Sự khác biệt chính giữa alkaptonuria và phenylketonuria là alkaptonuria là một rối loạn di truyền di truyền do không có khả năng chuyển hóa hai axit amin, tyrosine và phenylalanine, trong khi phenylketonuria là một rối loạn di truyền di truyền do không có khả năng chuyển hóa axit amin phenylalanin.
Lỗi bẩm sinh về trao đổi chất là những rối loạn di truyền hiếm gặp. Trong những điều kiện này, cơ thể không thể biến thức ăn thành năng lượng một cách chính xác. Các rối loạn do lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất thường được gây ra do các khiếm khuyết trong các enzym cụ thể giúp phân hủy các phần của thức ăn. Có nhiều loại lỗi bẩm sinh khác nhau của quá trình trao đổi chất. Một số trong số đó là không dung nạp fructose, galactosemia, bệnh nước tiểu do đường phong, alkapton niệu và phenylketon niệu.
Alkaptonuria là gì?
Alkaptonuria là một rối loạn di truyền di truyền do không có khả năng chuyển hóa hai axit amin: tyrosine và phenylalanine. Đó là một loại lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Rối loạn này là do đột biến trong gen gọi là HGD, gen này chịu trách nhiệm tạo ra một loại enzym được gọi là HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase). Enzyme HGD tham gia vào quá trình chuyển hóa các axit amin thơm tyrosine và phenylalanin. Những người bị đột biến HGD không thể chuyển hóa axit homogentisic được tạo ra từ tyrosine thành 4-maleylacetoacetate. Khiếm khuyết này dẫn đến sự tích tụ axit homogentisic trong máu và các mô. Hơn nữa, trong tình trạng này, axit đồng nhất và dạng oxy hóa của nó (alkapton) được bài tiết qua nước tiểu, khiến nước tiểu có màu sẫm bất thường.
Hình 01: Alkaptonuria
Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm các mô sẫm màu trong cơ thể, các vấn đề về xương khớp (viêm xương khớp), sụn tai dày lên và đổi màu xanh đen (bệnh viêm tai xương chũm), ráy tai màu đen hoặc nâu đỏ, đốm nâu hoặc xám trên lòng trắng của mắt, mồ hôi đổi màu, các vùng da lốm đốm màu xanh lam hoặc đen, móng tay màu xanh, khó thở, các vấn đề về tim (van tim cứng và mạch máu cứng), sỏi thận, sỏi bàng quang và sỏi tuyến tiền liệt. Việc chẩn đoán tình trạng này có thể được thực hiện thông qua khám sức khỏe, chi tiết tiền sử bệnh nhân, xét nghiệm nước tiểu, sắc ký khí để kiểm tra dấu vết của axit homogentisic, và xét nghiệm DNA để kiểm tra đột biến của gen HGD. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị bao gồm cung cấp nisitone để giảm axit homogentisic trong cơ thể, hạn chế protein trong chế độ ăn uống, tập thể dục để giảm đau và cứng khớp, và giảm đau bằng thuốc giảm đau.
Phenylketonuria là gì?
Phenylketonuria là một rối loạn di truyền di truyền do không có khả năng chuyển hóa chỉ một axit amin: phenylalanin. Tình trạng này thường là do đột biến trong gen được gọi là PAH, gen này mã hóa cho một loại enzym được gọi là phenylalanin hydroxylase. Enzyme này cần thiết để chuyển hóa axit amin phenylalanin thành axit amin tyrosine. Khi hoạt động của phenylalanin hydroxylase giảm do đột biến, phenylalanin tích tụ và được chuyển thành phenylpyruvate (phenylketone), có thể được phát hiện trong nước tiểu.
Hình 02: Phenylketonuria
Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này có thể bao gồm mùi mốc trong mồ hôi, da hoặc nước tiểu, các vấn đề thần kinh bao gồm co giật, da trắng và mắt xanh, đầu nhỏ bất thường, tăng động, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, hành vi, cảm xúc, các vấn đề xã hội và rối loạn tâm thần. Chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm máu trẻ sơ sinh, đánh giá lâm sàng và xét nghiệm DNA để tìm đột biến gen. Hơn nữa, việc điều trị chủ yếu thông qua việc điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm thực phẩm chứa hàm lượng phenylalanin thấp (hạn chế protein) và sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ có một lượng nhỏ sữa mẹ. Thuốc sapropterin dihydrochloride cũng có thể hữu ích trong một số trường hợp. Thuốc này là đồng yếu tố cho enzym phenylalanin hydroxylase, giúp tăng cường hoạt động của nó.
Điểm giống nhau giữa Alkaptonuria và Phenylketonuria là gì?
- Alkaptonuria và phenylketonuria là hai lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.
- Cả hai đều là rối loạn di truyền di truyền.
- Những rối loạn này xảy ra sau sự di truyền lặn trên cơ thể nhiễm sắc thể.
- Cả hai rối loạn đều dẫn đến sự tích tụ các chất chuyển hóa trong các mô cơ thể.
- Chúng được điều trị chủ yếu bằng cách hạn chế chế độ ăn nhiều protein.
Sự khác biệt giữa Alkaptonuria và Phenylketonuria là gì?
Alkaptonuria là một rối loạn di truyền di truyền do không có khả năng chuyển hóa hai axit amin, tyrosine và phenylalanine, trong khi phenylketonuria là một rối loạn di truyền do không có khả năng chuyển hóa axit amin phenylalanin. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa alkapton niệu và phenylketon niệu. Hơn nữa, tỷ lệ nhiễm alkapton niệu trên toàn cầu là 1 trong 250000 đến 1000000 trẻ đẻ sống, trong khi tỷ lệ nhiễm phenylketon niệu toàn cầu là 1 trên 23930 trẻ sinh sống.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa chứng kiềm niệu và phenylketon niệu ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Alkaptonuria vs Phenylketonuria
Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là những rối loạn di truyền hiếm gặp. Alkapton niệu và phenylketon niệu là hai lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Alkapton niệu là kết quả của việc không có khả năng chuyển hóa hai axit amin tyrosine và phenylalanin trong khi bệnh phenylketon niệu là kết quả của việc không thể chuyển hóa axit amin phenylalanin. Vì vậy, điều này tóm tắt sự khác biệt giữa alkapton niệu và phenylketon niệu.
