Sự khác biệt chính - Rối loạn Mendelian và Nhiễm sắc thể
DNA là axit nucleic được sử dụng để lưu trữ thông tin di truyền của hầu hết các sinh vật sống. Thông tin di truyền truyền từ cha mẹ sang con cái trong quá trình thừa kế. Phân tử DNA được sắp xếp chặt chẽ thành các nhiễm sắc thể mang hàng nghìn gen. Mỗi gen bao gồm hai alen nhận được từ mỗi cặp bố mẹ. Rối loạn di truyền là do sự thay đổi thông tin di truyền của sinh vật. Nó có thể là do bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường gen (alen). Rối loạn Mendel là bất thường về alen gây ra các bệnh di truyền ở sinh vật do di truyền từ cha mẹ sang con cái. Rối loạn nhiễm sắc thể là những bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể gây ra các bệnh di truyền do các khớp thần kinh bị khiếm khuyết và không kết nối được. Đây là sự khác biệt chính giữa rối loạn nhiễm sắc thể và mendel.
Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc giống như sợi của DNA. Nó nằm trong nhân của các cơ thể sống. Một số sinh vật bao gồm một số lượng nhỏ nhiễm sắc thể trong khi những sinh vật khác có một số lượng nhiễm sắc thể tương đối lớn. Con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi chuỗi DNA và chuỗi DNA được đặc trưng thành gen. Gen là một phần của nhiễm sắc thể có trình tự nucleotit riêng biệt để xác định một loại protein cụ thể. Nhiễm sắc thể thực sự quan trọng vì nó chứa toàn bộ thông tin di truyền của sinh vật. Do đó, cấu trúc, thành phần và số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nội dung thông tin di truyền của sinh vật.
Rối loạn nhiễm sắc thể đề cập đến bất kỳ tình trạng bất thường nào trong nhiễm sắc thể của một sinh vật. Chúng tạo ra những thay đổi về số lượng hoặc sự sắp xếp thông tin di truyền của các sinh vật gây ra các vấn đề trong quá trình sinh trưởng, phát triển và các chức năng của hệ thống cơ thể. Chúng xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng (quang sai số) hoặc cấu trúc (quang sai cấu trúc) của nhiễm sắc thể. Cấu trúc vật lý nhiễm sắc thể thay đổi khi có hiện tượng quang sai cấu trúc. Nó được gây ra bởi một số lý do như xóa, sao chép, chèn, đảo ngược, chuyển vị, vv Những thay đổi này dẫn đến các tình trạng bệnh khác nhau như dị tật bẩm sinh, mất thai, chậm phát triển trí tuệ, nguy cơ hiếm muộn, v.v. Hội chứng Down, hội chứng Klinefelter và Hội chứng Turner là hội chứng thường gặp do sự bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể. Hội chứng Cri-du-chat và một số hội chứng khác là do bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Karyotyping là một kỹ thuật quan trọng được sử dụng để xác định các rối loạn nhiễm sắc thể. Nó tiết lộ thông tin liên quan đến kích thước, vị trí của tâm động và các kiểu dải của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu, xét nghiệm trước khi sinh và nghiên cứu di truyền tế bào FISH cũng có thể được thực hiện để xác định các rối loạn nhiễm sắc thể ở người.
Hình 01: Rối loạn nhiễm sắc thể đơn
Rối loạn Mendel là gì?
Có hàng nghìn gen trong một nhiễm sắc thể trong suốt chiều dài của nó. Một gen có hai alen cho biết vị trí của gen trong các cặp nhiễm sắc thể. Các locus này được gọi là các alen và chúng nằm trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi bố mẹ đóng góp một alen cho cặp alen này như được mô tả trong thừa kế Mendel. Bệnh có thể do đột biến một hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể mặc dù có cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Các đột biến này xảy ra do sự thay đổi trình tự cơ sở của các alen. Chúng được di truyền bởi thế hệ mới và có thể dẫn đến những đứa con bị khiếm khuyết. Những bất thường về alen này được gọi là rối loạn Mendel và có thể tạo ra những thay đổi tiến hóa ở các loài mới.
Những bất thường về alen này có thể được phát hiện trong một gia đình bằng cách phân tích phả hệ vì những rối loạn này được truyền từ cha mẹ sang thế hệ con cháu. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh xơ nang, bệnh thalassemia, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là những ví dụ về rối loạn Mendel.
Hình 02: Rối loạn Mendelian
Sự khác biệt giữa Rối loạn Mendel và Nhiễm sắc thể là gì?
Mendelian vs Rối loạn nhiễm sắc thể |
|
| Rối loạn di truyền là bệnh di truyền do bất thường alen gây ra. | Rối loạn nhiễm sắc thể là bệnh di truyền do bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. |
| Nguyên nhân | |
| Chúng là do đột biến trong gen. | Chúng là do khớp thần kinh bị lỗi và sự phân chia trong quá trình phân chia tế bào. |
| Truyền cho Thế hệ Tiếp theo | |
| Những rối loạn này được truyền sang thế hệ con cháu. | Những rối loạn này có thể hoặc không thể truyền sang thế hệ tiếp theo. |
Tóm tắt - Mendelian vs Rối loạn nhiễm sắc thể
Rối loạn di truyền xảy ra do sự bất thường về gen và nhiễm sắc thể. Các bệnh di truyền do bất thường alen được gọi là rối loạn Mendel và được di truyền từ cha mẹ sang thế hệ con cháu. Rối loạn di truyền phát sinh do bất thường nhiễm sắc thể được gọi là rối loạn nhiễm sắc thể và chúng có thể hoặc không di truyền cho thế hệ con cháu. Rối loạn nhiễm sắc thể chủ yếu xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và có xu hướng giới hạn ở một cá nhân cụ thể. Đây là sự khác biệt giữa bệnh Mendel và rối loạn nhiễm sắc thể.
