Sự khác biệt chính - Quang sai nhiễm sắc thể và Đột biến gen
Nhiễm sắc thể là cấu trúc xác định được tạo thành từ các sợi DNA dài. Trong một tế bào, có 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. Một nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen. Gen là một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể hoặc đoạn DNA cụ thể mang mã di truyền để tổng hợp protein. Nó có một chuỗi DNA duy nhất. Nhiễm sắc thể và gen quyết định thông tin di truyền của một người. Do đó, điều rất quan trọng là phải giữ cho chúng nguyên vẹn và chính xác. Tuy nhiên, do nhiều nguyên nhân, nhiễm sắc thể và gen có thể bị đột biến dẫn đến các tình trạng bệnh tật khác nhau. Quang sai nhiễm sắc thể là tình trạng bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra các biến chứng. Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trình tự DNA của gen. Sự khác biệt cơ bản giữa quang sai nhiễm sắc thể và đột biến gen là quang sai nhiễm sắc thể đề cập đến sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trong khi đột biến gen là sự thay đổi trình tự của gen có thể gây ra những thay đổi trong mã di truyền. Sai lệch nhiễm sắc thể luôn đề cập đến sự thay đổi trong một đoạn lớn của nhiễm sắc thể, chứa nhiều hơn một vùng gen.
Quang sai nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi cung cấp không gian cho hàng nghìn gen dưới dạng chuỗi DNA. Các sinh vật khác nhau có số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể cụ thể. Toàn bộ nhiễm sắc thể đại diện cho thông tin di truyền của một sinh vật. Do đó, số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể rất quan trọng. Nếu có sự thay đổi về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, người ta gọi đó là sai lệch nhiễm sắc thể, dị thường nhiễm sắc thể, bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Nó có thể xảy ra do mất, tăng hoặc sắp xếp lại một phần của nhiễm sắc thể hoặc do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Những bất thường về nhiễm sắc thể này cũng được truyền sang các thế hệ tiếp theo (con cái).
Các loại quang sai nhiễm sắc thể
Có bốn loại sai lệch nhiễm sắc thể chính có tên là mất đoạn, nhân đôi, đảo ngược và chuyển vị.
Xóa - Khi một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bị mất, nó được gọi là mất đoạn.
Sự nhân đôi - Khi một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần, nó được gọi là sự nhân đôi.
Chuyển đoạn - Khi một đoạn của nhiễm sắc thể được chuyển thành nhiễm sắc thể không tương đồng, nó được gọi là chuyển đoạn.
Inversion - Khi một đoạn nhiễm sắc thể bị thay đổi ở 1800, nó được gọi là sự đảo ngược.
Tất cả những thay đổi này là nguyên nhân dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể nguyên vẹn và sự cân bằng di truyền tổng thể của sinh vật.
Sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể phần lớn xảy ra do sai sót của quá trình phân chia tế bào sau quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Sự không tiếp hợp của nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính dẫn đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong giao tử và ở thế hệ con cái. Tình trạng này được gọi là thể dị bội (sự hiện diện của một số lượng nhiễm sắc thể bất thường). Một số giao tử được tạo ra với nhiễm sắc thể bị thiếu trong khi một số giao tử có nhiễm sắc thể thừa. Cả hai trường hợp đều tạo ra con cái có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nếu những thay đổi xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, những dị thường đó sẽ được truyền đến mọi tế bào của cơ thể.
Dị tật về nhiễm sắc thể có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc có thể do di truyền từ bố mẹ. Nguồn gốc của những dị thường này có thể được phát hiện bằng cách thực hiện các nghiên cứu nhiễm sắc thể trên cả trẻ sơ sinh và cha mẹ.
Hình 01: Sai lệch nhiễm sắc thể
Đột biến gen là gì?
Gen là một vùng cụ thể của trình tự DNA nằm trên nhiễm sắc thể mã hóa cho một loại protein cụ thể. Sự thay đổi vĩnh viễn trình tự DNA của gen được gọi là đột biến gen. Một chuỗi DNA cụ thể đại diện cho mã di truyền duy nhất của protein đó. Ngay cả sự thay thế một cặp bazơ đơn lẻ cũng có thể thay đổi mã di truyền của gen, cuối cùng có thể tạo ra một loại protein khác. Chúng được gọi là đột biến điểm và là dạng đột biến gen phổ biến. Có ba loại đột biến điểm được gọi là đột biến im lặng, đột biến sai và đột biến vô nghĩa.
Đột biến gen cũng có thể xảy ra do chèn hoặc xóa các cặp bazơ khỏi trình tự gen ban đầu. Những đột biến này rất quan trọng do chúng có khả năng thay đổi DNA khuôn mẫu và thay đổi khung đọc, quyết định trình tự axit amin của protein.
Các loại đột biến gen
Có hai dạng đột biến gen được gọi là đột biến di truyền và đột biến mắc phải.
Đột biến di truyền được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Những đột biến này nằm trong các giao tử của bố mẹ như tế bào trứng và tinh trùng. Do đó chúng được gọi là đột biến dòng mầm. Khi các trò chơi thụ tinh, hợp tử nhận đột biến gen và chuyển đến mọi tế bào của cơ thể con.
Đột biến mắc phải xảy ra trong các tế bào nhất định hoặc giai đoạn nhất định trong cuộc đời của người đó. Nguyên nhân chủ yếu do các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím, hóa chất độc hại, … và hầu hết xảy ra ở tế bào xôma. Do đó, các đột biến mắc phải không được truyền cho thế hệ tiếp theo.
Hình 02: Đột biến gen do bức xạ UV
Sự khác biệt giữa Quang sai nhiễm sắc thể và Đột biến gen là gì?
Quang sai nhiễm sắc thể so với Đột biến gen |
|
| Quang sai nhiễm sắc thể là bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong một sinh vật. | Đột biến gen là sự thay đổi xảy ra trong trình tự cơ sở DNA của gen. |
| Thay đổi đối với Tổng số nhiễm sắc thể | |
| Quang sai nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi tổng số nhiễm sắc thể trong một sinh vật | Đột biến gen không làm thay đổi tổng số nhiễm sắc thể ở sinh vật. |
| Quy mô | |
| Quang sai nhiễm sắc thể có thể bao gồm nhiều thay đổi gen. | Đột biến gen thường đề cập đến sự thay đổi gen đơn lẻ. |
| Thiệt | |
| Thiệt hại do sai lệch nhiễm sắc thể có quy mô lớn so với đột biến gen. | Tổn thương nucleotide ở quy mô nhỏ so với hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nó có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. |
Tóm tắt - Quang sai nhiễm sắc thể và Đột biến gen
Gen là các đoạn DNA cụ thể bao gồm các trình tự cơ sở duy nhất trong nhiễm sắc thể. Có hàng nghìn gen trong một nhiễm sắc thể đơn. Trình tự cơ sở của gen có thể bị thay đổi do nhiều yếu tố khác nhau. Bất kỳ thay đổi nào trong trình tự cặp bazơ của gen được gọi là đột biến gen. Kết quả là đột biến gen tạo ra protein khác với protein mà nó mã hóa. Quang sai nhiễm sắc thể là sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể của sinh vật. Các bất thường về số lượng gây ra các tình trạng hội chứng khác nhau ở người. Các sai lệch cấu trúc chủ yếu là do xóa bỏ, sao chép, đảo ngược và chuyển vị. Một phần lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen bị thay đổi trong quá trình bất thường hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Đây là sự khác biệt giữa quang sai nhiễm sắc thể và đột biến gen.
