện cả hai rối loạn.
Sự khác biệt giữa Rối loạn Di truyền và Bẩm sinh là gì?
Rối loạn di truyền là kết quả của một gen bị lỗi hoặc nhiễm sắc thể bất thường và tiềm năng của chúng tồn tại khi sinh ra, trong khi rối loạn bẩm sinh là những bất thường tồn tại trước khi sinh và có thể có ảnh hưởng từ môi trường hoặc di truyền. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa các rối loạn di truyền và bẩm sinh. Thuật ngữ di truyền có nghĩa là nó truyền từ cha mẹ sang con cái, trong khi thuật ngữ bẩm sinh chỉ ra rằng một căn bệnh có từ khi sinh ra. Do đó, rối loạn di truyền là do di truyền, nhưng không phải tất cả các rối loạn bẩm sinh đều là di truyền.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa các rối loạn di truyền và bẩm sinh ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Rối loạn di truyền và bẩm sinh
Rối loạn di truyền là một vấn đề sức khỏe liên quan đến một hoặc nhiều bất thường trong bộ gen tại hoặc sau khi sinh. Rối loạn bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện tại hoặc trước khi sinh. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa các rối loạn di truyền và bẩm sinh. Rối loạn di truyền là kết quả của đột biến trong một gen đơn (đơn gen) hoặc nhiều gen (đa gen), hoặc bất thường nhiễm sắc thể làm phát sinh các rối loạn di truyền. Có hai dạng rối loạn bẩm sinh: rối loạn cấu trúc và rối loạn chức năng. Rối loạn cấu trúc là những bất thường về hình dạng của cơ thể hoặc một bộ phận của cơ thể. Rối loạn chức năng bao gồm rối loạn chuyển hóa và thoái hóa.
