Sự khác biệt chính giữa phenylketon niệu và bệnh galactosemia là bệnh phenylketon niệu được gây ra do sự tích tụ của một axit amin gọi là phenylalanin trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, trong khi bệnh galactosemia được gây ra do sự tích tụ của các hóa chất liên quan đến galactose trong các cơ quan khác nhau của cơ thể.
Phenylketonuria và galactosemia là hai bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Rối loạn chuyển hóa di truyền đề cập đến các loại tình trạng y tế khác nhau do khiếm khuyết hoặc đột biến gen gây ra. Thông thường, chúng được di truyền từ cả cha lẫn mẹ và can thiệp vào quá trình trao đổi chất của cơ thể. Những điều kiện này cũng có thể được gọi là lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.
Phenylketonuria là gì?
Phenylketonuria là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Nó xảy ra do sự tích tụ của một axit amin gọi là phenylalanin trong các cơ quan khác nhau của cơ thể. Phenylketon niệu là do khiếm khuyết trong gen (PAH) mã hóa enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin. Nếu không có enzym này, sự tích tụ nguy hiểm của axit amin này sẽ xảy ra khi người đó ăn thực phẩm có chứa protein hoặc ăn aspartame (một chất tạo ngọt chính thức). Điều này cuối cùng dẫn đến các vấn đề y tế nghiêm trọng. Trong phần đời còn lại của họ, những người mắc bệnh PKU (trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn) cần phải tuân theo một chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin. Hơn nữa, trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác được sàng lọc PKU ngay sau khi sinh. Nhận biết PKU đúng cách có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe.
Hình 01: Phenylketonuria
Các dấu hiệu và triệu chứngPKU có thể nhẹ hoặc nặng, bao gồm mùi mốc trong hơi thở, các vấn đề về thần kinh như co giật, phát ban trên da, da trắng và mắt xanh, đầu nhỏ bất thường, tăng động, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển các vấn đề về phát triển, hành vi, cảm xúc và xã hội, và rối loạn tâm thần. Tình trạng này có thể được chẩn đoán thông qua tiền sử gia đình, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, chế độ ăn kiêng suốt đời với lượng protein rất hạn chế, liệu pháp axit amin trung tính và các loại thuốc PKU như thuốc sapropterin (Kuvan) là những lựa chọn điều trị cho PKU.
Galactosemia là gì?
Galactosemia là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp xảy ra do sự tích tụ của các hóa chất liên quan đến galactose trong các cơ quan khác nhau của cơ thể. Đây là một lỗi bẩm sinh hiếm gặp của quá trình trao đổi chất ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa galactose đúng cách của một cá nhân. Galactosemia tuân theo phương thức di truyền lặn trên cơ thể NST thường, và đó là do một loại enzym chịu trách nhiệm phân hủy galactose đầy đủ. Rối loạn này là do thiếu hụt một loại enzym gọi là galactose 1 phosphat uridylyl transferase (GALT) và do đột biến trong các gen như GALT, GALK1 và GALE.
Hình 02: Galactosemia
Các triệu chứng của bệnh galactosemia có thể bao gồm co giật, khó chịu, hôn mê, bú kém, tăng cân kém, da vàng, mắt trắng (vàng da) và nôn mửa, tiêu chảy, đục thủy tinh thể, tổn thương gan, các vấn đề về thận, khuyết tật phát triển và buồng trứng trục trặc ở con gái. Hơn nữa, chẩn đoán tình trạng này có thể được thực hiện thông qua tiền sử gia đình, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, phân tích ADN và phân tích enzym. Hơn nữa, lựa chọn điều trị cho bệnh galactosemia bao gồm chế độ ăn ít galactose. Điều này có nghĩa là không thể tiêu thụ sữa và các thực phẩm khác có chứa lactose hoặc galactose. Ngoài ra, liệu pháp ngôn ngữ, lập kế hoạch giáo dục cá nhân và can thiệp, liệu pháp thay thế hormone có thể hữu ích để điều trị các triệu chứng khác.
Điểm giống nhau giữa Phenylketonuria và Galactosemia là gì?
- Phenylketon niệu và galactosemia là hai rối loạn chuyển hóa di truyền hoặc các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.
- Cả hai đều do đột biến gen di truyền gây ra sự sai lệch về enzym.
- Cả hai đều tuân theo phương thức di truyền lặn trên gen di truyền.
- Chúng có thể điều trị được bằng cách hạn chế ăn kiêng.
Sự khác biệt giữa Phenylketonuria và Galactosemia là gì?
Phenylketon niệu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do sự tích tụ của một axit amin gọi là phenylalanin trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, trong khi galactosemia là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do sự tích tụ của các hóa chất liên quan đến galactose trong các cơ quan khác nhau của cơ thể. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa phenylketon niệu và galactosemia. Hơn nữa, bệnh phenylketon niệu là do đột biến của gen PAH, trong khi bệnh galactosemia là do đột biến của các gen như GALT, GALK1 và GALE.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa phenylketon niệu và galactosemia ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Phenylketonuria vs Galactosemia
Phenylketonuria và galactosemia là hai bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hoặc các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Phenylketon niệu xảy ra do sự tích tụ của một axit amin gọi là phenylalanin trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, trong khi bệnh galactosemia xảy ra do sự tích tụ của các hóa chất liên quan đến galactose trong các cơ quan khác nhau của cơ thể. Vì vậy, điều này tóm tắt sự khác biệt giữa phenylketon niệu và galactosemia.
