Sự khác biệt chính giữa bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff là bệnh Tay-Sachs là một rối loạn lưu trữ lysosome do sự thiếu hụt enzyme β-hexosaminidase A, trong khi bệnh Sandhoff là một rối loạn lưu trữ lysosome do thiếu hụt cả hai enzym β-hexosaminidase A và β-hexosaminidase B.
Gangliosides là sphingolipid phức tạp có trong não. Có hai dạng chính: GM1 và GM2. Cả hai loại này đều có thể liên quan đến rối loạn dự trữ lysosome. GM2 gangliosidoses là một nhóm ba bệnh di truyền lặn có liên quan với nhau, trong đó sự thiếu hụt β hexosaminidase dẫn đến sự tích tụ của GM2 ganglioside trong não. Ba căn bệnh này được biết đến nhiều hơn với tên riêng: bệnh Tay-Sachs, bệnh biến thể AB và bệnh Sandhoff.
Bệnh Tay-Sachs là gì?
BệnhTay-Sachs là một bệnh rối loạn dự trữ lysosome xảy ra do sự thiếu hụt enzyme β-hexosaminidase A. Đây là một rối loạn di truyền lặn di truyền lặn trên autosomal dẫn đến phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Dạng phổ biến nhất là bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh. Điều này trở nên rõ ràng vào khoảng ba đến sáu tháng khi trẻ sơ sinh mất khả năng lật, ngồi hoặc bò. Sau đó, tình trạng này tiếp theo là co giật, mất thính giác và không thể di chuyển, có thể tử vong khi trẻ từ 3 đến 5 tuổi. Các dạng ít phổ biến hơn là bệnh Tay-Sachs ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành sau này (vị thành niên hoặc khởi phát muộn). Các hình thức này có xu hướng ít nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, dạng trẻ vị thành niên thường dẫn đến tử vong ở tuổi 15. Căn bệnh này có mối liên hệ giữa các sắc tộc. Nó là hiếm trong dân số nói chung. Nhưng ở người Do Thái Ashkenazi, người Canada gốc Pháp ở đông nam Quebec, Old Order Amish của Pennsylvania và Cajuns ở miền nam Louisiana, tình trạng này phổ biến hơn.
BệnhTay-Sachs gây ra do đột biến gen HEXA trên nhiễm sắc thể số 15. Gen này mã hóa cho một tiểu đơn vị của enzym β-hexosaminidase A. Đột biến làm gián đoạn hoạt động của enzym, dẫn đến việc hình thành ganglioside GM2 trong não và tủy sống. Điều này dẫn đến độc tính. Tình trạng này có thể được chẩn đoán bằng cách đo nồng độ β-hexosaminidase A trong máu, phân tích tế bào thần kinh võng mạc bằng kính hiển vi và xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, các phương pháp điều trị có thể có đối với bệnh Tay-Sachs bao gồm liệu pháp thay thế enzym, liệu pháp giảm chất nền, tăng hoạt tính β-hexosaminidase A thông qua thuốc pyrimethamine, cấy ghép máu cuống rốn và liệu pháp gen.
Bệnh Sandhoff là gì?
BệnhSandhoff là một rối loạn dự trữ lysosome xảy ra do sự thiếu hụt của cả hai enzym β-hexosaminidase A và β-hexosaminidase B. Có sự thiếu hụt kết hợp β-.hexosaminidase A và B trong bệnh này. Biểu hiện lâm sàng của bệnh này bao gồm thoái hóa não tiến triển bắt đầu từ 6 tháng, kèm theo mù lòa, điểm vàng đỏ anh đào và tăng tiết máu. Có ba dạng: dạng trẻ sơ sinh cổ điển xảy ra ở 2 đến 9 tháng tuổi, dạng thiếu niên xảy ra ở trẻ em từ 3 đến 10 tuổi và dạng trưởng thành xảy ra ở người lớn hơn. Dạng trẻ sơ sinh cổ điển gây tử vong khi 3 tuổi, trong khi dạng trẻ vị thành niên gây tử vong ở tuổi 15. Hơn nữa, người ta vẫn chưa biết liệu bệnh này có làm giảm tuổi thọ của người lớn tuổi hay không. Có một liên quan đến nội tạng (gan to và thay đổi xương) trong bệnh này. Tuy nhiên, không có hiệp hội sắc tộc nào cho bệnh Sandhoff
Việc chẩn đoán bệnh này có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm hoạt động của β-hexosaminidase A và B (xét nghiệm enzym) và nồng độ của chúng trong máu. Xét nghiệm di truyền đối với gen HEXB cũng có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Các phương pháp chẩn đoán khác bao gồm sinh thiết gan, phân tích phân tử tế bào và mô để xác định sự hiện diện của rối loạn chuyển hóa di truyền và phân tích nước tiểu. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị cho bệnh Sandhoff có thể bao gồm sử dụng thuốc chống co giật để giảm co giật, thực hiện một chế độ ăn uống chính xác, hỗ trợ hô hấp cho trẻ em, các loại thuốc như N-butyl deoxynojirimycin và liệu pháp gen.
Điểm giống nhau giữa bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff là gì?
- Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff là hai loại bệnh hạch GM2.
- Trong cả hai bệnh, hạch GM2 tích tụ trong các tế bào thần kinh.
- Cả hai bệnh đều do thiếu hụt hai loại β-hexosaminidase
- Chúng là những rối loạn di truyền di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
- Cả hai bệnh đều có ba dạng: sơ sinh, vị thành niên và khởi phát ở người lớn.
- Chúng có các triệu chứng chung giống nhau.
- Hơn nữa, chúng có thể được điều trị thông qua liệu pháp gen.
Sự khác biệt giữa bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff là gì?
Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn dự trữ lysosome xảy ra do thiếu hụt enzyme β-hexosaminidase A trong khi bệnh Sandhoff là một rối loạn lưu trữ lysosome xảy ra do thiếu hụt cả β-hexosaminidase A và β-hexosaminidase B enzim. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff. Hơn nữa, bệnh Tay-Sachs là do đột biến di truyền của gen HEXA, trong khi bệnh Sandhoff là do đột biến di truyền của gen HEXB.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Bệnh Tay-Sachs vs Sandhoff
Tay-Sachs và bệnh Sandhoff là hai loại rối loạn dự trữ lysosome xảy ra do sự tích tụ của GM2 ganglioside. Bệnh Tay-Sachs là do thiếu hụt enzym β-hexosaminidase A, trong khi bệnh Sandhoff là do thiếu hụt cả hai enzym β-hexosaminidase A và β-hexosaminidase B. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff.
