Sự khác biệt chính giữa hội chứng Prader Willi và Angelman là hội chứng Prader Willi gây ra bởi sự mất chức năng của các gen được biểu hiện ở cha trong một vùng của nhiễm sắc thể 15 do mất đoạn hoặc không có cha mẹ trong khi hội chứng Angelman là do mất chức năng của các gen được biểu hiện theo mẹ trong vùng của nhiễm sắc thể số 15 do mất đoạn hoặc mất chức năng ở cha mẹ.
Hội chứngPrader Willi và Angelman là hai rối loạn di truyền có thể xảy ra do mất một vùng nhiễm sắc thể do mất đoạn. Chúng cũng có liên quan đến bệnh lý dị ứng không cha mẹ, đề cập đến tình huống trong đó hai bản sao của nhiễm sắc thể đến từ cùng một cha mẹ thay vì một bản sao đến từ mẹ và bản sao kia đến từ cha. Hơn nữa, chúng còn được gọi là rối loạn in dấu di truyền (hoặc bộ gen).
Hội chứng Prader Willi là gì?
Hội chứng Prader Willi là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự mất chức năng của các gen được biểu hiện ở cha trong một vùng của nhiễm sắc thể số 15 do mất đoạn hoặc không có cha mẹ. Trong hội chứng Prader Willi, khoảng 74% trường hợp xảy ra khi một phần nhiễm sắc thể 15 của người cha bị xóa. Trong 25% trường hợp khác, người bị ảnh hưởng có hai bản sao nhiễm sắc thể 15 của mẹ và thiếu một bản sao của người cha. Khi các phần của nhiễm sắc thể từ mẹ bị tắt thông qua quá trình in dấu, chúng sẽ không còn bản sao hoạt động của một số gen nhất định.
Hình 01: Hội chứng Prader Willi
Các triệu chứng của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader Willi có thể bao gồm trương lực cơ kém, nét mặt khác biệt, phản xạ bú kém, phản ứng nói chung kém và bộ phận sinh dục kém phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành có thể bao gồm thèm ăn và tăng cân, cơ quan sinh dục kém phát triển, tăng trưởng và phát triển thể chất kém, suy giảm nhận thức, chậm phát triển vận động, các vấn đề về giọng nói, các vấn đề về hành vi, rối loạn giấc ngủ, cong vẹo cột sống, các vấn đề về hông, giảm tiết nước bọt dòng chảy, các vấn đề về thị lực, các vấn đề về nhiệt độ điều chỉnh và thiếu sắc tố khiến tóc, mắt, da trở nên nhợt nhạt.
Rối loạn di truyền này có thể được chẩn đoán thông qua khám sức khỏe, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, trẻ em mắc hội chứng Prader Willi được điều trị bằng chế độ dinh dưỡng tốt, điều trị hormone tăng trưởng ở người, điều trị hormone sinh dục, quản lý cân nặng, điều trị rối loạn giấc ngủ, liệu pháp khác nhau, liệu pháp hành vi, chăm sóc sức khỏe tâm thần và các phương pháp điều trị khác cho các vấn đề về thị lực, suy giáp, tiểu đường, vẹo cột sống, v.v … Nhiều người lớn mắc chứng rối loạn di truyền này sống trong các cơ sở chăm sóc nội trú, nơi cho phép họ ăn uống lành mạnh, sống an toàn, làm việc và tận hưởng các hoạt động giải trí.
Hội chứng Angelman là gì?
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự mất chức năng của các gen biểu hiện theo mẹ trong một vùng của nhiễm sắc thể số 15 do mất đoạn hoặc không có nguồn gốc từ cha mẹ. Hội chứng Angelman là do sự thiếu hụt chức năng của một vùng trên nhiễm sắc thể 15 gây ra bởi sự mất đoạn hoặc đột biến mới (mất đoạn hoặc đột biến UBE3Agene trên nhiễm sắc thể 15). Đôi khi, nó xảy ra do thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể 15 từ cha của một người và không phải từ mẹ. Vì các bản sao của người cha bị bất hoạt bằng cách in dấu bộ gen, không có phiên bản chức năng nào của gen còn lại.
Hình 02: Hội chứng Angelman
Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này có thể bao gồm chậm phát triển: không biết bò hoặc nói bập bẹ từ 6 đến 12 tháng, thiểu năng trí tuệ, không nói được, đi lại khó khăn, thường xuyên cười và cười, tính cách vui vẻ, dễ bị kích động, khó bú hoặc khó bú, khó ngủ và ngủ không sâu giấc, co giật thường ở độ tuổi từ 2 đến 3 tuổi, cử động cứng hoặc giật, kích thước đầu nhỏ với phần sau đầu phẳng, lưỡi thè, tóc, da và mắt có màu nhạt hơn, các hành vi bất thường như vỗ tay và nâng tay lên khi đi bộ, khó ngủ và cong cột sống.
Hơn nữa, rối loạn di truyền này có thể được chẩn đoán thông qua khám sức khỏe, xét nghiệm máu, xét nghiệm giọng nói, xét nghiệm mẫu DNA của cha mẹ, xét nghiệm nhiễm sắc thể bị thiếu và xét nghiệm đột biến gen. Hơn nữa, các lựa chọn điều trị cho hội chứng Angelman bao gồm thuốc chống động kinh, vật lý trị liệu, liệu pháp giao tiếp và ngôn ngữ, liệu pháp hành vi và thuốc cũng như luyện ngủ, thay đổi chế độ ăn uống và thuốc.
Điểm giống nhau giữa Prader Willi và Hội chứng Angelman là gì?
- Hội chứngPrader Willi và Angelman là hai chứng rối loạn di truyền có thể do mất vùng nhiễm sắc thể do mất đoạn hoặc không có nguồn gốc.
- Chúng còn được gọi là rối loạn dấu ấn di truyền.
- Cả hai rối loạn đều không di truyền.
- Những rối loạn này là do các vấn đề ở nhiễm sắc thể số 15.
- Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau bởi cả hai chứng rối loạn.
- Chúng có thể điều trị được thông qua chăm sóc hỗ trợ.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Prader Willi và Angelman là gì?
Hội chứng Prader Willi là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen được biểu hiện ở cha trong một vùng của nhiễm sắc thể số 15 do mất đoạn hoặc không có cha mẹ, trong khi hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền do mất chức năng biểu hiện ở mẹ. gen trong vùng của nhiễm sắc thể số 15 do mất đoạn hoặc mất đoạn đơn bội. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa Prader Willi và hội chứng Angelman. Hơn nữa, tỷ lệ hiện mắc bệnh cho hội chứng Prader Willi là một trong 15000 người, trong khi tỷ lệ mắc bệnh cho hội chứng Angelman là một trong 12000 đến 20000 người.
Đồ họa thông tin dưới đây trình bày sự khác biệt giữa hội chứng Prader Willi và Angelman ở dạng bảng để so sánh song song.
Tóm tắt - Hội chứng Prader Willi vs Angelman
Hội chứngPrader Willi và Angelman là hai chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Hội chứng Prader Willi là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự mất chức năng của các gen được biểu hiện ở cha trong một vùng của nhiễm sắc thể 15 do mất đoạn hoặc phân đoạn không rõ nguồn gốc. Trong khi đó, hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự mất chức năng của các gen biểu hiện theo mẹ ở một vùng của nhiễm sắc thể số 15 do mất đoạn hoặc không có cha mẹ. Vì vậy, đây là điểm khác biệt chính giữa hội chứng Prader Willi và Angelman.
