Sự khác biệt chính - Karyotype Bình thường và Bất thường
Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền của một sinh vật, nhưng số lượng nhiễm sắc thể khác nhau giữa các loài khác nhau. Một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể sắp xếp thành 23 cặp. Có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Có hàng nghìn đến hàng triệu gen nằm trong nhiễm sắc thể mang mã di truyền để tổng hợp các protein thiết yếu cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và sinh sản. Số lượng và cấu trúc vật lý của nhiễm sắc thể tiết lộ thông tin quan trọng liên quan đến sinh vật. Do đó, các nhà khoa học nghiên cứu tổng số nhiễm sắc thể của các sinh vật. Karyotype là một sơ đồ thể hiện số lượng và cấu tạo nhiễm sắc thể trong nhân tế bào. Nó tiết lộ thông tin về số lượng, kích thước, hình dạng, vị trí tâm động của các nhiễm sắc thể, v.v. dưới kính hiển vi ánh sáng. Nếu một karyotype cho thấy số lượng và cấu trúc thông thường của bộ nhiễm sắc thể, nó được gọi là karyotype bình thường. Karyotype bất thường cho thấy một số lượng bất thường hoặc các nhiễm sắc thể dị dạng về cấu trúc trong karyotype. Đây là điểm khác biệt chính giữa karyotype bình thường và bất thường.
Karyotype Bình thường là gì?
Karyotype bình thường là biểu đồ thể hiện số lượng và cấu trúc chính xác của bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong tế bào hoặc của một cá thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp là nhiễm sắc thể thường và một là nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi nhiễm sắc thể có kích thước, hình dạng và vị trí tâm động cụ thể. Karyotype của một người khỏe mạnh có thể được coi là karyotype bình thường. Trong một karyotype bình thường, không có trình tự bị thiếu hoặc thay đổi thông tin di truyền.
Nhiễm sắc thể của con người có thể được nhóm thành bảy nhóm dựa trên chiều dài và hình thái. 42 nhiễm sắc thể là các NST thường được mã hóa cho các tính trạng khác nhau. Cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) quyết định giới tính của cá thể và các tính trạng liên quan đến giới tính. Bằng cách phân tích karyotype của sinh vật, có thể phát hiện ra các rối loạn di truyền và nhiều thông tin khác về cá thể. Một karyotype có thể tiết lộ một số thông tin quan trọng. Nó cho biết giới tính của cá nhân và tiết lộ loài mà cá nhân đó thuộc về. Cuối cùng, karyotype có thể cho biết liệu cá nhân có bị rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh di truyền hay không.
Karyotyping là một kỹ thuật được thực hiện bởi các bác sĩ để kiểm tra toàn bộ bộ nhiễm sắc thể trong nhân. Nhiễm sắc thể chỉ được nhìn thấy trong quá trình chuyển hóa của quá trình phân chia tế bào. Tổng số nhiễm sắc thể được thu thập và phân tích trong quá trình kiểm tra để xác định xem có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc trong nhiễm sắc thể của sinh vật hay không.
Hình 01: Karyotype bình thường của con người
Mẫu Karyotype Bất thường là gì?
Sinh vật có số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể cụ thể. Tuy nhiên, do những lý do khác nhau, các sinh vật có thể mang một số lượng nhiễm sắc thể bất thường và nhiễm sắc thể dị dạng về cấu trúc. Những thay đổi này có thể gây ra các rối loạn di truyền nghiêm trọng. Do đó, karyotyping là một thủ tục quan trọng để tiết lộ các điều kiện di truyền như vậy ở các sinh vật.
Bất thường nhiễm sắc thể có hai loại chính có tên là quang sai số và quang sai cấu trúc. Khi quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi, có thể xác định được các bất thường như nhiễm sắc thể thừa, nhiễm sắc thể thiếu, các phần bị thiếu của nhiễm sắc thể, các phần thừa của nhiễm sắc thể, các phần bị đứt ra khỏi một nhiễm sắc thể và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, v.v. Nếu karyotype có số lượng nhiễm sắc thể bất thường hoặc nhiễm sắc thể bị thay đổi cấu trúc, nó được gọi là karyotype bất thường như trong hình 02.
Có các hội chứng bệnh khác nhau do các karyotype bất thường ở người như hội chứng down, hội chứng Klinefelter, hội chứng turner, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang, v.v … Hội chứng Down gây ra do tam nhiễm sắc thể 21. Klinefelter hội chứng là một hội chứng khác gây ra do có thêm nhiễm sắc thể X ở nam giới.
Hình 02: Karyotype bất thường của con người (nhiễm sắc thể người XXY)
Sự khác biệt giữa Karyotype Bình thường và Bất thường là gì?
Bình thường và Karyotype bất thường |
|
| Karyotype chứa số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường của tế bào được gọi là karyotype bình thường. | Karyotype có chứa số lượng nhiễm sắc thể bất thường hoặc nhiễm sắc thể dị dạng về cấu trúc của tế bào được gọi là karyotype bất thường. |
| Bệnh | |
| Sinh vật không bị rối loạn di truyền | Sinh vật bị rối loạn di truyền. |
Tóm tắt - Karyotype Bình thường vs Bất thường
Karyotype bình thường của người chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể với kích thước và hình dạng chính xác. Có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong một mẫu nhân bình thường. Khi có các rối loạn di truyền, chúng được phản ánh bằng các bất thường của nhiễm sắc thể. Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể là số lượng hoặc cấu trúc. Cả hai sẽ dẫn đến karyotype bất thường. Karyotype bất thường chứa một số lượng nhiễm sắc thể bất thường hoặc nhiễm sắc thể bị thay đổi cấu trúc. Đây là sự khác biệt giữa karyotype bình thường và karyotype bất thường.
