Sự khác biệt chính giữa thiếu máu Fanconi và hội chứng Fanconi là thiếu máu Fanconi ảnh hưởng đến tủy xương, làm giảm sản xuất tất cả các loại tế bào máu, trong khi hội chứng Fanconi ảnh hưởng đến thận, dẫn đến tái hấp thu không đủ ở thận gần. ống.
Thiếu máu Fanconi và hội chứng Fanconi là hai bệnh lý được đặt theo tên của bác sĩ Guido Fanconi. Guido Fanconi là một bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ, sinh năm 1892 tại Psoschiavo, một ngôi làng nhỏ ở Canton of Grisons. Ông được coi là một trong những bác sĩ nhi khoa giỏi nhất mọi thời đại. Ông cũng là một trong những người sáng lập ngành nhi khoa hiện đại. Có một số bệnh y tế được đặt theo tên của bác sĩ Guido Fanconi. Năm 1927, lần đầu tiên ông mô tả bệnh thiếu máu Fanconi di truyền. Mặt khác, hội chứng Fanconi được một nhà điều tra tên là Abdelhalden mô tả vào năm 1903. Tuy nhiên, Fanconi đã báo cáo về hội chứng Fanconi với các tài liệu hỗ trợ bổ sung vào năm 1936. Cuối cùng, căn bệnh này được gọi là hội chứng Fanconi.
Thiếu máu Fanconi là gì?
Thiếu máu Fanconi là một hội chứng suy tủy xương di truyền hiếm gặp. Khoảng 2000 trường hợp đã được ghi nhận trong các tài liệu y khoa. Đây là một bệnh di truyền xảy ra do phản ứng suy giảm với các tổn thương DNA. Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền lặn trên autosomal. Hai alen đột biến nên có mặt để gây ra bệnh thiếu máu Fanconi ở bệnh nhân. 2% trường hợp do gen lặn liên kết X, nghĩa là các alen đột biến có trong nhiễm sắc thể X. Tính đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra 21 gen giống FA hoặc FA. Một số trong số đó là FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, v.v. Các gen này là gen sửa chữa DNA. Tần số sóng mang ở Ashkenazi Do Thái là khoảng một trong 90.
Hình 01: Thiếu máu Fanconi
Thiếu máu Fanconi thường được đặc trưng bởi suy tủy xương, các khối u rắn và các bất thường về phát triển. Việc chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền. Các phương pháp điều trị bao gồm nội tiết tố androgen và các yếu tố tăng trưởng tạo máu (tế bào máu) đối với bệnh suy tủy xương, cấy ghép tủy xương và mitomycin C đối với các khối u rắn.
Hội chứng Fanconi là gì?
Hội chứngFanconi là một rối loạn di truyền hoặc mắc phải, trong đó một số chất được hấp thụ vào máu qua thận được thải vào nước tiểu. Đây là một hội chứng dẫn đến sự tái hấp thu không đầy đủ ở các ống thận gần. Hội chứng Fanconi ảnh hưởng đến ống lượn gần, là phần đầu tiên của ống xử lý nước tiểu sau khi nó được lọc qua cầu thận. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến ống thẳng gần dẫn đến đoạn dưới của quai Henle.
Hình 02: Hội chứng Fanconi
Một đột biến cụ thể trong yếu tố phiên mã mã hóa gen HNF4A có thể gây ra bệnh thiếu máu Fanconi. Các tình trạng di truyền khác như bệnh cystinosis, bệnh Wilsons, bệnh tyrosinemia, hội chứng Lowe, bệnh galactosemia, không dung nạp fructose di truyền cũng có thể gây ra hội chứng Fanconi. Nó có thể mắc phải do nhiễm độc tetracycline, tenofovir kháng vi-rút, didanosine và chì. Hơn nữa, hội chứng Fanconi có thể mắc phải do các tình trạng y tế khác như đa u tủy, bệnh gammopathy đơn dòng và rối loạn tự miễn dịch. Các triệu chứng bao gồm đa niệu, suy tăng trưởng, nhiễm toan, hạ kali máu, tăng clo huyết, đường niệu, protein niệu, tăng acid niệu, vv Chẩn đoán thông qua thói quen nước tiểu. Việc điều trị trẻ em mắc hội chứng Fanconi chủ yếu liên quan đến việc thay thế các chất bị mất trong nước tiểu, chẳng hạn như chất lỏng và bicarbonate
Điểm giống nhau giữa Thiếu máu Fanconi và Hội chứng Fanconi là gì?
- Thiếu máu Fanconi và hội chứng Fanconi là hai bệnh lý được đặt theo tên của bác sĩ Guido Fanconi.
- Cả hai điều kiện đều có thể được di truyền.
- Cả hai tình trạng này chủ yếu có thể được quan sát thấy ở trẻ em.
- Đó là những tình trạng y tế có thể điều trị được.
Sự khác biệt giữa Thiếu máu Fanconi và Hội chứng Fanconi là gì?
Thiếu máu Fanconi ảnh hưởng đến tủy xương làm giảm sản xuất tất cả các loại tế bào máu, trong khi hội chứng Fanconi ảnh hưởng đến thận dẫn đến tái hấp thu không đầy đủ ở các ống thận gần. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa bệnh thiếu máu Fanconi và hội chứng Fanconi. Hơn nữa, thiếu máu Fanconi là một tình trạng bệnh lý di truyền trong khi hội chứng Fanconi có thể là một tình trạng bệnh lý di truyền hoặc mắc phải.
Infographic sau liệt kê sự khác biệt giữa bệnh thiếu máu Fanconi và hội chứng Fanconi ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Thiếu máu Fanconi và Hội chứng Fanconi
Thiếu máu Fanconi và hội chứng Fanconi là hai tình trạng bệnh lý hiếm gặp. Thiếu máu Fanconi ảnh hưởng đến tủy xương. Căn bệnh này làm giảm sản xuất tất cả các loại tế bào máu. Hội chứng Fanconi ảnh hưởng đến thận. Nó gây ra sự tái hấp thu không đầy đủ ở các ống thận gần. Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền. Hội chứng Fanconi có thể được di truyền hoặc mắc phải. Vì vậy, đây là tóm tắt về sự khác biệt giữa bệnh thiếu máu Fanconi và hội chứng Fanconi.
